الجنس الأنثوي والتوحد: نقص التشخيص والتشخيص الخاطئ – الحاجة السريرية والعلمية الملحة
Female gender and autism: underdiagnosis and misdiagnosis – clinical and scientific urgency

المجلة: Frontiers in Psychiatry، المجلد: 16
DOI: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1704579
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41561981
تاريخ النشر: 2026-01-05
المؤلف: Roberta Minutoli وآخرون
الموضوع الرئيسي: البحث في اضطراب طيف التوحد

مقدمة

تناقش مقدمة الورقة البحثية اضطراب طيف التوحد (ASD) كحالة عصبية تنموية تتميز بتحديات في التواصل والتفاعل الاجتماعي، إلى جانب اهتمامات مقيدة وسلوكيات متكررة. تسلط الضوء على الفجوة الكبيرة بين الجنسين في انتشار ASD، حيث تبلغ النسبة حوالي 3.25 ذكور لكل أنثى تم تشخيصها. يُعزى هذا التفاوت ليس إلى انخفاض الحدوث لدى الإناث ولكن إلى نقص التشخيص والتشخيص الخاطئ، حيث تتلقى الإناث القادرات على التفكير تشخيصات في وقت لاحق من الذكور على الرغم من مستويات مماثلة من القلق الأبوي والإحالات المهنية. يتم تشخيص الإناث بشكل متكرر بحالات بديلة بدلاً من ASD، مما يستدعي إعادة تقييم معايير التشخيص التي تعتمد بشكل أساسي على عينات سريرية ذكورية.

يجادل المؤلفون من أجل الاعتراف بظاهرة توحد الإناث المتميزة (FAP)، والتي قد يتم تجاهلها من قبل الأطر التشخيصية الحالية. يشيرون إلى أن العديد من النساء المصابات بالتوحد يشاركن في سلوكيات “التخفي” – استراتيجيات للت conform إلى المعايير الاجتماعية – مما يمكن أن يعيق سماتهن التوحدية ويؤدي إلى تأخر التشخيص. هذا التخفي، على الرغم من كونه تكيفيًا، غالبًا ما يتسبب في تكاليف عاطفية ونفسية كبيرة، مما يزيد من الضعف تجاه مشاكل الصحة العقلية. تدعو الورقة إلى تطوير أدوات تشخيص حساسة للجنس وأجندة بحث منسقة لتعزيز تحديد ودعم النساء المصابات بالتوحد طوال حياتهن.

نقاش

يتناول قسم النقاش في الورقة البحثية التعقيدات المحيطة بتشخيص التوحد لدى الإناث، مسلطًا الضوء على منظورين رئيسيين: ظاهرة توحد الإناث (FAP) ومنظور التخفي. تتميز FAP بخصائص سريرية مميزة، مثل الاهتمامات المقبولة اجتماعيًا وأنماط العلاقات التي تختلف عن العروض الذكورية النموذجية، مما يمكن أن يؤدي إلى تأخر التشخيص. تشير الدراسات النوعية والكمية إلى أن الإناث غالبًا ما يشاركن في سلوكيات التخفي – استراتيجيات مثل التخفي والكتابة النصية – للتكيف اجتماعيًا، مما قد يعيق سماتهن التوحدية ويساهم في التشخيص الخاطئ. يُدعى إلى نهج متكامل، يعترف بكل من الاختلافات الظاهرة الحقيقية لدى الإناث والاستراتيجيات التعويضية التي تغير العروض السريرية.

تؤكد الورقة على دور العوامل الاجتماعية والثقافية في تشكيل تصورات السلوك الأنثوي، مما يمكن أن يؤخر التشخيص أكثر. غالبًا ما تؤدي التوقعات المرتبطة بالجنس إلى تطبيع السلوكيات غير النمطية لدى الفتيات، مما يتسبب في بقائهن “غير مرئيات” في البيئات التعليمية. تشمل العواقب النفسية لهذا التأخير في التشخيص الإرهاق العاطفي، وتجزئة الهوية، وزيادة خطر الإصابة بالاضطرابات الداخلية. يجادل المؤلفون من أجل إعادة تقييم أدوات التشخيص والتدريب لتعكس بشكل أفضل تنوع التطور العصبي لدى الإناث. يقترحون نهجًا مرحليًا لتحسين دقة التشخيص، مؤكدين على الحاجة إلى تقييمات حساسة للجنس وإدراج النساء المصابات بالتوحد في عملية البحث لضمان أن تجاربهن تؤثر على الممارسات السريرية.

