الأبحاث ضمن الموضوع : الاضطرابات العصبية الوراثية
-
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك
A multi-ancestry genetic reference for the Quebec population2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
-
ارتباطات النمط الجيني والنمط الظاهري في 18 مريضاً أوروبياً يحملون متغيرات KIF1A غير المتجانسة: اعتبارات رئيسية لتقييم سبب متغير KIF1A
Genotype–phenotype correlations in 18 European patients with heterozygous KIF1A variants: key considerations for assessing KIF1A variant causality2026 | المؤلف: Anna Uhrova Meszarosova وآخرون | المجلة: Frontiers in Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تستكشف الدراسة الطيف الظاهري المرتبط بالمتغيرات غير المتجانسة في جين KIF1A، والذي تم ربطه بمختلف الاضطرابات العصبية العضلية والعصبية التنموية. كشفت تحليل رجعي لـ 18 مريضًا من جمهورية التشيك وسويسرا عن مجموعة متنوعة من العروض السريرية، من الظواهر الخلقية الشديدة إلى الشلل النصفي التشنجي الذي يبدأ في سن البلوغ. ومن الجدير بالذكر أن جميع الحالات…