الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تشخيص سريري
-
تمييز التكرارات الحميدة عن الضارة التي تشمل المحسنات المجاورة لـ GPR101 و VGLL1 في الإعداد السريري باستخدام أداة المعلوماتية الحيوية POSTRE
Distinguishing benign from pathogenic duplications involving GPR101 and VGLL1-adjacent enhancers in the clinical setting with the bioinformatic tool POSTRE2026 | المؤلف: Giampaolo Trivellin وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات الهيكلية (SVs) في تعطيل المجالات المرتبطة طوبولوجيًا، مما يمكن أن يؤدي إلى الأمراض عن طريق تغيير تفاعلات المحفزات المعززة. تركز الدراسة بشكل خاص على التكرارات التي تشمل جين GPR101، المعروف بأنه يسبب العملاقية المرتبطة بالكروموسوم X (X-LAG). ومع ذلك، ليست جميع تكرارات GPR101 مرضية، مما يعقد التشخيص قبل الولادة. لمعالجة…
-
MDL-CA: نهج تعلم عميق متعدد الوسائط مع آلية انتباه متقاطع لتشخيص دقيق لسرطان الدماغ
MDL-CA: a multimodal deep learning approach with a cross attention mechanism for accurate brain cancer diagnosis2026 | المؤلف: Sumaira Sarwar وآخرون | المجلة: Frontiers in Public Health | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تقدم ورقة البحث MDL-CA، وهو إطار تعلم عميق متعدد الوسائط يدمج البيانات الجينومية وتصوير الرنين المغناطيسي لتعزيز تشخيص سرطان الدماغ. غالبًا ما تفشل طرق التشخيص التقليدية، مثل الخزعات الغازية وتصوير الوسائط الفردية، في الحساسية وتقييم تباين الأورام، مما يؤدي إلى تشخيصات متأخرة وغير دقيقة. يتناول MDL-CA هذه القيود من خلال استخدام آلية انتباه متقاطع تدمج…