الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: متلازمات الأورام الوراثية
-
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)
2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
-
المتلازمات الوراثية للأورام في سرطان الإناث: رؤى حول الاستعداد الوراثي للسرطان والآثار السريرية
2026 | المؤلف: Annika Krückel وآخرون | المجلة: Archives of Gynecology and Obstetrics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمات الأورام الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على سرطان الثدي وسرطانات النساء، وخاصة تلك التي تؤثر على النساء. يبرز أن نسبة كبيرة من هذه الأورام مرتبطة بالعوامل الوراثية، مع تحول في ممارسات الاختبار الجيني من التركيز فقط على متغيرات BRCA1/2 إلى مجموعة أوسع من المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات…
-
روبوت محادثة لعودة نتائج الفحص الجيني الإيجابية لمتلازمات السرطان الوراثي: مشروع هندسة التحفيز
2025 | المؤلف: Emma Coen وآخرون | المجلة: JMIR Cancer | المجال: علم النفس التطبيقي (Applied Psychology)تسلط الأبحاث الضوء على الحاجة الملحة لنماذج تقديم خدمات مبتكرة في الفحص الجيني بسبب الطلب المتزايد على الاختبارات الجينية على مستوى السكان وموارد الاستشارة الجينية المحدودة. تركز الدراسة على تطوير وتقييم روبوت محادثة مدعوم بنموذج اللغة الكبير GPT-4 لمساعدة في إرجاع نتائج الفحص الجيني الإيجابية، تحديدًا ضمن برنامج “في حمضنا النووي SC” في ولاية كارولينا…