الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إصلاح عدم تطابق الحمض النووي
-
تسلسل AVITI لشجرة عائلة CEPH/Utah من أربعة أجيال يؤكد معدلات الطفرات المنخفضة في مواقع البوليمرات المتجانسة على الرغم من تعقيد تسلسلها المنخفض AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymer loci despite their low sequence complexity
2026 | المؤلف: Hannah C. Happ وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)**نظرة عامة** تبحث هذه الدراسة في ديناميات الطفرات لتكرارات التتابع القصير (STRs) والبوليمرات المتجانسة في الجينوم البشري، مما يبرز تناقضًا حيث تظهر البوليمرات المتجانسة معدلات طفرات أقل وتأثيرات عمر أبوي ضئيلة على الرغم من إمكاناتها العالية للتغير. باستخدام منصة تسلسل AVITI من Element Biosciences، قامت الدراسة بتسلسل جينومات عائلة مكونة من 48 عضوًا من عائلة…
-
دورة واحدة من بيمبروليزوماب المساعد لسرطان القولون من المرحلة I-III ناقص MMR: تجربة RESET-C
2026 | المؤلف: Ismail Gögenur وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: علم الأورام (Oncology)تقييمت هذه التجربة البحثية فعالية وسلامة العلاج باستخدام البمبروليزوماب كعلاج مساعد في المرضى الذين يعانون من سرطان القولون والمستقيم المحلي مع عجز في إصلاح الأخطاء (dMMR). تلقى المشاركون دورة واحدة من البمبروليزوماب (4 ملغ/كغ، بحد أقصى 400 ملغ) كل ستة أسابيع، تلتها تنظير داخلي قبل الجراحة وجراحة بعد 3-5 أسابيع. كانت النقطة الأساسية هي الاستجابة…
-
تباين المؤشرات الحيوية وفعالية دورفالوماب بالإضافة إلى كاربوبلاتين/باكليتاكسيل تليها دورفالوماب مع أو بدون أولاباريب في المرضى الذين يعانون من سرطان بطانة الرحم المعتمد على إصلاح العيوب: تحليلات استكشافية لتجربة DUO-E/GOG-3041/ENGOT-EN10
2026 | المؤلف: Shannon N. Westin وآخرون | المجلة: Gynecologic Oncology | المجال: التوليد وأمراض النساء (Obstetrics and Gynecology)تكشف التحليلات الاستكشافية لتجربة E/GOG-3041/ENGOT-EN10 عن تباين كبير داخل مجموعة DUO-E الفرعية من pMMR، والتي تتميز بتداخل ملحوظ من العلامات البيولوجية والهيستولوجيا المصلية. على وجه التحديد، أظهر 84% من المرضى إيجابية لعلامة بيولوجية واحدة على الأقل، بينما كان أكثر من نصفهم (53%) إيجابيين لعلامتين بيولوجيتين أو أكثر. تشير هذه النتائج إلى وجود مجموعة متنوعة من…
-
إصلاح العيوب في إصلاح عدم التطابق/عدم استقرار الميكروساتلايت-سرطان القولون والمستقيم العالي: نماذج العلاج الحالية، القيود وآفاق المستقبل
2026 | المؤلف: Michael H. Storandt وآخرون | المجلة: BMJ Oncology | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)لقد تقدم مشهد العلاج لسرطان القولون والمستقيم (CRC) الذي يعاني من عجز في إصلاح عدم التطابق (dMMR) بشكل كبير، خاصة مع دمج اختبار إصلاح عدم التطابق الشامل وتسلسل الجيل التالي، مما عزز من تحديد أورام dMMR التي تتميز بعدم استقرار الميكروساتلايت العالي (MSI-H) وعبء الطفرات العالي. تعمل هذه الميزات كعلامات حيوية تنبؤية قوية لعلاج مثبطات…
-
خصائص البيئة المناعية للورم في سرطان القولون والمستقيم مع حالات MSI مختلفة واستراتيجيات العلاج الحالية
2025 | المؤلف: Qingzhe Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم الأورام (Oncology)سرطان القولون والمستقيم (CRC) لا يزال سببًا رئيسيًا للوفيات المرتبطة بالسرطان على مستوى العالم، حيث تظهر العلاجات التقليدية مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي فعالية محدودة، خاصة في المراحل المتقدمة. لقد ظهرت العلاجات المناعية، وخاصة مثبطات نقاط التفتيش المناعية (ICIs)، كبديل واعد، خاصة للمرضى الذين يعانون من عيوب في إصلاح عدم التطابق (dMMR) أو أورام…