الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: استقلاب الدهون، الأخطاء الوراثية
-
كتالوج للطفرات المسببة للأمراض في ABCG5 و ABCG8 والميزات السريرية في السيتوستيروليميا A Catalog of the Pathogenic Variants in ABCG5 and ABCG8 and Clinical Features in Sitosterolemia
2026 | المؤلف: Takeshi Okada وآخرون | المجلة: Journal of Atherosclerosis and Thrombosis | المجال: الجراحة (Surgery)هدفت هذه الدراسة إلى تجميع كتالوج شامل للمتغيرات الممرضة في جيني ABCG5 و ABCG8 المرتبطة بالسيتوستيروليميا، مع معالجة البيانات المحدودة المتاحة حول هذه الحالة. تم تحديد 155 حالة من 133 عائلة من خلال مراجعة أدبية شاملة من 2002 إلى 2024، مع التركيز على المتغيرات غير المتناظرة. تم تعريف المتغيرات الممرضة بناءً على معايير تشمل الطفرات…
-
الضغط الطاقي بالاقتران مع ضعف أكسدة الأحماض الدهنية يؤدي إلى احتجاز CoA وتكيف أيض CoA
2026 | المؤلف: Ligia Akemi Kiyuna وآخرون | المجلة: FEBS Journal | المجال: طب الأعصاب (Neurology)يلعب الإنزيم المساعد A (CoA) دورًا حاسمًا في حوالي 8-10% من التفاعلات الأيضية داخل خلايا الإنسان. تبحث هذه الدراسة في الفرضية القائلة بأن نقص الإنزيمات الموروثة، الذي يعيق أكسدة الأسيلي-CoAs، يؤدي إلى نمط ظاهري يتميز بتراكم سام للأسيلي-CoA وانخفاض مستويات CoA الحرة (CoASH)، وهو ظاهرة تُسمى احتجاز CoASH. تركز الأبحاث على نقص إنزيم الأسيلي-CoA ديهيدروجيناز…
-
تأثير تنبيهات دعم القرار المحوسبة المخصصة للعناية المركزة على إدارة تركيبات الأدوية عالية المخاطر ومراقبتها: تجربة عشوائية عنقودية ذات خطوات متدرجة
2024 | المؤلف: Tinka Bakker وآخرون | المجلة: The Lancet | المجال: إدارة المعلومات الصحية (Health Information Management)تدرس الدراسة تأثير أنظمة دعم القرار السريري (CDSSs) المخصصة على تقليل التفاعلات الدوائية (DDIs) في وحدات العناية المركزة (ICUs). مع الاعتراف بأن التنبيهات الحالية للتفاعلات الدوائية غالبًا ما تؤدي إلى إرهاق التنبيهات بين الأطباء، أجرت الباحثون تجربة عشوائية متعددة المراكز عبر تسع وحدات عناية مركزة في هولندا. تضمنت التدخلات نظام CDSS معدلاً قدم تنبيهات حصريًا…