الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تنوع وراثي
-
تحليل الجينوم الشامل يكشف عن تنوع مرتبط بالعائد والألياف وتدفق الجينات بين الأنواع في Gossypium barbadense L.
2025 | المؤلف: Qingying Meng وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)تركز البحث على التحليل الجينومي لـ *Gossypium barbadense*، وهو نوع من القطن معروف بجودة أليافه الفائقة، وخاصة أليافه الطويلة جدًا، على الرغم من أن إنتاجيته من الألياف أقل مقارنة بـ *G. hirsutum*. قام المؤلفون بإجراء تجميع جديد لـ 12 جينوم من *G. barbadense*، تمثل استمرارية من الأشكال البرية إلى الأشكال المستأنسة، ودمجوا هذه الجينومات مع…
-
إثبات مفهوم المبدأ لتحليل والتنبؤ الوظيفي للمتغيرات الجينية النادرة في جيني CYP2C19 وCYP2D6
2025 | المؤلف: Inger Johansson وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في تأثير المتغيرات الجينية النادرة في الجينات الدوائية، وبشكل خاص CYP2C19 و CYP2D6، على تباين استجابة الأدوية، والذي يُقدّر أنه يمثل 4-6% من الفروق بين الأفراد. باستخدام دراسات التعبير عن الإنزيمات في المختبر وتحليلات الهيكل-الوظيفة الحاسوبية، ركزت الدراسة على 11 متغيرًا نادرًا تم تحديده في بنك الأنسجة الإستوني. تم التعبير عن المتغيرات في…
-
الأدلة الجينية البشرية الغنية بالآثار الجانبية للأدوية المعتمدة
2025 | المؤلف: Eric Vallabh Minikel وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في دور الأدلة الجينية البشرية في التنبؤ بالآثار الجانبية (SEs) للأدوية المعتمدة، مع معالجة عامل حاسم في انخفاض معدلات نجاح تطوير الأدوية. من خلال دمج قاعدة بيانات SIDER للآثار الجانبية مع البيانات الجينية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم، والأمراض المندلية، والطفرات الجسدية، تجد الدراسة أن الأدوية المستهدفة للجينات التي لها أدلة جينية…
-
نموذج التوائم يكشف عن مسارات جينية متميزة جزئيًا للاستمتاع بالموسيقى
2025 | المؤلف: Giacomo Bignardi وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث الأسس الجينية للاختلافات الفردية في حساسية مكافأة الموسيقى، وهي سمة تؤثر على كيفية تفاعل الناس مع الموسيقى من أجل تنظيم المشاعر، والاسترخاء، والترابط الاجتماعي. باستخدام بيانات من عينة كبيرة من التوائم السويدية (N = 9169؛ 2305 أزواج كاملة)، تستخدم الدراسة استبيان مكافأة الموسيقى في برشلونة لتقييم أبعاد مختلفة من…