الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال النوكليوتيدية

FEMA-Long: نمذجة التغايرات غير المنظمة لاكتشاف التأثيرات المعتمدة على الزمن في مجموعات بيانات طولية كبيرة

2026 | المؤلف: Pravesh Parekh وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يقدم هذا القسم FEMA-Long، وهو امتداد متقدم لخوارزمية التأثيرات المختلطة السريعة والفعالة (FEMA)، المصممة لتعزيز تحليل البيانات الطولية في سياقات عالية الأبعاد. على عكس نماذج التأثيرات المختلطة الخطية التقليدية (LME) التي تستخدم عادةً تقاطعات عشوائية أو تباين ثابت بسيط بسبب القيود الحسابية، يوفر FEMA-Long إطارًا مرنًا قادرًا على نمذجة التباين غير المنظم ودمج المتغيرات كوظائف…
دراسة ارتباط شاملة للجينوم لتغيرات الميثيلوم الناتجة عن السيلوسيبين في اضطراب استخدام الكحول

2026 | المؤلف: Marvin M. Urban وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)

تبحث الدراسة في التأثيرات الجينية غير الوراثية للسيلاسيبين، وهو هلوسة سيروتونينية، على المرضى الذين يعانون من اضطراب استخدام الكحول (AUD) من خلال تحليل شامل للميثيلوم. أجريت الدراسة مع مجموعة من 37 مريضًا تم تطهيرهم، حيث تم تقييم التغيرات في ميثيل الحمض النووي بعد إعطاء السيلاسيبين (25 ملغ) أو دواء وهمي عبر ثلاث نقاط زمنية: الأساس،…
أهمية تعدد الأشكال في جينات TLR2/4 وارتباطها بالسيتوكينات في البلازما للفصام

2026 | المؤلف: Saahithh Redddi Patlola وآخرون | المجلة: Genes and Immunity | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)

تدرس هذه الدراسة العلاقة بين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في جينات مستقبلات Toll-like (TLR) (تحديدًا TLR2 وTLR4)، ومستويات السيتوكينات في البلازما، والأداء الإدراكي لدى الأفراد المصابين بالفصام. شملت الأبحاث 281 مشاركًا، يتكونون من 190 ضابطًا و91 مريضًا تم تشخيصهم بالفصام. تم إجراء تقييمات إدراكية باستخدام اختبار كامبريدج النفسي الآلي (CANTAB) ومقياس ويشسلر لذكاء البالغين…
استكشاف التنوع الجيني لأشجار التين المتوسطية يبرز الجينات المرتبطة بخصائص الثمار

2026 | المؤلف: Marco Castellacci وآخرون | المجلة: Frontiers in Plant Science | المجال: علوم النبات (Plant Science)

تسلط الأبحاث حول شجرة التين (Ficus carica L.) الضوء على أهميتها كمحصول دائم في منطقة البحر الأبيض المتوسط، حيث تُقدَّر لتطبيقاتها المتنوعة في الغذاء والأدوية ومستحضرات التجميل. على الرغم من أهميتها، لا تزال الأسس الجينية للخصائص الزراعية الشكلية الرئيسية غير مفهومة جيدًا، مما يستدعي دراسة شاملة تشمل إعادة تسلسل الجينوم الكامل لـ 286 نوعًا من…
رسم خرائط دقيقة وسريعة ومرنة لعدة سمات عبر نموذج مجموع التأثيرات الفردية

2026 | المؤلف: Yuxin Zou وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يبدو أن القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم تحليلًا مقارنًا لسمتين، مع التركيز بشكل خاص على طريقة أو إطار عمل يُشار إليه باسم “mvSuSiE.” تشير النتائج إلى أن هذه الطريقة تسمح بمعلمات محددة من قبل المستخدم، مما يشير إلى مرونة في تطبيقها. يشير ذكر “سمتين كافيتين” و”20 سمة” إلى أن الإطار يمكن أن يستوعب مستويات مختلفة…
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم تحدد IL1RL1 وKIAA1217 المرتبطة بالربو-مرض الانسداد الرئوي المزمن في برنامج أبحاث “كلنا”

2026 | المؤلف: Huashi Li وآخرون | المجلة: Allergy Asthma and Immunology Research | المجال: علم المناعة (Immunology)

تدرس هذه الدراسة المتغيرات الجينية المرتبطة بتداخل الربو ومرض الانسداد الرئوي المزمن (ACO)، وهي حالة تتميز بأعراض تنفسية أكثر حدة مقارنة بالربو أو مرض الانسداد الرئوي المزمن بمفرده. تم تعريف ACO على أنه المرضى الذين تم تشخيصهم من قبل طبيب أو أبلغوا عن إصابتهم بالربو ومرض الانسداد الرئوي المزمن. قام الباحثون بإجراء تحليل تلوي لدراسات…
الكشف عن مناطق التماثل والاختلاف في الأنماط الجينية في سلالات الأغنام المتوسطية التي كشفت عنها مصفوفة SNP عالية الكثافة

2026 | المؤلف: Federica Carta وآخرون | المجلة: Journal of Animal Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تدرس هذه الدراسة التنوع الجيني والتطور التكيفي لأربعة سلالات من الأغنام المتوسطية—بارباريسكا (BAR)، نوتيسيانا (NOT)، وادي بليتش (VDB)، وسردا (SAR)—باستخدام مصفوفات تعدد الأشكال النوكليوتيدية ذات الكثافة العالية (SNP). ركز التحليل على فترات التماثل (ROH) والمناطق الغنية بالتغاير (HRR)، مما يكشف عن هياكل سكانية متميزة واختلافات كبيرة في أنماط ROH وHRR بين السلالات. أظهرت السلالات المهددة…
تحليلات جينومية واسعة النطاق للتلعثم

2025 | المؤلف: Hannah G. Polikowsky وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)

يقدم قسم ورقة البحث نظرة عامة على التلعثم التطوري، وهو اضطراب كلامي شائع يتميز بتمديدات الكلام، والانسدادات، والتكرارات. الحالة وراثية بشكل كبير، ومع ذلك لا تزال الأسس الجينية لها غير مستكشفة إلى حد كبير. قام المؤلفون بإجراء ثمانية دراسات ارتباط جينومية واسعة النطاق مقسمة حسب الجنس والأصل، حيث قاموا بتحليل بيانات من أكثر من مليون…
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لأمراض اللب والجذر

2025 | المؤلف: Aino Salminen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: جراحة الفم (Oral Surgery)

في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق (GWAS) للتحقيق في العوامل الوراثية المرتبطة بالعدوى السنية، التي تؤثر على أكثر من 80% من السكان البالغين بسبب النشاط الميكروبي وقابلية المضيف. باستخدام بيانات من سجل الصحة الفنلندي وقاعدة بيانات جينوتيب FinnGen، قاموا بتحليل الحالات التي لديها على الأقل تشخيص ICD10 واحد للأمراض اللبية أو…
طريقة تشخيصية قائمة على SNP لعدوى سلالة لقاح بروسيلا S2

2025 | المؤلف: Xingya Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Veterinary Science | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)

تركز البحث على تطوير طريقة تشخيصية للكشف بشكل محدد عن العدوى الناتجة عن سلالة لقاح بروسلا S2، وهو أمر حاسم بسبب عدم قدرة الاختبارات المصلية الحالية على التمييز بين عدوى S2 وعدوى بروسلا من النوع البري. استخدمت الدراسة اثنين من المجسات تستهدف مواقع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) upstream لجين ABC السكر، باستخدام تقنيات تفاعل…