الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض
-
المتغيرات الجينية في UNC93B1 تزيد من خطر الإصابة بالذئبة الحمراء المجموعية التي تبدأ في الطفولة
2024 | المؤلف: Mahmoud Al‐Azab وآخرون | المجلة: Nature Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذا القسم، يبحث المؤلفون في وجود متغيرات نادرة من UNC93B1 لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الذئبة الحمراء الجهازية (SLE) الذي يبدأ في الطفولة. وقد تم تحفيز هذا التحقيق من خلال النتائج الأخيرة التي تربط بين المتغيرات الجينية النادرة في جين TLR7 وبداية SLE في الفئات السكانية pediatrics. تهدف الدراسة إلى تحديد ما إذا…
-
برنامج مشترك بين الخلايا العصبية والأستروسايت يتراجع مع التقدم في العمر والفصام
2024 | المؤلف: Emi Ling وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، قام المؤلفون بإجراء تحليل تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) لقشرة الفص الجبهي الظهرية الجانبية (dlPFC) للتحقيق في أنماط التعبير الجيني المرتبطة بالفصام والشيخوخة. شمل التحليل عينات ما بعد الوفاة من 191 متبرعًا، تضم أفرادًا مصابين بالفصام وآخرين غير مصابين. تم تصنيف ما مجموعه 1,217,965 نواة إلى سبعة أنواع من الخلايا، مع كون…
-
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم تحدد المتغيرات الجينية الكامنة وراء مرض القدم المتعفن في أغنام الميرينو البرتغالية
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في الأساس الجيني للمقاومة والضعف تجاه تعفن القدم في الأغنام الناجم عن *Dichelobacter nodosus* في سلالات الأغنام البرتغالية، وبشكل خاص Merino Branco وMerino Preto، بالإضافة إلى السكان المختلطين. تم إجراء دراسة ارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) باستخدام مصفوفة مخصصة من تعدد الأشكال النوكليوتيدية (SNP) تضم 47,779 SNP، وتحليل مجموعة من 1,375 خروفًا…
-
دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق متعددة الأنساب للاكتئاب الشديد تساعد في اكتشاف المواقع، والتخطيط الدقيق، وتحديد الأولويات الجينية والاستدلال السببي Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference
2024 | المؤلف: Xiangrui Meng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في التفاعل بين خمس مجموعات عرقية وإثنية رئيسية—الأفريقية، الأوروبية، شرق الآسيوية، الإسبانية/اللاتينية، والجنوبية الآسيوية—فيما يتعلق بالاكتئاب العام والاكتئاب السريري. من خلال تحليل هذه المجموعات المتميزة، تهدف الدراسة إلى كشف الاختلافات المحتملة في انتشار الاكتئاب وتجلياته عبر أسلاف مختلفة. يبرز هذا النهج أهمية مراعاة التنوع العرقي في أبحاث الصحة النفسية، مما يشير إلى أن…