الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض
-
المؤشرات الحيوية الجينية القائمة على الدم في التهاب المفاصل الروماتويدي: المعرفة الحالية وآفاق المستقبل
2026 | المؤلف: Agnieszka Mołoń وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)التهاب المفاصل الروماتويدي (RA) هو مرض مناعي ذاتي مزمن يتميز بتدمير المفاصل وتأثيرات نظامية، مع صعوبة الكشف المبكر عنه بشكل خاص في المرضى غير الإيجابيين بسبب القيود في معايير التشخيص الحالية. تسلط هذه المراجعة الضوء على دور الآليات الوراثية البيئية—مثل ميثيل الحمض النووي والحمض النووي الريبي، وتعديلات الهيستون، والحمض النووي الريبي غير المشفر (ncRNAs)—في مسببات…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لاضطرابات القلق الرئيسية في 122,341 حالة من أصول أوروبية تحدد 58 موضعاً وتبرز الإشارات GABAergic
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس التجريبي والمعرفي (Experimental and Cognitive Psychology)تقدم هذه الورقة البحثية دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى العالم (GWAS) تبحث في اضطرابات القلق الرئيسية (ANX) في مجموعة كبيرة من 122,341 فردًا من أصول أوروبية، إلى جانب 729,881 ضابطًا. حددت الدراسة 58 متغيرًا خطرًا مستقلًا ذو دلالة إحصائية على مستوى الجينوم و66 جينًا بدعم بيولوجي قوي، مع تكرار 51 من هذه الروابط في…
-
تعدد أشكال مستقبل الليبتين rs1137101 والمحور المعدل لليبتين-sOb-R يساهمان في خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 في سكان غوجارات
2026 | المؤلف: Nishant Parmar وآخرون | المجلة: Frontiers in Endocrinology | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)تدرس الدراسة العلاقة بين المتغيرات الجينية لليبتين (LEP) ومستقبله (LEPR) وخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 (T2D) في سكان غوجارات. تركز الدراسة بشكل خاص على تعدد أشكال LEPR rs1137101 A/G، والذي وُجد أنه يرتبط بشكل كبير بزيادة القابلية للإصابة بمرض السكري من النوع 2. كانت الجينوتيب GG والأليل G مرتبطين بزيادة خطر الإصابة بمرض…
-
نقص الأكسجة على ارتفاعات عالية ونقص الأكسجين: مسببات المرض والإدارة
2026 | المؤلف: Chunmei Cai وآخرون | المجلة: Signal Transduction and Targeted Therapy | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستعرض هذه المراجعة الاستجابات الفسيولوجية والمرضية لنقص الأكسجين في المرتفعات العالية، والذي يؤثر على حوالي 80 مليون مقيم وأكثر من مليون زائر سنويًا على ارتفاعات تتجاوز 2500 م. القلق الرئيسي هو نقص الأكسجين تحت الضغط الجوي، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأمراض المرتبطة بالارتفاع، بما في ذلك مرض الجبال الحاد (AMS)، الوذمة الدماغية في…
-
التقدم في مسببات الوردية
2026 | المؤلف: Hui Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: الأمراض الجلدية (Dermatology)تسلط المراجعة حول الوردية الضوء على تعقيد هذا الاضطراب الجلدي الالتهابي المزمن، وخاصة مسبباته، التي لا تزال غير مفهومة بالكامل. وقد حددت الدراسات الجينومية الحديثة التي تستخدم المعلوماتية الحيوية، بما في ذلك تسلسل الجينوم الكامل، جينات جديدة قابلة للإصابة وفسرت آليات مرضية متنوعة. تشير النتائج الرئيسية إلى أن خلل الأوعية العصبية، الذي يتميز بتعبير غير…
-
تقنين السكر خلال الألف يوم الأولى من الحياة وخطر فشل القلب مدى الحياة
2026 | المؤلف: Haoxian Tang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب الأطفال وحديثي الولادة وصحة الطفل (Pediatrics, Perinatology and Child Health)تدرس هذه الدراسة الآثار طويلة الأمد لتقييد السكر في مرحلة الطفولة على خطر فشل القلب، باستخدام نهاية تقنين السكر في المملكة المتحدة في عام 1953 كتجربة طبيعية. من خلال تحليل بيانات من بنك المملكة المتحدة الحيوي، صنف الباحثون المشاركين بناءً على توقيت ولادتهم بالنسبة لفترة التقنين. تشير النتائج إلى أن الأفراد الذين عانوا من تقنين…
-
المتغيرات الجينية التي تؤثر على بنية الكروماتين هي مفتاح البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري
2026 | المؤلف: Velda X. Han وآخرون | المجلة: Epigenetics & Chromatin | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تناقش قسم ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الوسواس القهري (OCD)، الذي يؤثر على 2 إلى 3% من السكان ويتميز بأفكار متطفلة وسلوكيات متكررة. ويؤكد أن OCD هو اضطراب متعدد الجينات يتأثر بتفاعلات الجينات والبيئة، مدفوعًا بشكل أساسي بالمتغيرات الجينية الشائعة، مع بعض المساهمة من التغيرات النادرة المسببة للأمراض. وقد أشارت الدراسات الجينومية الحديثة إلى أن…
-
إعادة النظر في HUS المعتمد على المتمم: رؤى متطورة حول الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والعلاج
2026 | المؤلف: Ruah Alyamany وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)متلازمة انحلال الدم اليوريمي الناتجة عن المتممات (CM-HUS)، المعروفة أيضًا باسم HUS غير النمطية، هي حالة نادرة من الميكروأنجيوپاثي التخثر الناتجة عن التنشيط غير المنضبط لمسار المتمم البديل، وغالبًا ما تبدأ بآلية “ضربتين”. تتميز هذه الحالة بفقر الدم الانحلالي الميكروأنجيوپاثي، نقص الصفائح الدموية، وأضرار كبيرة في الأعضاء النهائية، وخاصة الكلى. تؤكد المراجعة على تعقيد CM-HUS،…
-
المتلازمات الوراثية للأورام في سرطان الإناث: رؤى حول الاستعداد الوراثي للسرطان والآثار السريرية
2026 | المؤلف: Annika Krückel وآخرون | المجلة: Archives of Gynecology and Obstetrics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمات الأورام الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على سرطان الثدي وسرطانات النساء، وخاصة تلك التي تؤثر على النساء. يبرز أن نسبة كبيرة من هذه الأورام مرتبطة بالعوامل الوراثية، مع تحول في ممارسات الاختبار الجيني من التركيز فقط على متغيرات BRCA1/2 إلى مجموعة أوسع من المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات…