الأبحاث في مجلة: Neurology Genetics

اعتلال الحركة مع متلازمة نقص فيتامين E ونسخة جديدة من TTPA Ataxia With Vitamin E Deficiency Syndrome and a Novel TTPA Variant

2026 | المؤلف: Giacomo Baso وآخرون | المجلة: Neurology Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

تدرس الدراسة حالة الترنح مع نقص فيتامين E (AVED)، وهو اضطراب عصبي تدريجي مرتبط بمستويات منخفضة من فيتامين E بسبب متغيرات ممرضة ثنائية الأليل في جين TTPA. يذكر المؤلفون وجود متغير هجين جديد في شقيقين، اللذين ظهرا بأعراض تشمل عدم التناسق، عدم استقرار المشي، وعسر الكلام. كانت التقييمات السريرية، بما في ذلك تصوير الرنين المغناطيسي…