الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الطفرة، غير المعنية
-
التوصيف السريري والوظيفي لمتغير جديد في TNFRSF9 يسبب اختلال المناعة مع الاستعداد لتكوين الأورام اللمفاوية المدفوعة بفيروس EBV
2025 | المؤلف: Peiwei Zhao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم دراسة عن جين TNFRSF9، الذي يشفر مستقبل التكامل CD137 (4-1BB)، الضروري لاستجابات الخلايا التائية السامة الفعالة. تركز الأبحاث على الأشقاء الذين يعانون من اضطراب نادر في المناعة الذاتية المتنحية، يتميز بالعدوى التنفسية المتكررة وتكاثر الخلايا اللمفاوية الناتج عن فيروس EBV. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) متغيرًا جديدًا في TNFRSF9 (NM_001561.5: c.359G>C، p.C120S)،…
-
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط
2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
تحسين اللاكتيل من الليسين 612 في APP يخفف من علم الأمراض الأميلويدية وتدهور الذاكرة في مرض الزهايمر
2025 | المؤلف: Qiuyun Tian وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)تناقش هذه الفقرة أهمية التعديل بعد الترجمة (PTM) لبروتين سلف الأميلويد (APP) في سياق مرض الزهايمر (AD)، مع تسليط الضوء على اللاتيل كنوع جديد من PTM المرتبط بتسبب مرض الزهايمر. وجدت الدراسة انخفاضًا ملحوظًا في اللاتيل في APP لدى كل من مرضى الزهايمر ونماذج الحيوانات ذات الصلة. حددت قياسات الطيف الكتلي البروتيني الموقع الحرج للتعديل،…
-
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا
2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…