الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تباين عدد النسخ
-
القواعد العالمية تحكم عدد نسخ البلازميد
2025 | المؤلف: Paula Ramiro-Martínez وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)يتناول هذا القسم من ورقة البحث التغيرات والعوامل المحددة لعدد نسخ البلازميد (PCN) في البلازميدات البكتيرية، وهي جزيئات DNA تتكرر بشكل مستقل. من خلال استخدام بيانات تسلسل DNA واسعة النطاق، يكشف المؤلفون أن PCN يتغير بشكل كبير، حيث يغطي ما يقرب من ثلاثة أوامر من الحجم، وهو مرن تجاه التغيرات في السياق الجينومي. تسلط الدراسة…
-
التقييم الجيني المنهجي لفقدان السمع باستخدام تسلسل الجينوم الكامل يحدد المتغيرات المسببة للأمراض
2025 | المؤلف: Jung Ah Kim وآخرون | المجلة: Experimental & Molecular Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لفقدان السمع، وهي حالة تؤثر على حوالي 1 من كل 1000 مولود جديد، وتقارن فعالية تسلسل الإكسوم الكامل (WES) مع تسلسل الجينوم الكامل (WGS). بينما تم استخدام WES بشكل شائع للتشخيص الجزيئي نظرًا لفعاليته من حيث التكلفة، فإنه غالبًا ما يفشل في تحديد التشخيصات المحتملة في العديد من المرضى بسبب…
-
تضخيم NECTIN4 شائع في الأورام الصلبة ويتنبأ باستجابة إنفورتوماب فيدوتين في سرطان المسالك البولية النقيلي
2024 | المؤلف: Niklas Klümper وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: الجراحة (Surgery)تدرس الدراسة دور تضخيمات NECTIN4 كعلامة جينية للتنبؤ بالاستجابات لمركب الأجسام المضادة-العقاقير المضادة لـ NECTIN4 إنفورتوماب فيدوتين (EV) لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الخلايا الانتقالية النقيلي (mUC). باستخدام اختبار التهجين الموضعي الفلوري (FISH) المحدد لـ NECTIN4، قام الباحثون بتحليل مجموعة متعددة المراكز من 108 مرضى mUC تم علاجهم بـ EV. كشفت النتائج أن تضخيمات…