الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليل
-
خريطة مرجعية متعددة الأعراق لتنوع جينات مستقبلات خلايا T تكشف عن أدلة على الانتقاء الطبيعي على جينات السلسلة ألفا
2026 | المؤلف: Sreekar Mantena وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه القسم دور مستقبلات خلايا T (TCR) في المناعة التكيفية والتحديات التي تطرحها الهندسة المعقدة لمواقع TCR في تصنيف التنوع الجيني البشري. باستخدام بيانات تسلسل القراءة الطويلة من اتحاد مرجع الجينوم البشري واتحاد “All of Us”، قام المؤلفون بإنشاء خريطة شبه كاملة للأليلات الشائعة في جينات TCR V و D و J عبر 2,719…
-
تشكل أليلات HLA انحيازات مميزة في تفضيلات استخدام مقاطع TCR Vβ
2026 | المؤلف: Leonardo V. Castorina وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في كيفية تأثير التفاعلات المدفوعة بالخط الجرثومي بين مستقبلات خلايا T (TCRs) ومولدات المستضدات البشرية (HLA) على خصوصية TCR. من خلال تحليل مجموعات TCR بيتا (TCRβ) على نطاق السكان المرتبطة بأنماط HLA الجينية للمتبرعين، يقومون ببناء ملفات تعريف استخدام جينات TCR Vβ الخاصة بالأليلات. تكشف نتائجهم أن أليلات HLA المختلفة…
-
تباين واسع بين الكروموسومات في القفزات الأمريكية الشمالية والأوروبية
2026 | المؤلف: Sandip M. Kale وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)يتناول قسم ورقة البحث أهمية القفزات في التخمير، وخاصة دورها في منح المرارة والعطر للبيرة. يبرز أن معظم أصناف القفزات المعاصرة هي هجن من سلالات أوروبية وأمريكية شمالية، ومع ذلك فإن مساهمات هذه الأنساب في محتوى الأحماض المريرة – وهي سمة حاسمة في تربية القفزات – ليست مفهومة جيدًا. يقدم المؤلفون تجميعات على مستوى الكروموسوم،…
-
اختلافات تردد الأليل والتعبير الجيني تحت ضغوط الشتاء الرئيسية في تجمعات زمنية من نوعين من أصناف التيموثي
2026 | المؤلف: Akhil Reddy Pashapu وآخرون | المجلة: Theoretical and Applied Genetics | المجال: الكيمياء البيئية (Environmental Chemistry)في هذه الدراسة، تم التحقيق في استجابة نوعين من أصناف التيموثي المتكيفة مع الشمال، إنغمو ونورينغ، لتغيرات ظروف الطقس الشتوي بسبب تغير المناخ. ركز الباحثون على التغيرات في التعبير الجيني تحت ضغوط التجمد وتغليف الجليد، بالإضافة إلى ترددات أليلات SNP عبر أجيال البذور المختلفة. كشفت النتائج عن تراجع عام في تحمل التجمد (LT50) وزيادة في…
-
التحليل الجيني للسمات الأيضية المتداولة في 619,372 فرداً
2026 | المؤلف: Ralf Tambets وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على مورد شامل تم تطويره لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بـ 249 سمة استقلابية عبر مجموعة متنوعة من الأفراد تصل إلى 619,372 شخصًا. من خلال تحديد عتبة دلالة صارمة قدرها $p < 2 \times 10^{-10}$، يبرز البحث أهمية المتغيرات ذات التردد المنخفض (MAF بين 0.1% و 1%) في دراسات الارتباط على…
-
يرتبط وجود إيجابي بين بروتين تاو217 الفسفوري (pTau217) والارتباطات العصبية، ويمنعه أليل مستضد الكريات البيضاء البشرية DRB1*13:01
2026 | المؤلف: Lisa M. James وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تستكشف هذه الدراسة العلاقة بين العلامات الحيوية في الدم للخرف والتنكس العصبي والتفاعلات العصبية المتزامنة (SNI) في مجموعة من 175 امرأة، تشمل 348 عملية اكتساب إجمالية. من بين سبعة علامات حيوية تم تحليلها – Aβ 1-40، Aβ 1-42، نسبة Aβ 1-42/Aβ 1-40، سلسلة خفيفة من النيوروفيلامين (NFL)، إجمالي تاو، تاو181 الفسفوري (pTau181)، وتاو217 الفسفوري (pTau217)…
-
متنبئات المتغيرات الحاسوبية لعلم الأدوية الجينومية: من تقييم الأليلات الفردية إلى تقييم ردود الفعل السلبية للأدوية المضادة للاكتئاب
2026 | المؤلف: Jacek Hajto وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تقيّم هذه الدراسة فعالية أطر التقييم الحسابية المختلفة في علم الوراثة الدوائية، لا سيما في تفسير المتغيرات الجديدة والأنماط المعقدة التي لا يتم التعامل معها بشكل كافٍ من قبل تعليقات الأليلات النجمية الحالية. قامت الدراسة بتقييم كل من المتنبئين المعتمدين (CADD، FATHMM-XF، PROVEAN، MutationAssessor، SIFT، PhyloP100، APF، APF2) والأدوات الجديدة (PharmGScore و PharmMLScore) عبر سيناريوهات…
-
التباين الأليلي لجينات Avr في سلالات شديدة الفوعة يفسر تفشي صدأ الساق في القمح
2026 | المؤلف: Rebecca Spanner وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)يتناول هذا القسم من ورقة البحث التهديد الزراعي الكبير الذي يشكله صدأ ساق القمح، الناجم عن الفطر الممرض Puccinia graminis f. sp. tritici (Pgt). يقدم المؤلفون مراجع جينومية على مستوى الكروموسوم، مع تحديد النواة لعينتين من Pgt، ETH2013-1 وITA2018-1، والتي تت correspond إلى السلالات الفتاكة TKTTF وTTRTF، على التوالي. ومن الجدير بالذكر أن الأنماط النووية…
-
دليل على وجود مجموعة سكانية إضافية من جراد البحر القائم في الكهوف <i>Munidopsis polymorpha</i> في لانزاروت (جزر الكناري): الآثار المترتبة على الإدارة والحفاظ
2026 | المؤلف: Alejandro Garcia Martinez وآخرون | المجلة: Journal of Limnology | المجال: علم المستحاثات (Paleontology)تدرس الدراسة التركيب الجيني لجراد البحر القرفصاء المهدد بالانقراض، *Munidopsis polymorpha*، الذي يقتصر على شمال لانزاروت. من خلال تحديد الجينات لـ 26 فردًا في ثمانية مواقع ميكروساتلايت من أربعة مواقع، وجد الباحثون أن مواقع أنابيب الحمم البركانية أظهرت مشاركة عالية في الأليلات وكانت غير متمايزة جينيًا. في المقابل، عرضت تشاركو دي لويس تسعة أليلات خاصة،…
-
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك
2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…