الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التنوع الجيني
-
إنزيمات تخليق الكانابينويد المستأنسة وسط بانجينوم القنب البري
2025 | المؤلف: Ryan Lynch وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تقدم البحث تحليلًا شاملاً لجينوم القنب، باستخدام 181 جينومًا تم تسلسلها حديثًا و12 جينومًا تم إصدارها سابقًا من 144 عينة بيولوجية من القنب ساتيفا، تشمل كل من النباتات الذكرية (XY) والأنثوية (XX). يكشف الدراسة عن تنوع جيني وبنائي كبير داخل جينوم القنب، مما يتحدى فكرة التجانس داخل النوع. ومن الجدير بالذكر أن التحليل يحدد حدودًا…
-
إثبات مفهوم المبدأ لتحليل والتنبؤ الوظيفي للمتغيرات الجينية النادرة في جيني CYP2C19 وCYP2D6
2025 | المؤلف: Inger Johansson وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في تأثير المتغيرات الجينية النادرة في الجينات الدوائية، وبشكل خاص CYP2C19 و CYP2D6، على تباين استجابة الأدوية، والذي يُقدّر أنه يمثل 4-6% من الفروق بين الأفراد. باستخدام دراسات التعبير عن الإنزيمات في المختبر وتحليلات الهيكل-الوظيفة الحاسوبية، ركزت الدراسة على 11 متغيرًا نادرًا تم تحديده في بنك الأنسجة الإستوني. تم التعبير عن المتغيرات في…
-
علم الأوبئة الجينومية والديناميكا النشئية لعزلات Acinetobacter baumannii في مجرى الدم في الصين
2025 | المؤلف: Qixia Luo وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)في السنوات الأخيرة، أصبح Acinetobacter baumannii مسببًا رئيسيًا للعدوى المكتسبة من المستشفيات على مستوى العالم، وخاصة المرتبطة بعدوى مجرى الدم (BSIs) التي تظهر معدلات وفيات تتجاوز 60%. قامت هذه الدراسة بتحليل 1506 عزلة فريدة من A. baumannii المسببة لـ BSI من 76 مستشفى في جميع أنحاء الصين على مدى عقد من الزمن (2011-2021)، كاشفة عن…
-
تسلسل الأمبليكون الحساس والوحدوي لتنوع ومقاومة المتصورة المنجلية لأغراض البحث والصحة العامة
2025 | المؤلف: Andrés Aranda-Díaz وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: الصحة العامة والبيئية وصحة العمل (Public Health, Environmental and Occupational Health)تقدم البحث MAD 4 HatTeR، وهو لوحة تسلسل مستهدف مصممة للتحليل الشامل لجينوم المتصورة المنجلية. يهدف هذا الأداة إلى تعزيز علم الأوبئة التقليدي للملاريا من خلال توفير بيانات جينومية قابلة للتنفيذ. يركز MAD 4 HatTeR على 165 موضعًا متنوعًا، بما في ذلك الميكروهبلوتايب المتعدد الأليلات وعلامات رئيسية لمقاومة الأدوية والتشخيص، بينما يكون قادرًا أيضًا على…
-
الجينوم وجينوم بنك الجينات لنبات التبغ الألوتيترايبلويك تقدم رؤى حول تطور الجينوم وتنظيم الصفات المعقدة
2025 | المؤلف: Yanjun Zan وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: التقنية الحيوية (Biotechnology)تناقش هذه القسم التحديات المرتبطة بالتكرار غير المكتمل للجينومات، خاصة في سياق *Nicotiana tabacum* (التبغ) وأنواعها السلفية. يبرز عدة آليات تم الإشارة إليها في هذه العملية، بما في ذلك تبادل الكروموسومات المتجانسة، وإعادة تنشيط العناصر القابلة للتحويل (TEs)، وإعادة نمذجة الميثيل الحمضي النووي. ومع ذلك، تقدم الأدبيات نتائج متضاربة بشأن هذه الآليات، مما يشير إلى…
-
