الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أثر المؤسس
-
المظاهر العصبية لمتلازمة ألغروف في المرضى الذين يحملون متغير p.Ser263Pro المؤسس المحتمل في جين AAAS Neurological manifestations of Allgrove syndrome in patients carrying a potentially founder p.Ser263Pro variant in the AAAS gene
2026 | المؤلف: Ewa Juścińska وآخرون | المجلة: Neurogenetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)متلازمة أولغروف (AS) هي اضطراب نادر متنحي مرتبط بالصبغيات يتميز بثلاثي من الأعراض: عسر البلع، نقص الدموع، وقصور الغدة الكظرية المقاوم لـ ACTH. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بشكل غير كافٍ بسبب تطور أعراض عصبية غير محددة متنوعة مع مرور الوقت. على الرغم من أن معدل حدوث AS غير معروف، إلا أنه تم الإبلاغ عن…
-
علم الجينوم السكاني للبطاريق ذات العيون الصفراء يكشف عن تباين الأنواع والجينات المرشحة المرتبطة بمتلازمة ضيق التنفس
2026 | المؤلف: Joseph Guhlin وآخرون | المجلة: Nature Ecology & Evolution | المجال: علم المناعة (Immunology)تظهر الأبحاث حول الجينوم السكاني لبطاريق العين الصفراء (Megadyptes antipodes) نتائج مهمة تتعلق بتباين الأنواع والعوامل الجينية المرتبطة بمتلازمة ضيق التنفس، وهي مرض أثر بشكل كبير على بقاء الفراخ منذ عام 2019. قامت الدراسة بتحليل بيانات الجينوم الكامل من 249 فردًا عبر نطاق الأنواع، وحددت ثلاثة سلالات متباينة بعمق مع تدفق جيني ضئيل، مما يشير…
-
تأثيرات المؤسسين تحدد لغات الأمريكيين الأوائل
2024 | المؤلف: Johanna Nichols | المجلة: American Journal of Biological Anthropology | المجال: الدراسات الثقافية (Cultural Studies)تناقش هذه القسم من ورقة البحث التنوع اللغوي في الأمريكتين، مشيرة إلى أن ما يقرب من نصف عائلات اللغات في العالم ممثلة، مما يعكس تطورًا تاريخيًا كبيرًا. يقترح المؤلفون نموذجًا للاستيطان والتوسع يدمج التحليل اللغوي مع البيانات الأثرية وبيانات المناخ القديم المتعلقة بالهجرات البشرية الأولية إلى الأمريكتين. يقومون بتحليل الميزات الصوتية والصرفية عبر 60 لغة…