الأبحاث في مجال: علم الوراثة (Genetics)
-
العبء العالمي لمرض السكري 1990–2021: الاتجاهات الوبائية، الفجوات الجغرافية، وديناميات عوامل الخطر
2025 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Frontiers in Endocrinology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم ورقة البحث تحليلًا شاملًا للعبء العالمي لمرض السكري (DM) من 1990 إلى 2021، باستخدام بيانات من دراسة العبء العالمي للأمراض. في عام 2021، كان السكري مسؤولاً عن 1.66 مليون وفاة، مع زيادة ملحوظة في معدل الوفيات المعدل حسب العمر بنسبة 7.95% منذ عام 1990. بينما انخفضت الوفيات الناتجة عن السكري من النوع 1 (T1DM)…
-
إرشادات ECCO-ESGAR-ESP-IBUS حول تشخيص ومراقبة المرضى المصابين بمرض الأمعاء الالتهابي: الجزء 2
2025 | المؤلف: Henit Yanai وآخرون | المجلة: Journal of Crohn s and Colitis | المجال: علم الوراثة (Genetics)تظهر النتائج من مؤشر نشاط المرض السريري (CDAI) ارتباطًا مع مؤشر هارفي-برادشو (HBI)، مما يشير إلى أن HBI يمكن أن يبسط تقييم نشاط مرض كرون (CD) في التجارب السريرية طويلة الأمد. قد تعزز هذه التبسيط القياسات الموحدة لنشاط المرض وتمكن من مقارنات أكثر فعالية بين المراكز. ومع ذلك، كانت مصداقية CDAI غير متسقة، مع انتقاد…
-
التنوع العالي في تناول الفلافونويد الغذائي مرتبط بانخفاض خطر الوفاة من جميع الأسباب والأمراض المزمنة الكبرى
2025 | المؤلف: Benjamin H. Parmenter وآخرون | المجلة: Nature Food | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في العلاقة بين تناول الفلافونويد الغذائي ونتائج الصحة، مع التركيز بشكل خاص على تنوع استهلاك الفلافونويد. من خلال تحليل بيانات من 124,805 مشارك في بنك البيانات البريطاني، تجد الدراسة أن الأفراد الذين لديهم تنوع أكبر في الفلافونويدات الغذائية، وكذلك أولئك الذين يتناولون أطعمة غنية بالفلافونويد أو فئات فرعية محددة، يظهرون انخفاضًا بنسبة 6-20%…
-
يسهل الهيدروجيل المعدني المبسط تمايز الخلايا الجذعية، واستقرار المصفوفة خارج الخلوية، وإصلاح الغضاريف في الفئران الذكور
2025 | المؤلف: Wen Li وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يبدو أن القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم تحليلًا مقارنًا للدرجات المتعلقة بحالات أو علاجات مختلفة، مع التركيز بشكل خاص على “شام”، “OCD”، “str-ZP”، و “جل str”. على الرغم من أن النص غير مكتمل ويفتقر إلى سياق تفصيلي، إلا أنه يشير إلى تقييم فعالية أو تأثير هذه الحالات أو التدخلات على مقاييس معينة. تشير الإشارة إلى…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…
-
ناقلات AAV تحفز استجابة تلف الحمض النووي المعتمدة على الإشارات الالتهابية في نماذج CNS المشتقة من خلايا iPSC البشرية ودماغ الفئران
2025 | المؤلف: Helena Costa Verdera وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)تظهر العلاج الجيني القائم على ناقلات الفيروسات المرتبطة بالأدينوفيروس (AAV) كعلاج واعد للاضطرابات العصبية الوراثية، ومع ذلك كشفت التجارب السريرية الأخيرة عن أحداث سلبية تعتمد على الجرعة لم يتم فهم آلياتها بالكامل. استخدمت هذه الدراسة خلايا جذعية متعددة القدرات المستحثة لنمذجة نقل AAV في أنواع خلايا الجهاز العصبي المركزي (CNS) البشرية، مما كشف أنه بينما…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
تحقق متعدد المراكز مستقبلي من منصة للتوصيف الجزيئي السريع لأورام الجهاز العصبي المركزي
2025 | المؤلف: Areeba Patel وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم ورقة البحث تحققًا متعدد المراكز لـ Rapid-CNS 2، وهو سير عمل مبتكر لتسلسل النانو المسامي مصمم للتوصيف الجزيئي السريع لأورام الجهاز العصبي المركزي (CNS). تواجه الفحوصات التشخيصية التقليدية تحديات مثل التكاليف العالية، التعقيد الفني، وأوقات الاستجابة المطولة. بالمقابل، يمكّن Rapid-CNS 2 من تصنيف الميثيل في الوقت الحقيقي وتحليل عدد نسخ الحمض النووي ضمن نافذة…
-
فعالية وسلامة تحفيز وصيانة غوسيلكوماب تحت الجلد في المشاركين الذين يعانون من مرض كرون النشط بشكل معتدل إلى شديد: نتائج من دراسة GRAVITI المرحلة 3
2025 | المؤلف: Ailsa Hart وآخرون | المجلة: Gastroenterology | المجال: علم الوراثة (Genetics)دراسة GRAVITI بحثت في فعالية وسلامة الغوسيلكوماب تحت الجلد لدى البالغين الذين يعانون من مرض كرون النشط بشكل معتدل إلى شديد. في هذه التجربة السريرية من المرحلة 3، تم توزيع 347 مشاركًا عشوائيًا إلى ثلاث مجموعات: الغوسيلكوماب 400 ملغ كل 4 أسابيع مع إما 100 ملغ كل 8 أسابيع أو 200 ملغ كل 4 أسابيع،…
-
تسلسل القراءة الطويل يعزز اكتشاف التغيرات المرضية والجديدة في المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة
2025 | المؤلف: Shruti Sinha وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يستعرض قسم “الطرق” الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يوضح اختيار المشاركين، بما في ذلك معايير الإدراج والاستبعاد، بالإضافة إلى حسابات حجم العينة لضمان القوة الإحصائية. استخدمت الدراسة تصميم تجربة عشوائية محكومة، حيث تم توزيع المشاركين على مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. شملت جمع البيانات تقييمات وقياسات موحدة، تم إجراؤها في البداية وفي فترات المتابعة.…