تباين مستوى السلالة بين Lactobacillus crispatus وLactobacillus iners كما تم تحديده بواسطة الميتاجينوميات المقارنة
2025 | المؤلف: Sai Ravi Chandra Nori وآخرون | المجلة: npj Biofilms and Microbiomes | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تدرس الدراسة الميكروبيوم المهبلي للنساء الحوامل في أيرلندا، مع التركيز على نظامه البيئي ذو التنوع المنخفض الذي يهيمن عليه بشكل أساسي أنواع اللاكتوباسيلس، وخاصة اللاكتوباسيلس كريسباتوس واللاكتوباسيلس إينيرس. باستخدام تسلسل الشوتغن لتحليل 354 ميتاجينوم مهبلي، تحدد الأبحاث أنواعًا فرعية مختلفة وتؤكد على أهمية التباين على مستوى السلالة في فهم آليات الاستعمار وتفاعلات المضيف والميكروب. تشمل…
-
التحليل الجينومي لـ 1,325 صنف من الكاميليا يسلط الضوء على الصفات الزراعية والتمثيلية لتحسين نبات الشاي
2025 | المؤلف: Weilong Kong وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم البحث تحليلًا شاملاً للأساس الجيني الذي يكمن وراء الصفات الزراعية والتمثيلية الرئيسية في نبات الشاي، وهو محصول مشروب غير كحولي ذو أهمية عالمية. من خلال إجراء إعادة تسلسل عميق جديد لـ 802 نبات شاي وإصداراتها ذات الصلة، قام المؤلفون بإنشاء خريطة لتنوع الجينات على مستوى الجينوم تتضمن تعليقات على الطفرات الضارة لـ 1,325 إصدارًا.…
-
تسلسل القراءة الطويل يعزز اكتشاف التغيرات المرضية والجديدة في المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة
2025 | المؤلف: Shruti Sinha وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يستعرض قسم “الطرق” الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يوضح اختيار المشاركين، بما في ذلك معايير الإدراج والاستبعاد، بالإضافة إلى حسابات حجم العينة لضمان القوة الإحصائية. استخدمت الدراسة تصميم تجربة عشوائية محكومة، حيث تم توزيع المشاركين على مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. شملت جمع البيانات تقييمات وقياسات موحدة، تم إجراؤها في البداية وفي فترات المتابعة.…
-
متغيرات خطر TREM2 والأنماط الظاهرية المرتبطة بها في مرض الزهايمر
2025 | المؤلف: Janna I.R. Dijkstra وآخرون | المجلة: Alzheimer s Research & Therapy | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تدرس هذه الدراسة تأثير المتغيرات النادرة لجين TREM2 على نمط مرض الزهايمر (AD) من خلال تحليل مجموعة من حاملي متغيرات TREM2 (عدد = 123) مقارنةً بغير الحاملين (عدد = 1,459) الذين تم تأكيد إصابتهم بأعراض مرض الزهايمر بواسطة المؤشرات الحيوية من مجموعة أمستردام للزهايمر. شمل التحليل مجموعة شاملة من القياسات السريرية ومؤشرات الحيوية، مما يكشف…
-
هياكل مستقبلات T-cell ونماذج التنبؤ تكشف عن تنوع هيكلي مماثل لسلسلة ألفا وبيتا على الرغم من تعقيدها الجيني المختلف
2025 | المؤلف: Nele P. Quast وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه القسم الاستخدام غير الكافي لهياكل مستقبلات الخلايا التائية (TCR) في اكتشاف الأدوية في مراحلها المبكرة والتحديات المرتبطة بتوقع هيكل TCR. باستخدام مجموعة بيانات شاملة من هياكل TCR المحلولة من Immunocore، يقوم المؤلفون بتقييم المنهجيات الحالية لتوقع هياكل TCR وتحديد مناطق معينة لا تزال صعبة النمذجة. ومن الجدير بالذكر أنهم وجدوا أن المنطقة المحددة…