الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إكسون

رابط خلية قائم على التحليل الكمي يربط تجميع TDP-43 والخلل لتعريف الآليات المسببة للأمراض

2026 | المؤلف: Lohany D. Mamede وآخرون | المجلة: PLoS Biology | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لمرض TDP-43 في الأمراض التنكسية العصبية مثل التصلب الجانبي الضموري (ALS) والخرف الجبهي الصدغي (FTD). TDP-43، وهو بروتين يرتبط بـ RNA، يعمل عادةً في تحديد الموقع النووي وتنظيم التعبير الجيني. ومع ذلك، في الأفراد المتأثرين، تعطل التجمعات السيتوبلازمية وظيفته الطبيعية، مما يؤدي إلى عدم تنظيم التعبير الجيني، بما في…
تسلسل RNA طويل القراءة عالي الدقة يعزز التشخيصات السريرية في الاضطرابات النادرة

2026 | المؤلف: Carolina Jaramillo Oquendo وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تدرس الدراسة فعالية تسلسل RNA طويل القراءة من PacBio (LRS) في الكشف عن أحداث التقطيع المرضية في الاضطرابات النادرة، خاصة بالمقارنة مع تسلسل RNA قصير القراءة (RNAseq). غالبًا ما تظل المتغيرات التي تعطل التقطيع، والتي تُعتبر مساهمات هامة في المرض، غير مكتشفة بسبب القيود في طرق التسلسل الحالية. شملت الأبحاث 25 مشاركًا من المملكة المتحدة…
الكشف عن اضطراب الشكل المتداخل المرتبط بالانقسام مع تحليل النسخ الفردية يكشف عن وظائف الميكروإكسونات في تكوين الأعصاب ومسارات مرتبطة بالتوحد

2026 | المؤلف: Steven J. Dupas وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

قسم “الطرق” يوضح الأساليب التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون مجموعة من التقنيات الكمية والنوعية لجمع البيانات، مما يضمن فهمًا شاملاً للظواهر قيد التحقيق. شملت المنهجيات المحددة تجارب محكومة، وتحليلات إحصائية، وتقنيات نمذجة، تم تصميمها لاختبار الفرضيات التي تم صياغتها في بداية البحث. شمل جمع البيانات أخذ عينات منهجية وبروتوكولات صارمة لتقليل التحيز وتعزيز…
الملف النشوي الجينومي لتنظيم الإكسون-الإنترون عبر النباتات الزهرية، وعلاقاتها مع مجالات البروتين، والآثار الوظيفية

2026 | المؤلف: Taikui Zhang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تتناول هذه القسم من ورقة البحث تنظيم الإكسونات والإنترونات في الجينات حقيقية النواة عبر مجموعة من النباتات الزهرية والنباتات العارية، كاشفة عن رؤى مهمة حول الحفاظ على الخصائص الهيكلية للإكسونات. يتم تصنيف حوالي 35% من الإكسونات في الجينات المشفرة للبروتين من 46 نباتًا زهريًا وأربعة نباتات عارية على أنها إكسونات صغيرة وميكرو، بينما يتم تصنيف…
يرتبط التعديل البديل للبوليدينيل TDP-43 بتقليل تعبير VPS35 وVPS29 في الخرف الجبهي الصدغي

2026 | المؤلف: Vidhya Maheswari Jawahar وآخرون | المجلة: PLoS Biology | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

تستكشف الدراسة دور خلل بروتين TAR المرتبط بـ DNA 43 (TDP-43) في التنكس الفص الجبهي الصدغي مع علم الأمراض TDP-43 (FTLD-TDP)، مع التركيز بشكل خاص على تنظيم البولي أدينيل البديل (APA) للنصوص ذات الصلة بالأمراض التنكسية العصبية. قام الباحثون بقياس طول المناطق غير المترجمة 3′ (UTRs) لمكون الريبوسوم بروتين فرز الفجوات 35 (VPS35) وعامل النسخ…
التحقيقات المناعية في التهاب العضلات المناعي الموجه بواسطة الجينات بعد العلاج الجيني للديلاندستروجين موكسيفارفوك

2025 | المؤلف: Rachael A. Potter وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تبحث الدراسة في التهاب العضلات المناعي (IMM) الذي لوحظ لدى المرضى المصابين بضمور العضلات الدوشيني (DMD) الذين تم علاجهم بـ delandistrogene moxeparvovec، وهو علاج جيني يعتمد على ناقل rAAVrh74 يقوم بتوصيل جين ميكرو-ديستروفين. حددت الدراسة، التي أجريت خلال تجربة المرحلة Ib ENDEAVOR (NCT04626674)، حالتين خطيرتين من IMM، مما أدى إلى فرضية أن الاستجابات المناعية تجاه…
التأثير العالمي للتقطيع غير المنتج على تعبير الجينات البشرية

2024 | المؤلف: Benjamin Fair وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

يتناول القسم دور التقطيع البديل (AS) في الجينات البشرية، مع التأكيد على وظيفته المزدوجة في تعزيز تنوع البروتينات وتأثيره على التعبير الجيني من خلال إنتاج نسخ غير منتجة يتم تكسيرها بسرعة بواسطة الانحلال الوسيط للهراء (NMD). أجرى المؤلفون تحليلًا شاملاً لبيانات الجينوم على مستوى السكان عبر اختبارات جزيئية مختلفة، كاشفين أن التقطيع غير المنتج أكثر…
نهج العلاج باستخدام أوليغونوكليوتيد مضاد لمتلازمة تيموثي

2024 | المؤلف: Xiaoyu Chen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

في هذا القسم، يبحث المؤلفون في تأثيرات طفرة TS1 p.G406R المرتبطة بضمور العضلات الدوشيني على عملية الربط للإكسون 8A. يظهرون أن هذه الطفرة تعزز عملية الربط، مما يؤدي إلى تحديد أوليغونوكليوتيدات مضادة (ASOs) يمكن أن تثبط هذه العملية بشكل فعال بطريقة تعتمد على الوقت والجرعة. تطبيق هذه ASOs على خلايا عصبية قشرية بشرية، سواء في…
تستهدف معدلات الربط PMS1 لتقليل التوسع الجسدي لتكرار CAG المرتبط بمرض هنتنغتون

2024 | المؤلف: Zachariah L. McLean وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي سائد يتميز بتكرار CAG الموسع في جين HTT، مما يؤدي إلى إنتاج شكل متحور من هنتنجتين. تشير النتائج الحديثة إلى أن خفض مستويات هنتنجتين المتحور قد يكون استراتيجية علاجية؛ ومع ذلك، فإن توسيع تكرار CAG الجسدي مرتبط بظهور المرض. في هذه الدراسة، أظهرت العوامل الصغيرة المعدلة للانقسام برانابلام…