الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الأمراض الأيضية
-
يوروليثين أ: مرشح علاجي متعدد الأهداف مشتق من ميكروبيوتا الأمعاء للسمنة والخلل الأيضي
Urolithin A: a multi-target therapeutic candidate derived from the gut microbiota for obesity and metabolic dysfunction2026 | المؤلف: Chang Liu وآخرون | المجلة: Frontiers in Endocrinology | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تستكشف هذه المراجعة دور يوروليثين أ (UroA)، وهو مستقلب يتم إنتاجه من الإيلاجاتانين (ETs) الغذائية بواسطة ميكروبات الأمعاء، في معالجة السمنة والاضطرابات الأيضية ذات الصلة. يعتمد إنتاج UroA على ميكروبات أمعاء معينة، مما يؤدي إلى تباين كبير بين الأفراد في القدرة الأيضية، وهو ما يُعرف بظاهرة UM. يمارس UroA تأثيراته من خلال عدة آليات: يعزز…
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
Expanding the genetic landscape of inherited metabolic diseases using long-read sequencing and transcriptomic profiling2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…