الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليل
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
-
مطرقة MHC تكشف عن الاضطراب الجيني وغير الجيني في HLA في تطور السرطان
2024 | المؤلف: Clare Puttick وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم المناعة (Immunology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لجزيئات مستضد الكريات البيضاء البشرية من الفئة I (HLA) في التهرب المناعي وتطور الأورام، مع التأكيد على تطوير منهجية تُسمى MHC Hammer لتحليل فقدان التغايرية في معقد التوافق النسيجي (LOH)، والطفرات المحددة للأليل، ومستويات التعبير. تكشف الدراسة عن تباين كبير في التعبير عن الأليلات HLA ووجود انشطار بديل واسع…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
العلامات الجينومية والترنسكريبتومية التنبؤية في سرطانات القولون والمستقيم
2024 | المؤلف: Luís Nunes وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تستكشف هذه الورقة البحثية مشهد الجينوم والترانسكريبتوم لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تحليل 1,063 حالة CRC أولية من مجموعة سكانية مع متابعة شاملة. تحدد الدراسة 96 جينًا محركًا متحورًا، من بينها 9 جينات تم الإشارة إليها حديثًا في CRC و24 لم ترتبط بأي سرطان سابقًا. من الجدير بالذكر أنه تم ملاحظة نمطين متميزين من…
-
النمط الوراثي النخبوي OsGATA8-H ينسق امتصاص النيتروجين وتكوين الأفرع الإنتاجية في الأرز
2024 | المؤلف: Wei Wu وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علوم النبات (Plant Science)يؤدي التطبيق المفرط للنيتروجين في زراعة الأرز إلى تطوير براعم غير منتجة، مما يؤثر سلبًا على كفاءة استخدام النيتروجين (NUE). تحدد هذه الدراسة عامل النسخ OsGATA8 كمنظم حاسم يوازن بين امتصاص النيتروجين وتكوين البراعم في الأرز. يؤثر OsGATA8 سلبًا على امتصاص النيتروجين من خلال كبح جين ناقل الأمونيوم OsAMT3.2، بينما يعزز في الوقت نفسه تكوين…
-
المتغيرات الجينية في UNC93B1 تزيد من خطر الإصابة بالذئبة الحمراء المجموعية التي تبدأ في الطفولة
2024 | المؤلف: Mahmoud Al‐Azab وآخرون | المجلة: Nature Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذا القسم، يبحث المؤلفون في وجود متغيرات نادرة من UNC93B1 لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الذئبة الحمراء الجهازية (SLE) الذي يبدأ في الطفولة. وقد تم تحفيز هذا التحقيق من خلال النتائج الأخيرة التي تربط بين المتغيرات الجينية النادرة في جين TLR7 وبداية SLE في الفئات السكانية pediatrics. تهدف الدراسة إلى تحديد ما إذا…
-
تحديث حول الاضطرابات الوراثية في المخيخ التي تبدأ في سن البلوغ: أسباب جينية جديدة وطرق تشخيصية جديدة
2024 | المؤلف: Laura Ivete Rudaks وآخرون | المجلة: The Cerebellum | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تعتبر الاضطرابات الوراثية في المخيخ (HCAs) مجموعة من الاضطرابات العصبية النادرة والمتقدمة المرتبطة بالتغيرات الجينية عبر أنماط وراثية متعددة، بما في ذلك السائدة الجسدية، المتنحية الجسدية، المرتبطة بالكروموسوم X، والميتوكندريا. وقد وسعت الاكتشافات الحديثة قائمة الجينات المرتبطة بالاضطراب الوراثي في المخيخ الذي يبدأ في مرحلة البلوغ، بما في ذلك بشكل ملحوظ التمددات القصيرة المتكررة (STR)…
-
التوسع السريع والانتشار الدولي لمتغير M1UK في الزيادة بعد الجائحة في المملكة المتحدة لستربتوكوكوس بيوجينيس
2024 | المؤلف: Ana Vieira وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الصحة العامة والبيئية وصحة العمل (Public Health, Environmental and Occupational Health)في عام 2022، شهدت المملكة المتحدة زيادة كبيرة في حالات الحمى القرمزية والعدوى الغازية لمجموعة A من المكورات العقدية، والتي أثرت بشكل خاص على الأطفال، وهو اتجاه يتكرر عالميًا. تحدد هذه الدراسة سلالة M1 UK كسبب رئيسي لهذه العدوى الغازية. مقارنة بالسلالات M1 الأصلية، تظهر السلالات الغازية M1 UK تنوعًا جينيًا أقل وعددًا أقل من…
-
تستهدف معدلات الربط PMS1 لتقليل التوسع الجسدي لتكرار CAG المرتبط بمرض هنتنغتون
2024 | المؤلف: Zachariah L. McLean وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي سائد يتميز بتكرار CAG الموسع في جين HTT، مما يؤدي إلى إنتاج شكل متحور من هنتنجتين. تشير النتائج الحديثة إلى أن خفض مستويات هنتنجتين المتحور قد يكون استراتيجية علاجية؛ ومع ذلك، فإن توسيع تكرار CAG الجسدي مرتبط بظهور المرض. في هذه الدراسة، أظهرت العوامل الصغيرة المعدلة للانقسام برانابلام…
-
عدم توافق مميت بين الميتوكوندريا والنواة في المركب I للهجائن الطبيعية
2024 | المؤلف: Benjamin M. Moran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا لمقاييس شكل الجنين F2 فيما يتعلق بالنمط الجيني ndufs5، مع التركيز على قياسين رئيسيين: قطر الصفار وعرض الرأس. تتضمن الدراسة بيانات من 41 جنينًا من birchmanni، و96 هجينًا، و46 جنينًا من malinche لقطر الصفار، و44 جنينًا من birchmanni، و108 هجينًا، و55 جنينًا من malinche لعرض الرأس. لتخفيف تأثير طول الجسم على…