الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: توسع تكرار الثلاثي النوكليوتيد
-
توسع تكرار CAG الجسدي في الدم يرتبط بعلامات حيوية للتنكس العصبي في مرض هنتنغتون قبل عقود من التشخيص السريري الحركي
Somatic CAG repeat expansion in blood associates with biomarkers of neurodegeneration in Huntington’s disease decades before clinical motor diagnosis2025 | المؤلف: Rachael I. Scahill وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث العلاقة بين توسع تكرار CAG الجسدي في الدم والبيانات الحيوية العصبية التنكسية لدى الأفراد المصابين بمرض هنتنغتون (HD)، والذي يحدث قبل عقود من التشخيص السريري الحركي. شملت الدراسة 57 فردًا مصابًا بتوسع جين HD (HDGE)، الذين، قبل حوالي 23 عامًا من تشخيصهم السريري المتوقع، لم يظهروا أي تدهور ملحوظ…