DOI: https://doi.org/10.1093/genetics/iyaf215
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41052288
تاريخ النشر: 2025-10-06
المؤلف: Nicole Vasilevsky وآخرون
الموضوع الرئيسي: تنقيب النصوص الطبية والأنطولوجيات
نظرة عامة
تناقش هذه القسم التحديات التي تواجه الطب الدقيق بسبب نقص التوافق بين أنظمة تصنيف الأمراض والمصطلحات المختلفة. تعيق هذه التجزئة التشخيص الفعال، ودعم القرار السريري، والقدرة على تحليل نتائج الرعاية. لمعالجة هذه القضايا، طور المؤلفون علم الأمراض Mondo، وهو نظام تصنيف مفتوح المصدر مدفوع من قبل المجتمع ينسق بين المصطلحات المتنوعة، بما في ذلك OMIM وOrphanet وMeSH وNCIt، في إطار متسق وقابل للحساب. يوفر Mondo تمثيلًا شاملاً لمفاهيم الأمراض، مما يسهل تنظيم ارتباطات الجينات بالأمراض ويعزز أنظمة الترميز السريري.
في الختام، يتم وضع Mondo ليكون له دور محوري في دمج البيانات عبر مبادرات البحث الجينومي والسريري مع التوافق مع المعايير العالمية من منظمات مثل WHO وHL7. تم تصميم علم الأمراض ليتكيف مع الاحتياجات المتطورة للمجتمع البيولوجي ويشجع على المساهمات للحفاظ على التناسق والتوافق في تعريفات الأمراض على مستوى العالم.
مقدمة
تسلط المقدمة الضوء على الحاجة الملحة لمصطلحات الأمراض المدفوعة من قبل المجتمع لمعالجة التحديات التي تطرحها الطبيعة المتنوعة والمتطورة للبيانات المرجعية المستخدمة في تشخيص الأمراض وإدارتها. على الرغم من التقدم في الأساليب الحاسوبية، إلا أن المصطلحات الحالية، مثل الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM) وOrphanet، تظهر اختلافات كبيرة في النطاق والبنية والتفسير. تعقد هذه التناقضات دمج البيانات عبر موارد الأمراض المختلفة، التي غالبًا ما تعتمد على خرائط غير دقيقة يمكن أن تؤدي إلى تحديد خاطئ للأمراض، كما يتضح من مثال “متلازمة هوفمان” التي تستخدم لظروف متميزة في قواعد بيانات مختلفة.
لتحسين دقة وفائدة علوم الأمراض، تدعو الورقة إلى نهج تعاوني مدفوع من قبل المجتمع يدمج خبرات متنوعة من تخصصات متعددة. لا يسهل هذا النموذج التحديثات الفورية لتعكس الاكتشافات السريرية الجديدة والإرشادات فحسب، بل يعزز أيضًا التوحيد القياسي العالمي لمصطلحات الأمراض. تمثل مبادرة Mondo هذا النهج، حيث تشرك خبراء المجال من خلال ورش العمل لتحسين تعريفات الأمراض وزيادة ملاءمة علم الأمراض. من خلال تعزيز التعاون بين أصحاب المصلحة، تهدف Mondo إلى ضمان بقاء علم الأمراض الخاص بها قابلاً للتكيف وفعالًا للطب الدقيق، وتشخيص الأمراض النادرة، والبحث البيولوجي.
نقاش
تعد مورد Mondo، الذي تم تطويره بواسطة مبادرة Monarch، علمًا شاملًا مدفوعًا من قبل المجتمع يهدف إلى تنسيق مصطلحات الأمراض من موارد مختلفة معروفة مثل OMIM وOrphanet وThesaurus المعهد الوطني للسرطان. من خلال دمج 21 موردًا للأمراض في أكثر من 25,000 مفهوم مرضي متميز، يسهل Mondo التحديثات السريعة والقدرة على التكيف من خلال التعاون المجتمعي، مما يضمن تلبية احتياجات البحث البيولوجي والممارسة السريرية المتطورة. يستخدم علم الأمراض نهج تصنيف تعددي، يستوعب وجهات نظر متنوعة – مثل التصنيفات المرتكزة على الجينات والتصنيفات الظاهرة – من خلال السماح بتصنيفات أبوية متعددة للأمراض. على سبيل المثال، يتم تصنيف “داء السكري” تحت كل من “اضطراب البنكرياس الصماء” و”مرض استقلاب الجلوكوز”، مما يوضح مرونة Mondo في تمثيل العلاقات المعقدة بين الأمراض.
