الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تنوع وراثي
-
إثبات مفهوم المبدأ لتحليل والتنبؤ الوظيفي للمتغيرات الجينية النادرة في جيني CYP2C19 وCYP2D6
2025 | المؤلف: Inger Johansson وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في تأثير المتغيرات الجينية النادرة في الجينات الدوائية، وبشكل خاص CYP2C19 و CYP2D6، على تباين استجابة الأدوية، والذي يُقدّر أنه يمثل 4-6% من الفروق بين الأفراد. باستخدام دراسات التعبير عن الإنزيمات في المختبر وتحليلات الهيكل-الوظيفة الحاسوبية، ركزت الدراسة على 11 متغيرًا نادرًا تم تحديده في بنك الأنسجة الإستوني. تم التعبير عن المتغيرات في…
-
التمايز البيئي والسكان على مستوى الجينوم القوي يدعم التكيف والضعف الجيني العالي في الطحالب الأسترالية السائدة (Ecklonia radiata)
2025 | المؤلف: Antoine J. P. Minne وآخرون | المجلة: Ecology and Evolution | المجال: علم المحيطات (Oceanography)الانخفاض المستمر والمتوقع في غابات الطحالب بسبب تغير المناخ يتطلب فحص القدرة التكيفية لجموع الطحالب لتوجيه جهود الحفظ. تركز هذه الدراسة على الطحلب الأسترالي السائد، *Ecklonia radiata*، الذي تم تحديد جينومه عبر 10 مواقع على طول شريط بطول 2000 كم على الساحل الشرقي لأستراليا، والذي يتميز بتدرج حراري يبلغ 9.5 درجة مئوية. باستخدام تسلسل ddRAD،…
-
الأدلة الجينية البشرية الغنية بالآثار الجانبية للأدوية المعتمدة
2025 | المؤلف: Eric Vallabh Minikel وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في دور الأدلة الجينية البشرية في التنبؤ بالآثار الجانبية (SEs) للأدوية المعتمدة، مع معالجة عامل حاسم في انخفاض معدلات نجاح تطوير الأدوية. من خلال دمج قاعدة بيانات SIDER للآثار الجانبية مع البيانات الجينية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم، والأمراض المندلية، والطفرات الجسدية، تجد الدراسة أن الأدوية المستهدفة للجينات التي لها أدلة جينية…
-
نموذج التوائم يكشف عن مسارات جينية متميزة جزئيًا للاستمتاع بالموسيقى
2025 | المؤلف: Giacomo Bignardi وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث الأسس الجينية للاختلافات الفردية في حساسية مكافأة الموسيقى، وهي سمة تؤثر على كيفية تفاعل الناس مع الموسيقى من أجل تنظيم المشاعر، والاسترخاء، والترابط الاجتماعي. باستخدام بيانات من عينة كبيرة من التوائم السويدية (N = 9169؛ 2305 أزواج كاملة)، تستخدم الدراسة استبيان مكافأة الموسيقى في برشلونة لتقييم أبعاد مختلفة من…
-
الحتمية الجينية لمستويات الكورتيزول في الخنازير
2025 | المؤلف: Elena Terenina وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث الدراسة في دور محور الغدة النخامية-الكظرية (HPA) في تعزيز قوة الحيوانات من خلال التربية الانتقائية، وخاصة في خنازير اللحم الأبيض الكبير. تستخدم الدراسة اختبار تحفيز هرمون الكظرية (ACTH) لتقييم التباين الجيني في نشاط محور HPA، مما يكشف عن استجابة قوية للاختيار مع تقدير وراثي يبلغ 0.64 (±0.03) لمستويات الكورتيزول في البلازما بعد حقن ACTH.…
-
التغير في أليل واحد يقود استجابات إنتاجية متباينة لزيادة CO2 بين أنواع الأرز
2025 | المؤلف: Yunlong Liu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)تسلط الأبحاث الضوء على التأثير المختلف لارتفاع مستوى ثاني أكسيد الكربون في الغلاف الجوي على إنتاجية الأرز من نوعي إنديكه وجابونيكا، وهما نوعان رئيسيان يُزرعان في آسيا. تحدد الدراسة الأليل DNR1 (استجابة النيتروجين المنخفضة 1) كعامل حاسم يفسر التباين في استجابة الإنتاجية لظروف ارتفاع مستوى ثاني أكسيد الكربون (eCO₂). على وجه التحديد، أظهرت نباتات الأرز…
-
أهمية وتنوع المكون الأبوي في صفات التكاثر لدى الخنازير
2024 | المؤلف: G. Cieleń وآخرون | المجلة: Journal of Applied Genetics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تؤكد المراجعة على الدور الحاسم للتأثيرات الأبوية في الصفات التناسلية للخنازير، مع تسليط الضوء على العوامل البيولوجية والبيئية والجينية التي تؤثر على قدرات التناسل لدى الخنازير الذكور. يتم مناقشة الصفات البيولوجية الرئيسية مثل النضج الجنسي، وجودة الحيوانات المنوية، ومعايير الخصيتين، إلى جانب التأثيرات البيئية مثل التغذية ودرجة الحرارة. توضح المراجعة وراثة الصفات التناسلية للخنازير الذكور…
-
مشهد التباين لجين CYP2D6 في مجموعة سكانية آسيوية متعددة الأعراق
2024 | المؤلف: Yusuf Maulana وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لبروتين السيتوكروم P450 2D6 (CYP2D6) في استقلاب حوالي 20% من الأدوية الموصوفة سريريًا، مع التأكيد على تباينها الجيني بسبب أكثر من 170 نمطًا وراثيًا معروفًا أو أليلات نجمية. يؤثر هذا التباين بشكل كبير على فعالية الأدوية وسلامتها؛ ومع ذلك، فإن قواعد البيانات الجينومية الحالية تركز بشكل أساسي على الأوروبيين،…
-
تقدير المعلمات الوراثية لسمات السلوك الرقمي وعلاقتها بسمات الإنتاج في الخنازير النقية
2024 | المؤلف: Mary Kate Hollifield وآخرون | المجلة: Genetics Selection Evolution | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستكشف هذه الدراسة دمج الفينوتيب الرقمي في تقييم الصفات السلوكية في الخنازير وعلاقتها بصفات الإنتاج، مستفيدة من البيانات عالية الإنتاجية لتعزيز المكاسب الوراثية في إنتاج الحيوانات. على مدار فترة مراقبة مدتها 70 يومًا شملت 2008 خنازير نقية من الإناث، تم تسجيل سلوكيات متنوعة، بما في ذلك الأكل والشرب والحركة، مما أسفر عن 119,812 سجل يومي.…