DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-025-05940-w
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41483399
تاريخ النشر: 2026-01-02
المؤلف: Anoushka Arora وآخرون
الموضوع الرئيسي: الهيكل النووي والوظيفة
نظرة عامة
في هذا القسم، يقدم المؤلفون دراسة حالة تتعلق بشقيقين يعانيان من طفرة جينية في جين PDXK، المرتبطة بالنوبات المعتمدة على البيريدوكسين. الشقيق الأكبر، الذي استقر لديه اعتلال الأعصاب على مدى عامين، أظهر مجموعة فريدة من النوبات الوليدية وظهور لاحق لظاهرة شبيهة بشاركو-ماري-توث. الشقيق الأصغر، الذي تم تشخيصه في سن التاسعة، عانى أيضًا من نوبات وليدية تستجيب للبيريدوكسين، تلاها تطور مشية غير مستقرة واسعة القاعدة، وضعف طرفي، وفقدان المنعكسات. أكدت التحليلات الجينية من خلال تسلسل سانجر نفس الطفرة في كلا الشقيقين.
توسع هذه النتائج النمط الظاهري السريري المرتبط بمرض PDXK ليشمل ليس فقط النوبات الوليدية ولكن أيضًا مظاهر عصبية هامة تستدعي المراقبة على المدى الطويل. يؤكد المؤلفون على أهمية إعادة تقييم البيانات الجينية في ضوء هذه الملاحظات، مشددين على الحاجة إلى المراقبة العصبية المستمرة لدى الأفراد المتأثرين.
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-025-05940-w
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41483399
Publication Date: 2026-01-02
Author(s): Anoushka Arora et al.
Primary Topic: Nuclear Structure and Function
Overview
In this section, the authors present a case study involving two siblings with a genetic mutation in the PDXK gene, which is associated with pyridoxine-dependent seizures. The older sibling, who had stabilized neuropathy over two years, exhibited a unique combination of neonatal seizures and a later-onset Charcot-Marie-Tooth-like phenotype. The younger brother, diagnosed at nine years old, also experienced pyridoxine-responsive neonatal seizures, followed by the development of broad-based unsteady gait, distal weakness, and areflexia. Genetic analysis through Sanger sequencing confirmed the same mutation in both siblings.
These findings expand the clinical phenotype associated with PDXK-related disease to include not only neonatal seizures but also significant neurological manifestations that warrant long-term monitoring. The authors emphasize the importance of re-evaluating genetic data in light of these observations, highlighting the need for ongoing neurological surveillance in affected individuals.