الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: بروتينات معقد المسام النووي
-
المظاهر العصبية لمتلازمة ألغروف في المرضى الذين يحملون متغير p.Ser263Pro المؤسس المحتمل في جين AAAS Neurological manifestations of Allgrove syndrome in patients carrying a potentially founder p.Ser263Pro variant in the AAAS gene
2026 | المؤلف: Ewa Juścińska وآخرون | المجلة: Neurogenetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)متلازمة أولغروف (AS) هي اضطراب نادر متنحي مرتبط بالصبغيات يتميز بثلاثي من الأعراض: عسر البلع، نقص الدموع، وقصور الغدة الكظرية المقاوم لـ ACTH. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بشكل غير كافٍ بسبب تطور أعراض عصبية غير محددة متنوعة مع مرور الوقت. على الرغم من أن معدل حدوث AS غير معروف، إلا أنه تم الإبلاغ عن…
-
البنية الجزيئية للسلة النووية
2024 | المؤلف: Digvijay Singh وآخرون | المجلة: Cell | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يعد معقد المسام النووي (NPC) ضروريًا للنقل النووي السيتوبلازمي، ومع ذلك، فإن هياكله المحيطية، وخاصة السلة النووية الشبيهة بالقفص، تظهر تباينًا كبيرًا عبر الأنواع المختلفة. تستخدم هذه الدراسة التصوير الإلكتروني بالتبريد داخل الخلايا وتحليل تحت المصفوفة للتحقيق في الاختلافات الهيكلية لـ NPC والسلة النووية في الفطريات (Saccharomyces cerevisiae)، والثدييات (Mus musculus)، والطلائعيات (Toxoplasma gondii). من…
