DOI: https://doi.org/10.1007/s41999-025-01351-4
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41729477
تاريخ النشر: 2026-02-23
المؤلف: Monica Mazzucato وآخرون
الموضوع الرئيسي: أنظمة الصحة، التقييمات الاقتصادية، جودة الحياة
نظرة عامة
تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تحقق في وبائيات الأفراد المسنين الذين يعيشون مع الأمراض النادرة (RD) في منطقة فينيتو بإيطاليا من 2002 إلى 2022. تشير النتائج إلى أن المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا يشكلون نسبة كبيرة تبلغ 20.8% من سكان RD في المنطقة، مع كون مجموعات الأمراض الأكثر انتشارًا هي الأمراض العصبية (36.7%)، والأمراض الجهازية أو الروماتيزمية (25.1%)، وأمراض الجلد (11.3%). تؤكد الدراسة على الاتجاه المتزايد للأفراد المسنين الذين يعانون من RD، مما يبرز التحديات الفريدة التي تواجه هذه الفئة السكانية، والتي تُوصف بأنها “هشة مرتين”.
تعتبر هذه البحث ملحوظًا لأنه الأول الذي يصف بشكل منهجي وبائيات RD بين المرضى المسنين، كاشفًا عن تحول ديموغرافي يستدعي إعادة تقييم نهج الرعاية الصحية. يؤكد المؤلفون على أهمية خدمات الرعاية الصحية المتخصصة والحاجة إلى تحسين التكامل بين المراكز المتخصصة ومقدمي الرعاية الصحية المحليين، بما في ذلك الأطباء العامين وأطباء الشيخوخة، الذين غالبًا ما يعملون كنقطة الوصول الأساسية للرعاية. تدعو النتائج إلى تحول في النموذج من وجهة نظر تركز على الأطفال حول الأمراض النادرة إلى واحدة تشمل اعتبارات الشيخوخة، مما يشير إلى أن السياسات الصحية المخصصة وتخصيص الموارد أمران أساسيان. يتم تشجيع الأبحاث المستقبلية لتحديد الاحتياجات غير الملباة للمرضى المسنين المصابين بـ RD، مع إمكانية دمج الطب عن بُعد لدعم رعايتهم مع تقدمهم في العمر.
مقدمة
تتناول مقدمة ورقة البحث أهمية الأمراض النادرة (RDs)، والتي تُعرف بأنها حالات صحية تؤثر على عدد محدود من الأفراد، مع عتبة انتشار لا تزيد عن خمس حالات لكل 10,000 شخص في أوروبا. على الرغم من ندرتها، تؤثر RDs بشكل جماعي على جزء كبير من السكان العالميين، مع تقديرات تشير إلى أن ما بين 263 إلى 446 مليون فرد حول العالم يتأثرون بأحد حوالي 8,000 RD معروف. من الجدير بالذكر أنه بينما غالبًا ما ترتبط RDs بظهور الأطفال – حيث يظهر حوالي 70% منها في الطفولة – هناك اعتراف متزايد بالفئة السكانية البالغة، خاصة مع التقدم في التشخيصات والعلاجات الذي أدى إلى زيادة معدلات البقاء وارتفاع عدد التشخيصات في الفئات العمرية الأكبر.
تركز هذه الدراسة على وبائيات RDs بين السكان المسنين في منطقة فينيتو بإيطاليا، بهدف تحديد عدد المرضى الذين تم تشخيصهم في سن الشيخوخة وأولئك الذين ينتقلون من مرحلة البلوغ إلى الشيخوخة. تسعى الدراسة أيضًا إلى تقدير انتشار المرضى المسنين المصابين بـ RD اعتبارًا من 31 ديسمبر 2022، وتحليل ملفات استخدام الأدوية الخاصة بهم، وتحديدًا طبيعة وكمية العلاجات الموصوفة من قبل المراكز المتخصصة في RD. تسلط هذه التحقيق الضوء على المشهد المتطور لـ RDs والتحديات الناشئة التي يواجهها المرضى المسنون الذين يعيشون مع هذه الحالات.
الطرق
استخدمت الدراسة تصميم مجموعة استرجاعية قائمة على السجل، مستفيدة من بيانات سجل الأمراض النادرة في منطقة فينيتو (VRRDR)، الذي يعمل منذ عام 2002. تتمتع منطقة فينيتو، التي يبلغ عدد سكانها حوالي 4.9 مليون، بشبكة رعاية منظمة للأمراض النادرة (RD) تدمج المستشفيات المتخصصة والخدمات الإقليمية. يتم تحديث هذه الشبكة بشكل دوري بناءً على معايير محددة وتشمل الأمراض المدرجة في كتالوج الأمراض النادرة الإيطالي وتسمية Orphanet. المرضى الذين تم تشخيصهم بـ RD مؤهلون للإعفاء من الرسوم الطبية ويتلقون أشكالًا مختلفة من المساعدة، بما في ذلك الأدوية والأجهزة الطبية، كما تحدده مركز الخبرة المعين.
