الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التنوع الجيني




  • تحليل شامل للجينوم واكتشاف المتغيرات على نطاق واسع باستخدام DRAGEN

    2024 | المؤلف: Sairam Behera وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على نتائج التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود ارتباط كبير بين المتغيرات قيد التحقيق، حيث تكشف التحليلات الإحصائية عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05، مما يشير إلى دليل قوي ضد فرضية العدم. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل المطبق…

  • أصل وتطور جينوم القمح الطري

    2024 | المؤلف: Emile Cavalet-Giorsa وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)

    تناقش هذه القسم تأثير تعدد الصبغيات والت domestication على التنوع الجيني للقمح، مع تسليط الضوء على الاختناقات الجينية الكبيرة خلال هذه العمليات. يشير إلى أنه بينما استفاد القمح من التهجين المتكرر مع الأقارب البرية وأنواع أخرى مستأنسة، مما أدى إلى زيادة التنوع الجيني، إلا أن جينوم D لا يزال أقل تنوعًا مقارنة بجينومات A و…

  • المتغيرات الجينية في UNC93B1 تزيد من خطر الإصابة بالذئبة الحمراء المجموعية التي تبدأ في الطفولة

    2024 | المؤلف: Mahmoud Al‐Azab وآخرون | المجلة: Nature Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

    في هذا القسم، يبحث المؤلفون في وجود متغيرات نادرة من UNC93B1 لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الذئبة الحمراء الجهازية (SLE) الذي يبدأ في الطفولة. وقد تم تحفيز هذا التحقيق من خلال النتائج الأخيرة التي تربط بين المتغيرات الجينية النادرة في جين TLR7 وبداية SLE في الفئات السكانية pediatrics. تهدف الدراسة إلى تحديد ما إذا…

  • كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا

    2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…