الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص المناعة
-
نقص المناعة المرتبط بـ IL2RG: من SCID إلى العروض غير النمطية
2026 | المؤلف: Efrossini Briassouli وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة شاملة على جين سلسلة الغاما لمستقبل الإنترلوكين-2 (IL2RG) ودوره الحاسم في وظيفة المناعة، لا سيما فيما يتعلق بالعوز المناعي المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X (X-SCID). يقوم IL2RG بترميز سلسلة الغاما المشتركة (γc)، والتي تعتبر ضرورية لإشارات مستقبلات الإنترلوكين المختلفة. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى طيف من العوز المناعي، يتراوح من…
-
التوصيف السريري والوظيفي لمتغير جديد في TNFRSF9 يسبب اختلال المناعة مع الاستعداد لتكوين الأورام اللمفاوية المدفوعة بفيروس EBV
2025 | المؤلف: Peiwei Zhao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم دراسة عن جين TNFRSF9، الذي يشفر مستقبل التكامل CD137 (4-1BB)، الضروري لاستجابات الخلايا التائية السامة الفعالة. تركز الأبحاث على الأشقاء الذين يعانون من اضطراب نادر في المناعة الذاتية المتنحية، يتميز بالعدوى التنفسية المتكررة وتكاثر الخلايا اللمفاوية الناتج عن فيروس EBV. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) متغيرًا جديدًا في TNFRSF9 (NM_001561.5: c.359G>C، p.C120S)،…
-
الميكروبيوم المعوي والميتابولوم يميزان شدة المرض في نقص بروتين 4 المرتبط بالخلايا اللمفاوية التائية السامة
2025 | المؤلف: Prabha Chandrasekaran وآخرون | المجلة: Microbiome | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الحالة المناعية المعروفة بنقص بروتين اللمفاويات التائية السامة المرتبطة (CTLA4-D)، والتي تتميز بخلل في المناعة ومرض معوي بسبب الطفرات المتغايرة. تهدف الدراسة إلى استكشاف دور الميكروبيوم المعوي والميتابولوم في تمييز الحالات الشديدة من CTLA4-D عن الأفراد الأصحاء وتحديد العلامات البيولوجية المحتملة لشدة المرض. تكشف النتائج أن الأجناس *Veillonella* و *Streptococcus* تعمل كعلامات…
-
اختلال ميكروبات الأمعاء، IgA، وEnterococcus في نقص المناعة المتغير الشائع مع اختلال المناعة
2025 | المؤلف: Roos-Marijn Berbers وآخرون | المجلة: Microbiome | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث هذه الدراسة في دور اختلال ميكروبات الأمعاء في التنظيم المناعي المرتبط بنقص المناعة المتغير الشائع (CVID). يتميز CVID بانخفاض مستوى الغلوبولين المناعي وارتفاع معدل الإصابة بالعدوى، حيث يعاني حوالي ثلث المرضى من مضاعفات نتيجة اختلال التنظيم المناعي (CVIDid). وجدت الدراسة غزوًا بكتيريًا لجيوب القولون في مجموعة فرعية من مرضى CVID ومرضى نقص الغلوبولين المناعي…
-
علم الوراثة والظواهر السريرية في نقص المناعة المتغير الشائع
2024 | المؤلف: Charlotte Cunningham‐Rundles وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم المناعة (Immunology)تمثل نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) فئة شائعة من الأخطاء الوراثية في المناعة، تتميز ليس فقط بالعدوى المتكررة بسبب مستويات غير كافية من الغلوبولين المناعي والأجسام المضادة ولكن أيضًا بظهور الاضطرابات الالتهابية والمناعية الذاتية، التي تساهم في ارتفاع معدلات الوفيات. وقد ركزت الأبحاث الأخيرة على تحديد الأنماط السريرية لـ CVID لتأسيس مؤشرات حيوية يمكن أن…