لتحديد المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 65 عامًا وما فوق، ركزت الدراسة على الأفراد المولودين حتى عام 1957، مع تقييم انتشار النقطة اعتبارًا من 31 ديسمبر 2022. تم تسجيل التشخيصات باستخدام ICD-9-CM، ICD-10، OMIM، وORPHAcodes، مع اعتبار أحدث تشخيص في حالات التشخيص المزدوج. استخدمت تحليل الخطط العلاجية نظام التصنيف الكيميائي العلاجي التشريحي (ATC) لوصفات الأدوية. تم إجراء إدارة البيانات والتحليلات باستخدام برمجيات SAS وR، مع إنشاء تمثيلات رسومية من خلال Microsoft Office وMapChart.net. التزمت الدراسة باللوائح القانونية التي تحكم سجل RD، وتم التنازل عن موافقة المرضى الفردية، مما يضمن الامتثال لقوانين حماية البيانات الوطنية.
النتائج
تشير نتائج الدراسة إلى أنه تم متابعة ما مجموعه 13,718 فردًا تم تشخيصهم بأمراض نادرة (RD) من تشخيصهم الأولي حتى 31 ديسمبر 2022، أو حتى الوفاة أو الهجرة. من بين هؤلاء المرضى، كان 47.7% ذكورًا، وكان جميعهم مقيمين في منطقة فينيتو، مولودين قبل عام 1957. من الجدير بالذكر أن 8,975 مريضًا تم تشخيصهم في سن الشيخوخة، مع بقاء 5,875 على قيد الحياة بنهاية فترة الدراسة. بالمقابل، حصل 4,743 مريضًا على تشخيص RD قبل سن 65.
كشفت التحليلات أن 4,214 مريضًا انتقلوا إلى سن الشيخوخة، مما ساهم في إجمالي 9,508 مرضى تبلغ أعمارهم 65 عامًا أو أكثر يعيشون مع RD اعتبارًا من 31 ديسمبر 2022. من المهم أن نلاحظ أن أيًا من المرضى في هذه المجموعة لم يكن لديه تشخيصات RD متعددة. يتم تقديم خصائص المرضى بالتفصيل في الجدول 1.
المناقشة
تستكشف الدراسة وبائيات وعلاج الأمراض النادرة (RDs) لدى المرضى المسنين، كاشفة أن عددًا كبيرًا من الأفراد يحصلون على تشخيص RD بعد سن 65. من بين 8,975 مريضًا تم تشخيصهم بعد سن 65، توفي 3,076 (34.3%) خلال الدراسة، بمتوسط عمر عند الوفاة يبلغ 79.3 عامًا. تشمل RDs الأكثر انتشارًا في هذه الفئة السكانية المسنّة الأمراض العصبية (36.7%)، والأمراض الجهازية أو الروماتيزمية (25.1%)، وأمراض الجلد (11.3%)، مع كون التصلب الجهازي والوهن العضلي الشديد بارزين بشكل خاص. تشير النتائج إلى أن المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 65 يشكلون 20.8% من جميع المرضى الذين تم مراقبتهم بـ RD، مما يبرز تحولًا ديموغرافيًا يستدعي استراتيجيات رعاية صحية مخصصة.
تؤكد الدراسة أيضًا على الخطط العلاجية المحدودة للمرضى المسنين المصابين بـ RD، حيث كان فقط 16% لديهم خطة علاج نشطة بنهاية عام 2022. يثير هذا القلق بشأن احتمال نقص العلاج والحاجة إلى استراتيجيات رعاية شاملة تعالج كل من RDs والأمراض المصاحبة الشائعة. تشمل القيود احتمال نقص التشخيص، خاصة في المناطق النائية، والتغطية غير الكاملة لبعض RDs في السجل. يدعو المؤلفون إلى مزيد من الأبحاث لاستكشاف الاحتياجات الصحية المحددة للمرضى المسنين المصابين بـ RD، بما في ذلك دمج الطب عن بُعد، لتعزيز الوصول إلى الرعاية المتخصصة وتحسين النتائج الصحية. بشكل عام، تؤكد الدراسة على أهمية التعرف على التحديات الفريدة التي تواجه سكان RD المسنين وتكييف السياسات الصحية وفقًا لذلك.
DOI: https://doi.org/10.1007/s41999-025-01351-4
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41729477
Publication Date: 2026-02-23
Author(s): Monica Mazzucato et al.
Primary Topic: Health Systems, Economic Evaluations, Quality of Life
Overview
This section presents an overview of a study investigating the epidemiology of older individuals living with rare diseases (RD) in the Veneto region of Italy from 2002 to 2022. The findings indicate that patients aged over 65 years constitute a significant 20.8% of the RD population in the area, with the most prevalent disease groups being neurologic (36.7%), systemic or rheumatologic (25.1%), and skin diseases (11.3%). The study underscores an increasing trend of older individuals with RD, highlighting the unique challenges faced by this demographic, which is characterized as “twice-as-frail.”
