الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: دراسة رابطة على مستوى الجينوم
-
تحديد علامات البروتينات في البلازما التي تكمن وراء المخاطر المتعددة الجينات لمرض السكري من النوع 2 والأمراض المصاحبة ذات الصلة
2025 | المؤلف: Douglas P. Loesch وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون نهجهم المنهجي في العشوائية المندلية (MR)، مع تسليط الضوء على قيود استخدام موضع واحد، مما قد يؤدي إلى تحليلات ضعيفة وصعوبات في تقدير التعددية. لمعالجة هذه التحديات، استخدموا طريقة MR-Link-2 جنبًا إلى جنب مع تحليل MR التقليدي. أشارت النتائج إلى درجة عالية من التوافق بين الطريقتين؛ ومع ذلك، نجحت MR-Link-2…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم تكشف عن مواقع متعددة للإحساس بالألم وسلوكيات استهلاك الأفيون المرتبطة بالعرضة للهيروين في الجرذان المختلطة
2025 | المؤلف: Brittany N. Kuhn وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لاضطراب استخدام الأفيون (OUD) من خلال إجراء دراسة ارتباط جينومية شاملة (GWAS) على أكثر من 850 من الجرذان من سلالة متنوعة (HS). تهدف هذه الدراسة إلى توضيح الآليات البيولوجية التي تسهم في الاختلافات الفردية في قابلية الإصابة بـ OUD، والتي يُعرف أنها تحتوي على مكون وراثي قوي. حدد الباحثون متغيرات…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
ربط النتائج الجينومية للاضطرابات النفسية بأنواع وخلايا الدماغ البشرية يكشف عن التقارب مع الاتصال الوظيفي
2025 | المؤلف: Shuyang Yao وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الأبحاث على أهمية تحديد أنواع الخلايا المحددة والمناطق الدماغية المرتبطة بالاضطرابات النفسية لتعزيز البحث العصبي البيولوجي. من خلال دمج البيانات الجينومية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) مع أطلس تفصيلي للتعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة للدماغ البشري البالغ، تبرز الدراسة تجمعات عصبية غنية بشكل كبير بالوراثيات المرتبطة بالاضطرابات مثل الفصام، والاضطراب الثنائي…
-
دراسة ارتباط جينوم شامل لخصائص أداء السباق في خيول ييلي استنادًا إلى نماذج بلينك وفارم سي بي يو
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: فرسي (Equine)هدفت هذه الدراسة إلى تحديد العلامات الجينية الرئيسية المرتبطة بخصائص أداء السباق في خيول ييلي من خلال دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). باستخدام نموذج حيواني، تم حساب قيم التربية لأداء السباق لعينة من 827 حصان ييلي، وتم إجراء GWAS على 236 حصان باستخدام نماذج Blink وFarmCPU في برنامج GAPIT. كشفت التحليلات عن 24 تعدد…
-
الأحماض الدهنية أوميغا-3 والاكتئاب الشديد: دراسة عشوائية مندل
2024 | المؤلف: Rebecca Carnegie وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية المحتملة بين الأحماض الدهنية أوميغا-3 واضطراب الاكتئاب الشديد (MDD) باستخدام عشوائية مندل عينة مزدوجة (MR). استخدمت الدراسة متغيرات جينية مرتبطة بأحماض أوميغا-3 وأوميغا-6 من بنك البيانات البريطاني (n = 115,078) كتعرضات، بينما تم اشتقاق النتائج من دراسات الارتباط الجينومي الشامل (GWAS) لمجموعة الجينوم النفسي (PGC) حول MDD (n =…
-
التوصيف الجينومي الشامل للعلامات الحيوية الأيضية المتداولة
2024 | المؤلف: Minna K. Karjalainen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأوبئة (Epidemiology)في هذه الدراسة الكبيرة التي تشمل تحليل جينومي واسع النطاق بمشاركة أكثر من 136,000 مشارك، حدد المؤلفون أكثر من 8,000 ارتباط جيني يتعلق بالعلامات الحيوية الأيضية الدائرة عبر 400 موضع. تمثل هذه الدراسة زيادة بمقدار خمسة أضعاف في حجم العينة ومضاعفة الصفات الأيضية مقارنة بالتحليلات السابقة، مما أدى إلى زيادة كبيرة في عدد الارتباطات المحددة…
-
السيتوكينات الالتهابية واللويحة الفموية: دراسة عشوائية مندل
2024 | المؤلف: Xin Chen وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: أمراض اللثة (Periodontics)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية بين السيتوكينات الالتهابية واللويحة الحمراء الفموية (OLP) باستخدام طرق العشوائية المندلية (MR). من خلال الاستفادة من دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS)، قام الباحثون بتحليل بيانات من قاعدة بيانات جامعة بريستول وكتالوج GWAS، والتي شملت 41 سيتوكين التهابي، إلى جانب مجموعة بيانات كبيرة عن OLP من قاعدة بيانات Finngen…
-
دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق متعددة الأنساب للاكتئاب الشديد تساعد في اكتشاف المواقع، والتخطيط الدقيق، وتحديد الأولويات الجينية والاستدلال السببي Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference
2024 | المؤلف: Xiangrui Meng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في التفاعل بين خمس مجموعات عرقية وإثنية رئيسية—الأفريقية، الأوروبية، شرق الآسيوية، الإسبانية/اللاتينية، والجنوبية الآسيوية—فيما يتعلق بالاكتئاب العام والاكتئاب السريري. من خلال تحليل هذه المجموعات المتميزة، تهدف الدراسة إلى كشف الاختلافات المحتملة في انتشار الاكتئاب وتجلياته عبر أسلاف مختلفة. يبرز هذا النهج أهمية مراعاة التنوع العرقي في أبحاث الصحة النفسية، مما يشير إلى أن…