الأبحاث في مجلة: The Indian Journal of Pediatrics
-
طفرة PDXK تسبب اعتلال الأعصاب المحيطي المستجيب للفوسفات البيريدوكسيال 5′- المتأخر الظهور الذي يسبقه نوبات حديثي الولادة
PDXK Mutation Causes a Late-Onset Pyridoxal 5’-Phosphate-Responsive Peripheral Neuropathy Preceded by Neonatal Seizures2026 | المؤلف: Anoushka Arora وآخرون | المجلة: The Indian Journal of Pediatrics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يقدم المؤلفون دراسة حالة تتعلق بشقيقين يعانيان من طفرة جينية في جين PDXK، المرتبطة بالنوبات المعتمدة على البيريدوكسين. الشقيق الأكبر، الذي استقر لديه اعتلال الأعصاب على مدى عامين، أظهر مجموعة فريدة من النوبات الوليدية وظهور لاحق لظاهرة شبيهة بشاركو-ماري-توث. الشقيق الأصغر، الذي تم تشخيصه في سن التاسعة، عانى أيضًا من نوبات وليدية…
