الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الجينوم، إنساني
-
كتالوج شامل للتكرارات المتتالية في الجينوم البشري
A comprehensive tandem repeat catalog of the human genome2026 | المؤلف: Readman Chiu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)قسم “طرق” يوضح التصميم التجريبي والأساليب التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون منهجية كمية، تتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات المجمعة. تضمنت التقنيات المحددة تحليل الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات وANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. تم تحديد حجم العينة بناءً على تحليل القوة لضمان قوة إحصائية كافية لاكتشاف التأثيرات المهمة. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته…
-
الكشف عن تكاثر الدم الخلوي غير المحدد عبر تسلسل الجينوم أو الإكسوم يقلل من تقدير ارتباطات المرض
Detection of clonal hematopoiesis of indeterminate potential via genome or exome sequencing underestimates disease associations2026 | المؤلف: Robert W. Corty وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث اكتشاف وتداعيات تكوين الدم النقيلي غير المحدد (CHIP)، الذي يتميز بوجود طفرات جسدية في الجينات المسببة لسرطان الدم في ما لا يقل عن 4% من خلايا الدم النووية. تقارن الدراسة فعالية التسلسل العميق (بعمق أكبر من 1,000×) مقابل تسلسل الجينوم (حوالي 30×) في تحديد طفرات CHIP بين 6,336 مشاركًا.…
-
التدفق القاري والانتشار الواسع للعيش في منزل الأم في بريطانيا في عصر الحديد
Continental influx and pervasive matrilocality in Iron Age Britain2025 | المؤلف: Lara M. Cassidy وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم المستحاثات (Paleontology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث الهيكل الاجتماعي والخصائص الجينومية لقبيلة دوروتريجيس في بريطانيا في عصر الحديد المتأخر، مع تسليط الضوء على الممارسات الملحوظة للعيش في منزل الأم التي لوحظت في ممارسات دفنهم. يكشف تحليل 57 جينومًا قديمًا عن مجموعة قرابة تتركز حول سلالة أم واحدة، مع مهاجرين ذكور في الغالب، مما يشير إلى تنظيم…
-
100 جينوم قديم يظهر تغييرات متكررة في السكان في الدنمارك النيوثية
100 ancient genomes show repeated population turnovers in Neolithic Denmark2024 | المؤلف: Morten E. Allentoft وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه القسم من ورقة البحث النتائج المستخلصة من تحليل الجينومات القديمة في الدنمارك النيوLithية، كاشفة عن تغييرات سكانية كبيرة على مدى 7,300 سنة، تشمل الفترات الميزوليتية، والنيوLithية، والعصر البرونزي المبكر. استخدمت الدراسة تسلسل الجينومات من 100 هيكل عظمي ودمجت مجموعة متنوعة من المؤشرات، بما في ذلك تحليل النظائر المستقرة للنظام الغذائي والتنقل، بالإضافة إلى…