تناقش هذه الفقرة دراسة حالة لرجل يبلغ من العمر 37 عامًا تم تشخيصه بمرض شاركوت-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X من النوع 1 (CMTX1)، المنسوب إلى طفرات في جين GJB1. عانى المريض من نوبات متكررة من الخدر والضعف، خاصة بعد التعرض لارتفاعات عالية (8,500-10,000 قدم)، مما يشير إلى وجود رابط محتمل بين الارتفاع وتفاقم الأعراض. أكدت التقييمات…