الأبحاث ضمن الموضوع : أبحاث اضطرابات الأنسجة الضامة
-
الفروق في الأحداث الشريانية في متلازمات إيلرز-دانلوس الوعائية، ولويس-ديتس، ومارفان Differences in Arterial Events in Vascular Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, and Marfan Syndrome
2026 | المؤلف: Ernesto Calderón Martinez وآخرون | المجلة: Journal of the American College of Cardiology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في الأمراض الوراثية للشريان الأورطي الصدري المرتبطة بالمتغيرات المسببة للأمراض (PVs) في جينات مثل COL3A1 وFBN1 وجينات مسار TGF-beta. تزيد هذه التغيرات الجينية بشكل كبير من خطر تمدد الشريان الأورطي الصدري والتمزقات، حيث ترتبط متغيرات COL3A1 بارتفاع انتشار الأحداث الشريانية مقارنة بجينات FBN1 وTGF-beta. استخدمت الدراسة مجموعة من 1,780 فردًا، وكشفت أن الأحداث…
-
نموذج جديد لتشريح الشريان الأورطي يربط بين خلل البطانة والتسلل المناعي Novel Aortic Dissection Model Links Endothelial Dysfunction and Immune Infiltration
2026 | المؤلف: Kenichi Kimura وآخرون | المجلة: Circulation Research | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في الآليات الجزيئية الكامنة وراء تمزق الشريان الأورطي (AD)، خاصة في سياق اضطرابات الأنسجة الضامة مثل متلازمة مارفان. باستخدام نموذج فأر تمزق الشريان الأورطي العفوي، تقدم الدراسة متغيرًا جديدًا (p.G234D) في جين FBN1، الذي يشفر الفيبريلين-1. تم إنتاج هذا المتغير باستخدام نظام CRISPR/Cas9 ووجد أنه يؤدي إلى تغييرات مرضية كبيرة، بما في ذلك…
-
إرشادات التوافق في المملكة المتحدة للرعاية متعددة التخصصات للأطفال والشباب المصابين بالأكندروبلازيا: عملية دلفي معدلة
2026 | المؤلف: Toby Candler وآخرون | المجلة: Archives of Disease in Childhood | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستعرض الورقة البحثية تطوير أول توصيات سريرية متعددة التخصصات خاصة بالمملكة المتحدة لرعاية الأطفال والشباب (CYP) المصابين بالخلع الغضروفي (ACH)، وهو شكل شائع من التشوهات الهيكلية الناجمة عن طفرات وظيفية في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3. قامت شبكة الخلع الغضروفي في المملكة المتحدة باتباع نهج منهجي يتضمن رسم خرائط أصحاب المصلحة، دمج الأدبيات،…
-
تخفيف معزز عبر الإنترنت في متلازمة مارفان والأمراض ذات الصلة: دراسة جدوى وفعالية تجريبية ذراع واحدة
2026 | المؤلف: Luzmercy Perez وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في جدوى وفعالية برنامج تخفيف الألم Empowered Relief، وهو فصل مهارات تخفيف الألم عبر الإنترنت يستغرق جلسة واحدة، للأفراد الذين يعانون من متلازمة مارفان واضطرابات الأنسجة الضامة ذات الصلة. أجريت الدراسة مع مجموعة من 92 بالغًا (75% إناث، بمتوسط عمر 48 عامًا)، واستخدمت البيانات التي تم جمعها في البداية، فور انتهاء العلاج، وفي…