القيود

تسلط قسم القيود الضوء على التحيزات التشخيصية الكبيرة ونقص أدوات التقييم الحالية لتحديد اضطراب طيف التوحد (ASD) لدى الإناث. تظهر الأدوات القياسية مثل جدول ملاحظات تشخيص التوحد – الطبعة الثانية (ADOS-2) ومقابلة تشخيص التوحد المنقحة (ADI-R) حساسية منخفضة للإناث، اللواتي غالبًا ما يظهرن سلوكيات داخلية ويستخدمن استراتيجيات تعويضية مثل التخفي والكتابة الاجتماعية. يتم التقاط هذه السلوكيات بشكل أقل تكرارًا بواسطة المعايير التشخيصية التقليدية، مما يؤدي إلى نقص التعرف أو تأخر التشخيص، خاصة عندما تخفي الاهتمامات المقبولة اجتماعيًا التباين العصبي الكامن.

تشير دراسات ثبات القياس إلى أن بعض العناصر في ADOS-2 تؤدي بشكل مختلف بالنسبة للنساء، مما يستدعي مراجعات مستهدفة لتحسين دقة التشخيص. يؤكد القسم على الحاجة إلى تدابير مضادة عملية، بما في ذلك دمج تدابير التخفي مثل استبيان سمات التوحد المخفية (CAT-Q)، واستخدام مصادر متعددة، والملاحظات البيئية لالتقاط السلوكيات الدقيقة بشكل أفضل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يؤدي تعديل أدوات التشخيص الحالية لتأخذ في الاعتبار الفروق المتعلقة بالجنس واستهداف استراتيجيات التخفي بشكل خاص إلى تعزيز تحديد ASD لدى الإناث، مما يعالج في النهاية الكشف المتحيز نحو الذكور السائد في الممارسات الحالية.

Journal: Frontiers in Psychiatry, Volume: 16
DOI: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1704579
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41561981
Publication Date: 2026-01-05
Author(s): Roberta Minutoli et al.
Primary Topic: Autism Spectrum Disorder Research

Introduction

The introduction of the paper discusses Autism Spectrum Disorder (ASD) as a neurodevelopmental condition marked by communication and social interaction challenges, alongside restricted interests and repetitive behaviors. It highlights the significant gender disparity in ASD prevalence, with a ratio of approximately 3.25 males for every female diagnosed. This disparity is attributed not to a lower incidence in females but rather to underdiagnosis and misdiagnosis, as cognitively competent females often receive diagnoses later than males despite similar levels of parental concern and professional referrals. Females are more frequently diagnosed with alternative conditions rather than ASD, necessitating a reevaluation of diagnostic criteria that are predominantly based on male clinical samples.

The authors argue for the recognition of a distinct Female Autism Phenotype (FAP), which may be overlooked by current diagnostic frameworks. They note that many autistic women engage in “masking” behaviors—strategies to conform to social norms—which can obscure their autistic traits and lead to delayed diagnoses. This masking, while adaptive, often incurs significant emotional and psychological costs, increasing vulnerability to mental health issues. The paper calls for the development of gender-sensitive diagnostic tools and a coordinated research agenda to enhance the identification and support of autistic women throughout their lives.

Discussion

The discussion section of the research paper addresses the complexities surrounding the diagnosis of autism in females, highlighting two primary perspectives: the Female Autism Phenotype (FAP) and the camouflaging perspective. The FAP is characterized by distinct clinical features, such as socially acceptable interests and relational styles that differ from typical male presentations, which can lead to delayed diagnoses. Qualitative and quantitative studies indicate that females often engage in camouflaging behaviors—strategies like masking and scripting—to adapt socially, which may obscure their autistic traits and contribute to misdiagnosis. An integrated approach is advocated, recognizing both the genuine phenotypic differences in females and the compensatory strategies that alter clinical presentations.

The paper emphasizes the role of sociocultural factors in shaping perceptions of female behavior, which can further delay diagnosis. Gendered expectations often lead to the normalization of atypical behaviors in girls, causing them to remain “invisible” in educational settings. The psychological consequences of this diagnostic delay include emotional exhaustion, identity fragmentation, and increased risk for internalizing disorders. The authors argue for a re-evaluation of diagnostic tools and training to better reflect the diversity of female neurodevelopment. They propose a phased approach to improve diagnostic accuracy, emphasizing the need for gender-sensitive assessments and the inclusion of autistic women in the research process to ensure that their experiences inform clinical practices.

Limitations

The section on limitations highlights significant diagnostic biases and the inadequacies of current assessment tools for identifying autism spectrum disorder (ASD) in females. Standard instruments like the Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS-2) and the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) exhibit reduced sensitivity for females, who often display internalized behaviors and employ compensatory strategies such as masking and social scripting. These behaviors are less frequently captured by conventional diagnostic criteria, leading to under-identification or delayed diagnosis, particularly when socially acceptable interests mask underlying neurodivergence.

Measurement invariance studies indicate that certain items in the ADOS-2 perform differently for women, necessitating targeted revisions to improve diagnostic accuracy. The section emphasizes the need for practical countermeasures, including the integration of camouflage measures like the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q), the use of multiple informants, and ecological observations to better capture subtle behaviors. Additionally, revising existing diagnostic tools to account for sex-related differences and specifically targeting camouflaging strategies could enhance the identification of ASD in females, ultimately addressing the male-biased detection prevalent in current practices.