الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تفسير المتغيرات
-
تحليل النسخ الطويلة باستخدام IsoRanker لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في الحالات المندلية Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions
2026 | المؤلف: Yong-Han Hank Cheng وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يقدم المؤلفون IsoRanker، وهو إطار عمل جديد مصمم لتحديد المتغيرات غير المشفرة المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات المندلية من خلال تسلسل النسخ الطويلة. يركز الإطار على المتغيرات ذات الصلة الوظيفية من خلال تحليل أنماط التعبير الجيني، وعدم التوازن الأليلي، والانحلال الوسيط للهراء (NMD). شمل البحث توليد نسخ مزدوجة من 31 فردًا، بما في…
-
لوحظت معدلات متميزة لإعادة تصنيف VUS عند تصنيف VUS حسب مستوى الأدلة Distinct rates of VUS reclassification are observed when subclassifying VUS by evidence level
2026 | المؤلف: Gwendolyn Bennett وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش قسم الورقة البحثية التحديات المرتبطة بالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في الاختبارات الجينية، والتي غالبًا ما تخلق عدم اليقين للمرضى ومقدمي الرعاية. تسلط الضوء على أنه بينما جميع VUS غير مؤكدة، فإن بعضها يمتلك أدلة أكثر تدعم طبيعته المسببة للأمراض أو الحميدة. من خلال تصنيف VUS إلى فئات فرعية، تهدف المختبرات السريرية إلى…