الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: وراثة متنحية صبغية
-
تقرير حالة: المظاهر السريرية وميزات التصوير المرتبطة بمتغير PANK2 c.940C>T في PKAN مع تكلس العقد القاعدية المتماثل Case Report: clinical manifestations and imaging features associated with PANK2 c.940C>T variant in PKAN with symmetric basal ganglia calcification
2026 | المؤلف: Feng Liang وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: طب الأعصاب (Neurology)يقدم هذا القسم دراسة حالة لامرأة تبلغ من العمر 35 عامًا تم تشخيصها باضطراب التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات (PKAN)، والذي يتميز بميزات سريرية وإشعاعية غير نمطية. أظهرت المريضة ديسطونيا بدأت في سن المراهقة، بما في ذلك فتح الفم بشكل غير إرادي، بروز اللسان، وضعيات غير طبيعية للأطراف، ضعف في المشي، وتدهور إدراكي. كشفت الصور…
-
متغير موقع الربط المتجانس في SAMHD1 يظهر تعبيرًا متغيرًا لمتلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5: تقرير حالة ومراجعة أدبية A homozygous splice-site variant in SAMHD1 shows variable expressivity of Aicardi-Goutières syndrome type 5: a case report and literature review
2026 | المؤلف: Hammad Yousaf وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة متلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5 (AGS5)، وهو اضطراب جيني نادر مرتبط بطفرة في جين SAMHD1، يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو. تقدم الدراسة حالة تتعلق بشقيقين من عائلة باكستانية قريبة، ظهرا مظاهر غير نمطية لـ AGS5، مثل تأخر النمو العصبي المبكر وضمور العضلات، لكنهما افتقرا بشكل ملحوظ…