تناقش هذه الفقرة الدور الحاسم للعلامات الحيوية في سياق الاضطرابات الحركية المخيخية (SCAs)، والتي هي اضطرابات تقدمية، سائدة وراثياً. مع تطوير العلاجات المستهدفة لـ SCAs، هناك طلب متزايد على العلامات الحيوية التي يمكن استخدامها في التجارب السريرية. حالياً، تعمل الاختبارات الجينية الجزيئية كعلامات حيوية تشخيصية، ولكن هناك حاجة ملحة لعلامات حيوية يمكن أن تراقب تقدم…

تعتبر الاضطرابات الوراثية في المخيخ (HCAs) مجموعة من الاضطرابات العصبية النادرة والمتقدمة المرتبطة بالتغيرات الجينية عبر أنماط وراثية متعددة، بما في ذلك السائدة الجسدية، المتنحية الجسدية، المرتبطة بالكروموسوم X، والميتوكندريا. وقد وسعت الاكتشافات الحديثة قائمة الجينات المرتبطة بالاضطراب الوراثي في المخيخ الذي يبدأ في مرحلة البلوغ، بما في ذلك بشكل ملحوظ التمددات القصيرة المتكررة (STR)…