الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليل

تباين واسع بين الكروموسومات في القفزات الأمريكية الشمالية والأوروبية

2026 | المؤلف: Sandip M. Kale وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

يتناول قسم ورقة البحث أهمية القفزات في التخمير، وخاصة دورها في منح المرارة والعطر للبيرة. يبرز أن معظم أصناف القفزات المعاصرة هي هجن من سلالات أوروبية وأمريكية شمالية، ومع ذلك فإن مساهمات هذه الأنساب في محتوى الأحماض المريرة – وهي سمة حاسمة في تربية القفزات – ليست مفهومة جيدًا. يقدم المؤلفون تجميعات على مستوى الكروموسوم،…
متنبئات المتغيرات الحاسوبية لعلم الأدوية الجينومية: من تقييم الأليلات الفردية إلى تقييم ردود الفعل السلبية للأدوية المضادة للاكتئاب

2026 | المؤلف: Jacek Hajto وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تقيّم هذه الدراسة فعالية أطر التقييم الحسابية المختلفة في علم الوراثة الدوائية، لا سيما في تفسير المتغيرات الجديدة والأنماط المعقدة التي لا يتم التعامل معها بشكل كافٍ من قبل تعليقات الأليلات النجمية الحالية. قامت الدراسة بتقييم كل من المتنبئين المعتمدين (CADD، FATHMM-XF، PROVEAN، MutationAssessor، SIFT، PhyloP100، APF، APF2) والأدوات الجديدة (PharmGScore و PharmMLScore) عبر سيناريوهات…
التباين الأليلي لجينات Avr في سلالات شديدة الفوعة يفسر تفشي صدأ الساق في القمح

2026 | المؤلف: Rebecca Spanner وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)

يتناول هذا القسم من ورقة البحث التهديد الزراعي الكبير الذي يشكله صدأ ساق القمح، الناجم عن الفطر الممرض Puccinia graminis f. sp. tritici (Pgt). يقدم المؤلفون مراجع جينومية على مستوى الكروموسوم، مع تحديد النواة لعينتين من Pgt، ETH2013-1 وITA2018-1، والتي تت correspond إلى السلالات الفتاكة TKTTF وTTRTF، على التوالي. ومن الجدير بالذكر أن الأنماط النووية…
دليل على وجود مجموعة سكانية إضافية من جراد البحر القائم في الكهوف <i>Munidopsis polymorpha</i> في لانزاروت (جزر الكناري): الآثار المترتبة على الإدارة والحفاظ

2026 | المؤلف: Alejandro Garcia Martinez وآخرون | المجلة: Journal of Limnology | المجال: علم المستحاثات (Paleontology)

تدرس الدراسة التركيب الجيني لجراد البحر القرفصاء المهدد بالانقراض، *Munidopsis polymorpha*، الذي يقتصر على شمال لانزاروت. من خلال تحديد الجينات لـ 26 فردًا في ثمانية مواقع ميكروساتلايت من أربعة مواقع، وجد الباحثون أن مواقع أنابيب الحمم البركانية أظهرت مشاركة عالية في الأليلات وكانت غير متمايزة جينيًا. في المقابل، عرضت تشاركو دي لويس تسعة أليلات خاصة،…
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك

2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لاضطرابات القلق الرئيسية في 122,341 حالة من أصول أوروبية تحدد 58 موضعاً وتبرز الإشارات GABAergic

2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس التجريبي والمعرفي (Experimental and Cognitive Psychology)

تقدم هذه الورقة البحثية دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى العالم (GWAS) تبحث في اضطرابات القلق الرئيسية (ANX) في مجموعة كبيرة من 122,341 فردًا من أصول أوروبية، إلى جانب 729,881 ضابطًا. حددت الدراسة 58 متغيرًا خطرًا مستقلًا ذو دلالة إحصائية على مستوى الجينوم و66 جينًا بدعم بيولوجي قوي، مع تكرار 51 من هذه الروابط في…
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية

2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)

في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
نسبة مرض الزهايمر المنسوبة إلى بروتين الأبوليبوبروتين E

2026 | المؤلف: Dylan M Williams وآخرون | المجلة: npj Dementia | المجال: الطب النفسي والصحة النفسية (Psychiatry and Mental Health)

تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لبروتين الشحمات E (APOE) في الوقاية من مرض الزهايمر (AD) وعلاجه، مشددة على أن معظم الحالات يمكن تأخيرها أو منعها من خلال معالجة المخاطر المرتبطة بتعبيرات APOE المختلفة، وخاصة الشكل ε3 مقارنة بالمتغير ε2 الأقل خطرًا. تدعو إلى زيادة تمويل الأبحاث والانتباه لتوضيح الخصائص الوظيفية لهذه الأشكال و مساهماتها…
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية

2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)

تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لأمراض اللب والجذر

2025 | المؤلف: Aino Salminen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: جراحة الفم (Oral Surgery)

في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق (GWAS) للتحقيق في العوامل الوراثية المرتبطة بالعدوى السنية، التي تؤثر على أكثر من 80% من السكان البالغين بسبب النشاط الميكروبي وقابلية المضيف. باستخدام بيانات من سجل الصحة الفنلندي وقاعدة بيانات جينوتيب FinnGen، قاموا بتحليل الحالات التي لديها على الأقل تشخيص ICD10 واحد للأمراض اللبية أو…