الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قرابة الدم
-
أخطاء المناعة الوراثية في مجتمعات المينونايت المنخفضة الألمانية في المكسيك: سلسلة حالات ومراجعة أدبية سردية Inborn errors of immunity in Low German Mennonite communities in Mexico: a case series and narrative literature review
2026 | المؤلف: Luisa Berenise Gámez‐González وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI) داخل مجتمعات المينونايت المنخفضة الألمانية (LGM) في المكسيك، وهي مجموعة سكانية تتميز بالعزلة الجينية وارتفاع انتشار الحالات المتنحية الصبغية. تقدم الأبحاث أربع حالات سريرية جديدة من IEI تم تحديدها في مركزين مرجعيين للأطفال بين عامي 2020 و2025. شملت الحالات مريضًا واحدًا يعاني من نقص في وحدة التحفيز…
-
متغير موقع الربط المتجانس في SAMHD1 يظهر تعبيرًا متغيرًا لمتلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5: تقرير حالة ومراجعة أدبية A homozygous splice-site variant in SAMHD1 shows variable expressivity of Aicardi-Goutières syndrome type 5: a case report and literature review
2026 | المؤلف: Hammad Yousaf وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة متلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5 (AGS5)، وهو اضطراب جيني نادر مرتبط بطفرة في جين SAMHD1، يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو. تقدم الدراسة حالة تتعلق بشقيقين من عائلة باكستانية قريبة، ظهرا مظاهر غير نمطية لـ AGS5، مثل تأخر النمو العصبي المبكر وضمور العضلات، لكنهما افتقرا بشكل ملحوظ…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…