The research is notable as it is the first to systematically describe the epidemiology of RD among older patients, revealing a demographic shift that necessitates a reevaluation of healthcare approaches. The authors emphasize the importance of specialized healthcare services and the need for better integration between specialized centers and local healthcare providers, including general practitioners and geriatricians, who often serve as the primary access point for care. The findings advocate for a paradigm shift from a pediatric-centric view of rare diseases to one that encompasses geriatric considerations, suggesting that tailored healthcare policies and resource allocation are essential. Future research is encouraged to identify the unmet needs of older RD patients, potentially incorporating telemedicine to support their care as they age.
Introduction
The introduction of the research paper addresses the significance of rare diseases (RDs), which are defined as health conditions affecting a limited number of individuals, with a prevalence threshold of no more than five cases per 10,000 people in Europe. Despite their rarity, RDs collectively impact a substantial portion of the global population, with estimates suggesting that between 263 to 446 million individuals worldwide are affected by one of approximately 8,000 known RDs. Notably, while RDs are often associated with pediatric onset—approximately 70% manifesting in childhood—there is a growing recognition of the adult demographic, particularly as advancements in diagnostics and treatments have led to increased survival rates and a rising number of diagnoses in older age groups.
This study focuses on the epidemiology of RDs among the aging population in the Veneto region of Italy, aiming to quantify the number of patients diagnosed in old age and those transitioning from adulthood to old age. The research also seeks to estimate the prevalence of older RD patients as of December 31, 2022, and to analyze their drug use profiles, specifically the nature and quantity of treatments prescribed by specialized RD centers. This investigation highlights the evolving landscape of RDs and the emerging challenges faced by older patients living with these conditions.
Methods
The study employed a registry-based retrospective cohort design, utilizing data from the Veneto region rare disease registry (VRRDR), which has been operational since 2002. The Veneto region, with a population of approximately 4.9 million, has a structured rare disease (RD) care network that integrates specialized hospitals and territorial services. This network is periodically updated based on specific criteria and encompasses diseases listed in the Italian rare disease catalog and Orphanet nomenclature. Patients diagnosed with RDs are eligible for exemptions from medical charges and receive various forms of assistance, including medications and medical devices, as determined by a designated Center of expertise.
To identify patients aged 65 and older, the study focused on individuals born until 1957, assessing point prevalence as of December 31, 2022. Diagnoses were recorded using ICD-9-CM, ICD-10, OMIM, and ORPHAcodes, with the most recent diagnosis considered in cases of double diagnosis. The analysis of therapeutic plans utilized the Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) classification system for drug prescriptions. Data management and analyses were conducted using SAS and R software, with graphical representations created through Microsoft Office and MapChart.net. The study adhered to legal regulations governing the RD registry, and individual patient consent was waived, ensuring compliance with national data protection laws.
Results
The results of the study indicate that a total of 13,718 individuals diagnosed with rare diseases (RD) were followed from their initial diagnosis until December 31, 2022, or until death or emigration. Among these patients, 47.7% were male, and all were residents of the Veneto region, born before 1957. Notably, 8,975 patients were diagnosed in old age, with 5,875 remaining alive by the end of the study period. In contrast, 4,743 patients received their RD diagnosis before the age of 65.
The analysis revealed that 4,214 patients transitioned into old age, contributing to a total of 9,508 patients aged 65 years or older living with an RD as of December 31, 2022. Importantly, none of the patients in this cohort had multiple RD diagnoses. Detailed patient characteristics are provided in Table 1.
Discussion
The study investigates the epidemiology and treatment of rare diseases (RDs) in older patients, revealing that a significant number of individuals receive RD diagnoses after the age of 65. Out of 8,975 patients diagnosed post-65, 3,076 (34.3%) died during the study, with a mean age at death of 79.3 years. The most prevalent RDs in this geriatric population include neurological (36.7%), systemic or rheumatologic (25.1%), and skin diseases (11.3%), with systemic sclerosis and myasthenia gravis being particularly notable. The findings indicate that patients over 65 constitute 20.8% of all monitored RD patients, highlighting a demographic shift that necessitates tailored healthcare strategies.
The study also emphasizes the limited therapeutic plans for older RD patients, with only 16% having an active treatment plan by the end of 2022. This raises concerns about potential under-treatment and the need for comprehensive care strategies that address both RDs and common comorbidities. Limitations include potential underdiagnosis, especially in remote areas, and the incomplete coverage of certain RDs in the registry. The authors advocate for further research to explore the specific healthcare needs of older RD patients, including the integration of telemedicine, to enhance access to specialized care and improve health outcomes. Overall, the study underscores the importance of recognizing the unique challenges faced by an aging RD population and adapting healthcare policies accordingly.