الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض
-
HLA-DRB1*01:03 في المرضى الذين يعانون من مرض التهاب الأمعاء: دراسة ارتباط النمط الجيني والنمط الظاهري
2026 | المؤلف: Qian Zhang وآخرون | المجلة: The Lancet. Gastroenterology & hepatology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة دور الهيبلوتيب HLA-DRB1*01:03 في شدة مرض الأمعاء الالتهابي (IBD) تحت الأنماط، وخاصة ارتباطه بالنتائج السلبية لدى المرضى الذين يعانون من مرض كرون والتهاب القولون التقرحي. باستخدام مجموعة كبيرة من 43,762 مريضًا من مستشفيات المملكة المتحدة، استخدم الباحثون تحليلات الانحدار اللوجستي والخطي، مع تعديل لعوامل التداخل المختلفة. تكشف النتائج أن HLA-DRB1*01:03 موجود في 4.6%…
-
قد يفسر الالتهاب جزءًا من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن تصلب الشرايين الناتج عن ارتفاع بروتينات الدهون المتبقية: دراسة جماعية ودراسة عشوائية مندل
2026 | المؤلف: Benjamin N. Wadström وآخرون | المجلة: Atherosclerosis | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة التي أجراها وادستروم وآخرون دور الالتهاب منخفض الدرجة في العلاقة بين ارتفاع بروتينات الشحوم المتبقية وزيادة خطر الإصابة بمرض الشرايين المحيطية (PAD) والنوبات القلبية. تشير النتائج إلى أن الالتهاب منخفض الدرجة يمثل حوالي 17% من زيادة خطر الإصابة بـ PAD و10% من خطر النوبات القلبية المرتبطة بمستويات الكوليسترول المتبقي المرتفعة. ومن الجدير بالذكر…
-
التحليلات الجينومية تشير إلى اختلالات هرمونية واستقلابية في متلازمة المبيض المتعدد الكيسات
2026 | المؤلف: Loes M. E. Moolhuijsen وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب الإنجاب (Reproductive Medicine)تبحث هذه الورقة البحثية في الأسس الجينية والبروتينية لمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات (PCOS)، موسعة عدد المواقع الجينية المحددة المرتبطة بالحالة من 16 إلى 29 في مجموعة كبيرة من 544,513 فرد. تحدد الدراسة 31 بروتينًا في البلازما مرتبطًا بـ PCOS، كاشفة أن العديد من المواقع التي تزيد من المخاطر تتوافق مع سن انقطاع الطمث المتأخر، مما…
-
الميزات الجينية المشتركة والمتميزة لثلاثة أمراض قلبية وعائية تصلبية
2026 | المؤلف: Ling Li وآخرون | المجلة: Atherosclerosis | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن تصلب الشرايين (ASCVDs)، وتحديداً مرض الشريان التاجي (CAD)، ومرض الشريان المحيطي (PAD)، والسكتة الدماغية الإقفارية (IS). تجد الدراسة أن الوراثة المستندة إلى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هي الأعلى بالنسبة لـ CAD، ومتوسطة بالنسبة لـ PAD، والأدنى بالنسبة لـ IS. تم تحديد ما مجموعه…
-
بصمة الميكروبيوم لمرض باركنسون في الأفراد الأصحاء والذين لديهم مخاطر جينية
2026 | المؤلف: Elisa Menozzi وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث توقيع الميكروبيوم المرتبط بمرض باركنسون (PD) في كل من الأفراد الأصحاء وأولئك المعرضين وراثيًا للخطر، وخاصة حاملي متغيرات GBA1. قامت الدراسة بتحليل بيانات السجلات السريرية والميكروبيوم البرازي من 271 مريضًا بمرض باركنسون، و43 حاملًا غير عرضي لمتغيرات GBA1 (GBA-NMC)، و150 من الشواهد الأصحاء. تكشف النتائج أن حوالي 25% من…
-
تحليل البنية الجينية متعددة الصفات لمحاولة الانتحار، والأفكار الانتحارية، وثلاثة عشر سمة مرتبطة
2026 | المؤلف: Alfonso Martone وآخرون | المجلة: European Neuropsychopharmacology | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لمحاولات الانتحار (SA) والأفكار الانتحارية (SI) من خلال تحليل إحصائيات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) من مجموعة كبيرة تتراوح بين 46,350 إلى 975,353 فردًا. باستخدام التحليل المحلي لارتباط [co]Variant (LAVA)، حددت الدراسة ستة عشر موضعًا مع ارتباطات محلية كبيرة، مما يشير إلى 493 جينًا. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
تحسين تحديد المتغيرات المسببة من خلال رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم
2026 | المؤلف: Yang Wu وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم (GWFM) كطريقة لتعزيز تحديد المتغيرات السببية المرتبطة بالسمات المعقدة من خلال دمج التعليقات الوظيفية. على عكس الأساليب التقليدية التي تركز على المواقع الجينومية الفردية، يأخذ GWFM في الاعتبار الهيكل الجيني الأوسع، مما يؤدي إلى تحسين الأداء عبر مقاييس مختلفة مثل التحكم في الأخطاء،…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
-
أهمية تعدد الأشكال في جينات TLR2/4 وارتباطها بالسيتوكينات في البلازما للفصام
2026 | المؤلف: Saahithh Redddi Patlola وآخرون | المجلة: Genes and Immunity | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تدرس هذه الدراسة العلاقة بين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في جينات مستقبلات Toll-like (TLR) (تحديدًا TLR2 وTLR4)، ومستويات السيتوكينات في البلازما، والأداء الإدراكي لدى الأفراد المصابين بالفصام. شملت الأبحاث 281 مشاركًا، يتكونون من 190 ضابطًا و91 مريضًا تم تشخيصهم بالفصام. تم إجراء تقييمات إدراكية باستخدام اختبار كامبريدج النفسي الآلي (CANTAB) ومقياس ويشسلر لذكاء البالغين…
-
العلاقة بين الطنين المزمن وتعدد أشكال miR-30e وmiR-206 وmiR-124 التي تعدل جين عامل التغذية العصبية المشتق من الدماغ
2026 | المؤلف: Gul Dogan وآخرون | المجلة: The Journal of International Advanced Otology | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث الدراسة في دور عامل التغذية العصبية المشتق من الدماغ (BDNF) وتنظيمه بواسطة الميكروRNAs (miRNAs) في الفيزيولوجيا المرضية للطنين. يعتبر BDNF ضروريًا لتطوير النظام السمعي المركزي وظهارة الأذن الداخلية الحسية، بينما عادةً ما تقوم miRNAs بتقليل تعبير BDNF. قامت هذه الدراسة بتحليل سبعة تعدد أشكال أحادية النوكليوتيد (SNPs) محددة للميكروRNA في مجموعة من 70 مريضًا…