الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: فحص حديثي الولادة الجيني
-
فحص المواليد متعدد الأوميات في جنوب أفريقيا: بروتوكول لدراسة جماعية مستقبلية NewbornsInSA multi-omic newborn screening: protocol for a prospective cohort study
2026 | المؤلف: Lucy T. Anastasi وآخرون | المجلة: BMJ Open | المجال: الكيمياء الحيوية السريرية (Clinical Biochemistry)تهدف دراسة NewbornsInSA البحثية إلى تعزيز فحص بقع دم حديثي الولادة (NBS) في أستراليا من خلال تطوير نموذج متعدد الأوميات يدمج تقنيات الفحص الأيضية والجينية. حاليًا، يقوم برنامج NBS بفحص حوالي 30 حالة، ولكن يمكن أن تسمح التقدمات في التقنيات الأيضية والجينية بالكشف عن مجموعة أوسع من الحالات الطفولية. ستقوم الدراسة بتجنيد 1,000 عائلة للمشاركة…
-
دعم القرارات بشأن فحص حديثي الولادة الجينومي على نطاق واسع في العصر الرقمي: دراسة BabyScreen+ Supporting decisions about genomic newborn screening at scale in the digital age: the BabyScreen+ study
2026 | المؤلف: Lilian Downie وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تسلط الأبحاث الضوء على فعالية منصة Genetics Adviser في تسهيل الفحص الجيني لحديثي الولادة (gNBS) ضمن دراسة BabyScreen+. تم تصميمها لتعزيز التعليم، ودعم اتخاذ القرار، والموافقة، وإعادة النتائج، وقد استخدمها 1,048 مشاركًا، حيث قدم 96% (n=1,007) منهم ملاحظات. تشير النتائج إلى قابلية استخدام عالية، حيث أفاد 96% (n=963) من المشاركين بسهولة التنقل، وأكمل 85% (n=851)…