يعزز دمج Mondo مع علوم أخرى، مثل Uberon وGene Ontology، من توافقه ويسهل دمج البيانات عبر المجالات البيولوجية. يستخدم علم الأمراض “نمط تصميم OWL بسيط جدًا” (DOSDP) للحفاظ على التناسق في تمثيل الأمراض ومراقبة الجودة، مما يضمن تعريف كل مفهوم مرضي بدقة وتوثيقه. يعد تفاعل المجتمع أمرًا محوريًا في تطوير Mondo، حيث ساهم أكثر من 100 خبير سريري في تطوره المستمر. كما يركز المورد على الشفافية وبناء التوافق في عمليات تنظيمه، مما يسمح بمشاركة المجتمع في المصطلحات والتصنيفات الجديدة. تعزز الندوات الشهرية النشطة ومخزن GitHub النشط التعاون وتضمن أن يظل Mondo موردًا ديناميكيًا قائمًا على الأدلة، قادرًا على التكيف مع رؤى علمية جديدة واحتياجات المجتمع.
DOI: https://doi.org/10.1093/genetics/iyaf215
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41052288
Publication Date: 2025-10-06
Author(s): Nicole Vasilevsky et al.
Primary Topic: Biomedical Text Mining and Ontologies
Overview
The section discusses the challenges faced in precision medicine due to the lack of interoperability among various disease classification systems and terminologies. This fragmentation hampers effective diagnosis, clinical decision support, and the ability to analyze care outcomes. To address these issues, the authors developed the Mondo disease ontology, a community-driven, open-source classification system that harmonizes diverse terminologies, including OMIM, Orphanet, MeSH, and NCIt, into a consistent and computable framework. Mondo provides a comprehensive representation of disease concepts, facilitating the curation of gene-disease associations and enhancing clinical coding systems.
In conclusion, Mondo is positioned to play a pivotal role in integrating data across genomic and clinical research initiatives while aligning with global standards from organizations such as WHO and HL7. The ontology is designed to adapt to the evolving needs of the biomedical community and encourages contributions to maintain consistency and interoperability in disease definitions globally.
Introduction
The introduction highlights the pressing need for a community-driven disease terminology to address the challenges posed by the heterogeneous and evolving nature of reference data used in disease diagnosis and management. Despite advancements in computational approaches, existing terminologies, such as the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) and Orphanet, exhibit significant discrepancies in scope, structure, and interpretation. These inconsistencies complicate data integration across various disease resources, which often rely on imprecise mappings that can lead to misidentification of diseases, as illustrated by the example of “Hoffman syndrome” being used for distinct conditions in different databases.
To enhance the accuracy and utility of disease ontologies, the paper advocates for a collaborative, community-driven approach that incorporates diverse expertise from multiple disciplines. This model not only facilitates real-time updates to reflect new clinical discoveries and guidelines but also promotes global standardization of disease terms. The Mondo initiative exemplifies this approach, engaging domain experts through workshops to refine disease definitions and improve ontology relevance. By fostering collaboration among stakeholders, Mondo aims to ensure that its ontology remains adaptable and effective for precision medicine, rare disease diagnostics, and biomedical research.
Discussion
The Mondo resource, developed by the Monarch Initiative, serves as a comprehensive, community-driven ontology aimed at harmonizing disease terminologies from various established resources such as OMIM, Orphanet, and the National Cancer Institute Thesaurus. By integrating 21 disease resources into over 25,000 distinct disease concepts, Mondo facilitates rapid updates and adaptability through community collaboration, ensuring it meets the evolving needs of biomedical research and clinical practice. The ontology employs a pluralistic classification approach, accommodating diverse perspectives—such as gene-centric and phenotypic classifications—by allowing multiple parent classifications for diseases. For instance, “diabetes mellitus” is classified under both “endocrine pancreas disorder” and “glucose metabolism disease,” illustrating Mondo’s flexibility in representing complex disease relationships.
Mondo’s integration with other ontologies, such as Uberon and Gene Ontology, enhances its interoperability and facilitates data integration across biomedical domains. The ontology employs the “Dead Simple OWL Design Pattern” (DOSDP) to maintain consistency in disease representation and quality control, ensuring that each disease concept is accurately defined and documented. Community engagement is pivotal to Mondo’s development, with over 100 clinical experts contributing to its ongoing evolution. The resource also emphasizes transparency and consensus-building in its curation processes, allowing for community input on new terms and classifications. Monthly outreach seminars and an active GitHub repository foster collaboration and ensure that Mondo remains a dynamic and evidence-based resource, capable of adapting to new scientific insights and community needs.