تدرس هذه الدراسة خلل التنسج الشبكي (RD)، وهو شكل شديد من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) الناتج عن متغيرات ثنائية الأليل في جين AK2. أجريت الدراسة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وشملت التحليل الرجعي عشرة حالات مؤكدة وراثيًا من RD من 2005 إلى 2025. كانت المجموعة، التي جاءت أساسًا من عائلات متقاربة، تظهر…

متلازمة أيكاردي-غوتييرز (AGS) تُعتبر نوعًا من الاضطرابات العصبية المناعية المدفوعة بالإنترفيرون من النوع الأول، حيث تؤدي الالتهابات الناتجة عن المناعة إلى تلف تدريجي في الدماغ. الهدف من البحث هو تقييم فعالية تثبيط المناعة المستهدف باستخدام مثبطات كيناز جانوس (JAK)، التي أظهرت فوائد سريرية في إدارة الحالة. ومع ذلك، لا يزال تقييم النتائج العصبية يمثل تحديًا،…