الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض
-
التحرير الوراثي متعدد الجينات القابل للتوريث: الحدود التالية في الطب الجينومي؟
2025 | المؤلف: Peter M. Visscher وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على المنهجيات المتنوعة ومجالات البحث المعنية في الدراسة، مع تسليط الضوء على الطبيعة متعددة التخصصات للعمل. يذكر استخدام خطوط خلايا حقيقية النواة، والتي تعتبر حاسمة للتجارب البيولوجية، جنبًا إلى جنب مع التطبيقات في علم الحفريات وعلم الآثار، مما يشير إلى نطاق واسع يشمل كل من التحقيقات البيولوجية التاريخية والمعاصرة. بالإضافة…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
ربط النتائج الجينومية للاضطرابات النفسية بأنواع وخلايا الدماغ البشرية يكشف عن التقارب مع الاتصال الوظيفي
2025 | المؤلف: Shuyang Yao وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الأبحاث على أهمية تحديد أنواع الخلايا المحددة والمناطق الدماغية المرتبطة بالاضطرابات النفسية لتعزيز البحث العصبي البيولوجي. من خلال دمج البيانات الجينومية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) مع أطلس تفصيلي للتعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة للدماغ البشري البالغ، تبرز الدراسة تجمعات عصبية غنية بشكل كبير بالوراثيات المرتبطة بالاضطرابات مثل الفصام، والاضطراب الثنائي…
-
تحليل ارتباط متعدد الصفات يكشف عن مواقع جينية مشتركة بين مرض الزهايمر والصفات القلبية الوعائية
2024 | المؤلف: Fotios Koskeridis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في التداخل الجيني بين مرض الزهايمر (AD) ومجموعة متنوعة من أمراض القلب والأوعية الدموية (CVDs) من خلال دراسات الارتباط الجيني متعددة الصفات. حددت الدراسة 16 موضعًا جينيًا مرتبطًا بالحالتين، مع التركيز بشكل خاص على نوعين: rs11786896، المرتبط بـ AD، والرجفان الأذيني، وتعبير جين PLEC في البطين الأيسر، وrs7529220، المرتبط بـ AD، والرجفان…
-
السمنة: استكشاف ارتباطها بوظيفة الدماغ من خلال وجهات نظر جينية وجينومية
2024 | المؤلف: Sadia Saeed وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)تقدم هذه القسم نظرة شاملة على السمنة كقضية صحية عالمية معقدة، مع التأكيد على طبيعتها متعددة الأبعاد بخلاف الرؤية التقليدية كاضطراب استقلابي يتميز فقط بعدم التوازن في السعرات الحرارية. يبرز الدور الكبير للعوامل الوراثية، مع تحديد أكثر من 20 جينًا مرتبطًا بالسمنة أحادية الجين الشديدة التي تظهر في مرحلة مبكرة وحوالي 1000 موضع مرتبط بالسمنة…
-
التنبؤ بالأمراض باستخدام البيانات متعددة الأوميات والبيانات الحيوية يعزز الاكتشافات الجينية في دراسة الحالة–التحكم في بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Manik Garg وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود علاقة كبيرة بين المتغيرات المدروسة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى أن التأثيرات الملحوظة من غير المحتمل أن تكون بسبب الصدفة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن النموذج المقترح…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
العلامات الجينومية والترنسكريبتومية التنبؤية في سرطانات القولون والمستقيم
2024 | المؤلف: Luís Nunes وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تستكشف هذه الورقة البحثية مشهد الجينوم والترانسكريبتوم لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تحليل 1,063 حالة CRC أولية من مجموعة سكانية مع متابعة شاملة. تحدد الدراسة 96 جينًا محركًا متحورًا، من بينها 9 جينات تم الإشارة إليها حديثًا في CRC و24 لم ترتبط بأي سرطان سابقًا. من الجدير بالذكر أنه تم ملاحظة نمطين متميزين من…
-
التحليل الجيني والجينومي لعرض بلجيكا الأزرق لمرض الجرب الصدفي
2024 | المؤلف: Roel Meyermans وآخرون | المجلة: Genetics Selection Evolution | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستقصي الدراسة القابلية الوراثية لماشية البلجيكية الزرقاء للإصابة بالقراد الصدري، وهي حالة ناتجة عن عث *Psoroptes ovis* التي تؤثر بشكل كبير على رفاهية الحيوانات وإنتاجها. تم تصنيف مجموعة من 1,975 رأس من الماشية من أكثر من 100 مزرعة لحم تجارية، مما كشف عن تفاوت فردي كبير في مدى الإصابة، حيث وصلت الفروقات إلى ± 15%.…
-
المحليات الصناعية وخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والوفيات: أدلة من بنك البيانات البريطاني
2024 | المؤلف: Tao Sun وآخرون | المجلة: Cardiovascular Diabetology | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث هذه الدراسة في العلاقة بين استهلاك المحليات الصناعية وخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD)، باستخدام بيانات من 133,285 مشاركًا في بنك البيانات الحيوية في المملكة المتحدة الذين كانوا خاليين من أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري عند التسجيل. تستخدم الدراسة نماذج خطر كوك لتقدير نسب الخطر (HRs) لنتائج مختلفة لأمراض القلب والأوعية الدموية، بما…