الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إطارات القراءة المفتوحة
-
توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد
2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…
-
تقييم ومعايير المجتمع لاكتشاف الميكرو بروتينات غير المعلّمة بواسطة البروتيوميات المعتمدة على مطيافية الكتلة
2026 | المؤلف: Aaron Wacholder وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: التحليل الطيفي (Spectroscopy)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد إطارات القراءة المفتوحة القصيرة (sORFs) والميكروبروتينات المشفرة لها من خلال تقنيات البروتيوميات المعتمدة على مطيافية الكتلة (MS). يبرز المؤلفون التباين الكبير في عدد البروتينات البشرية غير الموصوفة المبلغ عنها عبر دراسات مختلفة، مع اختلافات تمتد عبر ثلاثة أوامر من الحجم. من بين ما يقرب من 10,000 ببتيد مشفر…
-
بناء وإعادة تصميم تكرارية للكروموسوم الاصطناعي Saccharomyces cerevisiae بحجم 903 كيلوباز
2025 | المؤلف: Hugh D. Goold وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يوضح المؤلفون توفر المواد المستخدمة في أبحاثهم. على وجه التحديد، يشيرون إلى أن جميع البلازميدات وسلالات الخميرة التي تم تطويرها خلال الدراسة يمكن طلبها من الأطراف المهتمة. هذه الشفافية في مشاركة المواد ضرورية لإعادة الإنتاج والبحث الإضافي في هذا المجال. يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات…
-
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا
2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…