الأبحاث في مجال: علم الوراثة (Genetics)
-
الكشف عن مناطق التماثل والاختلاف في الأنماط الجينية في سلالات الأغنام المتوسطية التي كشفت عنها مصفوفة SNP عالية الكثافة
Detection of homozygosity and heterozygosity regions in mediterranean sheep breeds revealed by high-density SNP array2026 | المؤلف: Federica Carta وآخرون | المجلة: Journal of Animal Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس هذه الدراسة التنوع الجيني والتطور التكيفي لأربعة سلالات من الأغنام المتوسطية—بارباريسكا (BAR)، نوتيسيانا (NOT)، وادي بليتش (VDB)، وسردا (SAR)—باستخدام مصفوفات تعدد الأشكال النوكليوتيدية ذات الكثافة العالية (SNP). ركز التحليل على فترات التماثل (ROH) والمناطق الغنية بالتغاير (HRR)، مما يكشف عن هياكل سكانية متميزة واختلافات كبيرة في أنماط ROH وHRR بين السلالات. أظهرت السلالات المهددة…
-
عملية الكسر/النسخ/الاندماج تفسر إعادة الترتيبات المعقدة وتضخيم الحمض النووي الجزئي
A breakage–replication/fusion process explains complex rearrangements and segmental DNA amplification2026 | المؤلف: C Zhang وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، تم ضمان الامتثال الأخلاقي وفقًا للوائح المحلية. تم الحصول على الوصول إلى البيانات المستخدمة في البحث من التحالف الدولي لجينوم السرطان (ICGC)، الذي سهلته مكتب الامتثال للوصول إلى بيانات ICGC تحت المرجع DACO-2877. يبرز هذا الالتزام بالمعايير الأخلاقية وبروتوكولات الوصول إلى البيانات المناسبة نزاهة منهجية البحث المستخدمة. في هذا القسم، يوضح المؤلفون…
-
MaveDB 2024: قاعدة بيانات مجتمعية مُنسقة تحتوي على أكثر من سبعة ملايين تأثير متغير من اختبارات وظيفية متعددة.
MaveDB 2024: a curated community database with over seven million variant effects from multiplexed functional assays2025 | المؤلف: Alan F. Rubin وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحديث 2024 لـ MaveDB، وهو مورد محوري للاختبارات المتعددة لتأثير المتغيرات (MAVEs)، يقدم تحسينات كبيرة تهدف إلى تحسين الوصول إلى بيانات المتغيرات الجينية واستخدامها. تشمل التطورات الرئيسية دمج أكثر من 7 ملايين قياس لتأثير المتغيرات، ونموذج بيانات مطور يستوعب أنواع الاختبارات المختلفة مثل تحرير الجينوم المشبع، وتقديم أدوات جديدة للاستكشاف والتصور. بالإضافة إلى ذلك، تم…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
Site-saturation mutagenesis of 500 human protein domains2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
تعقيد تطور الطيور كما تكشفه الجينومات على مستوى العائلة
Complexity of avian evolution revealed by family-level genomes2024 | المؤلف: Josefin Stiller وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول الدراسة النقاشات الطويلة الأمد بشأن العلاقات النشوء والتطور بين السلالات الطيرية، وخاصة ضمن النيوأفيات، من خلال تحليل جينومات 363 نوعًا من الطيور عبر 218 عائلة تصنيفية، تمثل 92% من التنوع الكلي. باستخدام المناطق بين الجينات وطرق التلاقي، تقدم الدراسة شجرة نشوء وتطور مدعومة جيدًا تؤكد على انتشار سريع للنيوأفيات حول حدود العصر الطباشيري-الباليوجيني. تشير…
-
مقارنة مصنفة حسب العلامات البيولوجية لاستراتيجيات العلاج من الأعلى إلى الأسفل مقابل استراتيجيات العلاج المتسارعة للمرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا بمرض كرون (PROFILE): تجربة عشوائية محكومة مفتوحة متعددة المراكز
A biomarker-stratified comparison of top-down versus accelerated step-up treatment strategies for patients with newly diagnosed Crohn’s disease (PROFILE): a multicentre, open-label randomised controlled trial2024 | المؤلف: Nurulamin M Noor وآخرون | المجلة: The Lancet. Gastroenterology & hepatology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تجربة PROFILE بحثت في فعالية علامة حيوية تنبؤية في توجيه استراتيجيات العلاج لمرضى داء كرون النشط الذين تم تشخيصهم حديثًا. هذه التجربة متعددة المراكز، مفتوحة، عشوائية، تم تسجيل 386 بالغًا، تم توزيعهم إما على نهج من الأعلى إلى الأسفل (تثبيط المناعة المبكر المدمج مع إنفليكسيماب ومعدل المناعة) أو استراتيجية تسريع الخطوات. كانت النقطة النهائية الأساسية…
-
100 جينوم قديم يظهر تغييرات متكررة في السكان في الدنمارك النيوثية
100 ancient genomes show repeated population turnovers in Neolithic Denmark2024 | المؤلف: Morten E. Allentoft وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه القسم من ورقة البحث النتائج المستخلصة من تحليل الجينومات القديمة في الدنمارك النيوLithية، كاشفة عن تغييرات سكانية كبيرة على مدى 7,300 سنة، تشمل الفترات الميزوليتية، والنيوLithية، والعصر البرونزي المبكر. استخدمت الدراسة تسلسل الجينومات من 100 هيكل عظمي ودمجت مجموعة متنوعة من المؤشرات، بما في ذلك تحليل النظائر المستقرة للنظام الغذائي والتنقل، بالإضافة إلى…
-
دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق متعددة الأنساب للاكتئاب الشديد تساعد في اكتشاف المواقع، والتخطيط الدقيق، وتحديد الأولويات الجينية والاستدلال السببي Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference
2024 | المؤلف: Xiangrui Meng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في التفاعل بين خمس مجموعات عرقية وإثنية رئيسية—الأفريقية، الأوروبية، شرق الآسيوية، الإسبانية/اللاتينية، والجنوبية الآسيوية—فيما يتعلق بالاكتئاب العام والاكتئاب السريري. من خلال تحليل هذه المجموعات المتميزة، تهدف الدراسة إلى كشف الاختلافات المحتملة في انتشار الاكتئاب وتجلياته عبر أسلاف مختلفة. يبرز هذا النهج أهمية مراعاة التنوع العرقي في أبحاث الصحة النفسية، مما يشير إلى أن…