الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص المناعة الأولي
-
تسبب الطفرات السلبية السائدة في ADA2 نقص ADA2 في الحاملين المتغايرين Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
2026 | المؤلف: Marjon Wouters وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)نقص ADA2 البشري (DADA2) هو خطأ وراثي في المناعة يتميز بعرض سريري متنوع، بما في ذلك وعائية دموية (مثل، ليفيدو راكيموزا والسكتات الدماغية اللقيمة) واضطرابات دموية مناعية. يعتمد التشخيص على انخفاض نشاط ADA2 في المصل وتحديد الأليلات الضارة الثنائية. بينما يكون حاملو طفرة واحدة ضارة في ADA2 عادةً بدون أعراض، يظهر البعض أنماط ظاهرة مشابهة…
-
آثار تأجيل تطعيم BCG على خطر المضاعفات المرتبطة بـ BCG بين المرضى الذين يعانون من مرض نقص المناعة المشترك الشديد في المملكة العربية السعودية The effects of postponing BCG vaccination on the risk of BCG-related complications among patients with severe combined immunodeficiency disease in Saudi Arabia
2026 | المؤلف: Amal Aldhaheri وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة تأثير تغيير السياسة في المملكة العربية السعودية بشأن إعطاء لقاح بكتيريا كالميت-غيرين (BCG) للأطفال الرضع الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). في عام 2019، أرجأت وزارة الصحة تطعيم BCG من الولادة إلى 6 أشهر للسماح بتشخيص أمراض نقص المناعة الأولية. شملت هذه التحليل الرجعي 178 مريضًا مصابًا بـ SCID تم…
-
نهج الطب الدقيق لمرض نقص المناعة الأولي: أتالورين يضرب الطفرات غير المعنوية مرة أخرى A precision medicine approach to primary immunodeficiency disease: Ataluren strikes nonsense mutations once again
2026 | المؤلف: Laura Lentini وآخرون | المجلة: Molecular Therapy | المجال: علم المناعة (Immunology)يتناول هذا القسم تطبيق دواء محفز القراءة الترجمية (TRID)، أتالورين، كإجراء علاجي لمريض يعاني من مرض نقص المناعة الأولي (PID) الناتج عن طفرة غير متجانسة في جين ربط البيج المستجيب للدهون (LRBA). تسلط الدراسة الضوء على أن الطفرات غير المتجانسة تؤدي إلى أكواد إنهاء مبكرة، مما يؤدي إلى فقدان تعبير بروتين LRBA. من خلال نهج…
-
الأخطاء الوراثية الفطرية في المناعة البشرية التي تكمن وراء عدوى Talaromyces marneffei: دراسة جماعية استعادية متعددة المراكز Human inborn errors of immunity underlying Talaromyces marneffei infections: a multicenter, retrospective cohort study
2026 | المؤلف: Huifeng Fan وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة عدوى Talaromyces marneffei (T. marneffei) في المرضى الأطفال الذين يعانون من أخطاء وراثية في المناعة (IEIs) في الصين، وتحلل الخصائص السريرية والوراثية. أظهرت مراجعة استعادية لـ 18 حالة من خمسة مستشفيات بين يناير 2015 ويناير 2023 مظاهر سريرية شائعة مثل الحمى والسعال وتضخم الكبد، مع مضاعفات شديدة تشمل الصدمة الإنتانية، واعتلال الغدد اللمفاوية…
-
رؤى الخبراء حول تطور لمفوما هودجكين في مريض يعاني من متلازمة PI3K دلتا النشطة ويتلقى علاج لينيوليسيب Expert insights on Hodgkin’s lymphoma development in an activated PI3K delta syndrome patient undergoing leniolisib treatment
2026 | المؤلف: Francesca Conti وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)متلازمة تنشيط PI3K دلتا (APDS) هي عجز مناعي أولي يتميز بوجود طفرات في مسار إشارة PI3K، مما يؤدي إلى أنماط ظاهرة إما اكتساب وظيفة أو فقدان وظيفة مرتبطة بأنواع APDS 1 و 2. من المضاعفات الكبيرة لـ APDS هو زيادة خطر الأورام الخبيثة، وخاصة اللمفوما، التي تعتبر السبب الرئيسي للوفيات في المرضى المتأثرين. استراتيجيات إدارة…
-
قياس عبء أوديسة التشخيص بين الأشخاص الذين يعانون من أخطاء وراثية في المناعة Quantifying the Diagnostic Odyssey Burden Among Persons with Inborn Errors of Immunity
2026 | المؤلف: Sarina Nikzad وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تستقصي الدراسة العوامل المؤثرة في الحالة الصحية المبلغ عنها (RHS) للمرضى الذين يعانون من أخطاء وراثية في المناعة (IEI)، الذين يواجهون غالبًا تحديات صحية مدى الحياة. باستخدام بيانات من مسح المرضى الوطني لمؤسسة نقص المناعة لعام 2017، قام الباحثون بتحليل مجموعة من 1,139 مريضًا مصابًا بـ IEI أبلغوا عن حالتهم الصحية. تشمل العوامل الرئيسية المحددة…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
-
بناء تحالفات للكشف المبكر عن نقص المناعة: من الرعاية الأولية إلى علم الدم
2026 | المؤلف: Jacques G. Rivière وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، أو نقص المناعة الأولي، تمثل مجموعة متنوعة من الاضطرابات النادرة التي تؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بالعدوى، واضطراب المناعة، والأورام. تعقيد العروض السريرية لهذه الحالات، إلى جانب الوعي المحدود بين مقدمي الرعاية الصحية والعمليات التشخيصية المطولة، يشكل تحديات كبيرة للكشف المبكر. تناقش هذه المراجعة استراتيجيات مختلفة تهدف إلى تحسين التعرف…
-
علم الوراثة والظواهر السريرية في نقص المناعة المتغير الشائع
2024 | المؤلف: Charlotte Cunningham‐Rundles وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم المناعة (Immunology)تمثل نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) فئة شائعة من الأخطاء الوراثية في المناعة، تتميز ليس فقط بالعدوى المتكررة بسبب مستويات غير كافية من الغلوبولين المناعي والأجسام المضادة ولكن أيضًا بظهور الاضطرابات الالتهابية والمناعية الذاتية، التي تساهم في ارتفاع معدلات الوفيات. وقد ركزت الأبحاث الأخيرة على تحديد الأنماط السريرية لـ CVID لتأسيس مؤشرات حيوية يمكن أن…