الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض

دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لاضطرابات القلق الرئيسية في 122,341 حالة من أصول أوروبية تحدد 58 موضعاً وتبرز الإشارات GABAergic

2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس التجريبي والمعرفي (Experimental and Cognitive Psychology)

تقدم هذه الورقة البحثية دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى العالم (GWAS) تبحث في اضطرابات القلق الرئيسية (ANX) في مجموعة كبيرة من 122,341 فردًا من أصول أوروبية، إلى جانب 729,881 ضابطًا. حددت الدراسة 58 متغيرًا خطرًا مستقلًا ذو دلالة إحصائية على مستوى الجينوم و66 جينًا بدعم بيولوجي قوي، مع تكرار 51 من هذه الروابط في…
تعدد أشكال مستقبل الليبتين rs1137101 والمحور المعدل لليبتين-sOb-R يساهمان في خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 في سكان غوجارات

2026 | المؤلف: Nishant Parmar وآخرون | المجلة: Frontiers in Endocrinology | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)

تدرس الدراسة العلاقة بين المتغيرات الجينية لليبتين (LEP) ومستقبله (LEPR) وخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 (T2D) في سكان غوجارات. تركز الدراسة بشكل خاص على تعدد أشكال LEPR rs1137101 A/G، والذي وُجد أنه يرتبط بشكل كبير بزيادة القابلية للإصابة بمرض السكري من النوع 2. كانت الجينوتيب GG والأليل G مرتبطين بزيادة خطر الإصابة بمرض…
نقص الأكسجة على ارتفاعات عالية ونقص الأكسجين: مسببات المرض والإدارة

2026 | المؤلف: Chunmei Cai وآخرون | المجلة: Signal Transduction and Targeted Therapy | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تستعرض هذه المراجعة الاستجابات الفسيولوجية والمرضية لنقص الأكسجين في المرتفعات العالية، والذي يؤثر على حوالي 80 مليون مقيم وأكثر من مليون زائر سنويًا على ارتفاعات تتجاوز 2500 م. القلق الرئيسي هو نقص الأكسجين تحت الضغط الجوي، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأمراض المرتبطة بالارتفاع، بما في ذلك مرض الجبال الحاد (AMS)، الوذمة الدماغية في…
تقنين السكر خلال الألف يوم الأولى من الحياة وخطر فشل القلب مدى الحياة

2026 | المؤلف: Haoxian Tang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب الأطفال وحديثي الولادة وصحة الطفل (Pediatrics, Perinatology and Child Health)

تدرس هذه الدراسة الآثار طويلة الأمد لتقييد السكر في مرحلة الطفولة على خطر فشل القلب، باستخدام نهاية تقنين السكر في المملكة المتحدة في عام 1953 كتجربة طبيعية. من خلال تحليل بيانات من بنك المملكة المتحدة الحيوي، صنف الباحثون المشاركين بناءً على توقيت ولادتهم بالنسبة لفترة التقنين. تشير النتائج إلى أن الأفراد الذين عانوا من تقنين…
المتغيرات الجينية التي تؤثر على بنية الكروماتين هي مفتاح البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري

2026 | المؤلف: Velda X. Han وآخرون | المجلة: Epigenetics & Chromatin | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)

تناقش قسم ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الوسواس القهري (OCD)، الذي يؤثر على 2 إلى 3% من السكان ويتميز بأفكار متطفلة وسلوكيات متكررة. ويؤكد أن OCD هو اضطراب متعدد الجينات يتأثر بتفاعلات الجينات والبيئة، مدفوعًا بشكل أساسي بالمتغيرات الجينية الشائعة، مع بعض المساهمة من التغيرات النادرة المسببة للأمراض. وقد أشارت الدراسات الجينومية الحديثة إلى أن…
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)

2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
رسم خريطة المشهد الجيني عبر 14 اضطرابًا نفسيًا

2025 | المؤلف: Andrew D. Grotzinger وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تتناول الورقة البحثية المشهد الجيني لـ 14 اضطرابًا نفسيًا، كاشفة عن تداخل كبير في الأمراض والوراثة بينها. باستخدام تحليلات إحصائية وجينية وظيفية متقدمة على مجموعة بيانات كبيرة تضم 1,056,201 حالة، حددت الدراسة خمسة عوامل جينية أساسية تمثل حوالي 66% من التباين الجيني عبر هذه الاضطرابات. ومن الجدير بالذكر أن العوامل المرتبطة بالفصام واضطراب ثنائي القطب…
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية

2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)

تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
الاضطراب الجيني IL6 الذي يحاكي تثبيط IL-6 مرتبط بانخفاض خطر الأمراض القلبية الأيضية

2025 | المؤلف: Lanyue Zhang وآخرون | المجلة: Nature Cardiovascular Research | المجال: علم المناعة (Immunology)

قسم “طرق” يوضح تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث نفذوا تجارب محكومة لجمع البيانات حول المتغيرات المحددة. تم إجراء تحليلات إحصائية باستخدام أدوات البرمجيات لضمان موثوقية وصلاحية النتائج. شملت المنهجيات الرئيسية تطبيق نماذج الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات، بالإضافة إلى استخدام ANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. بالإضافة إلى ذلك، دمجت…
التوصيف السريري والوظيفي لمتغير جديد في TNFRSF9 يسبب اختلال المناعة مع الاستعداد لتكوين الأورام اللمفاوية المدفوعة بفيروس EBV

2025 | المؤلف: Peiwei Zhao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

تقدم هذه القسم دراسة عن جين TNFRSF9، الذي يشفر مستقبل التكامل CD137 (4-1BB)، الضروري لاستجابات الخلايا التائية السامة الفعالة. تركز الأبحاث على الأشقاء الذين يعانون من اضطراب نادر في المناعة الذاتية المتنحية، يتميز بالعدوى التنفسية المتكررة وتكاثر الخلايا اللمفاوية الناتج عن فيروس EBV. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) متغيرًا جديدًا في TNFRSF9 (NM_001561.5: c.359G>C، p.C120S)،…