الأبحاث ضمن الموضوع : الاضطرابات العصبية الوراثية
-
التحقق الوظيفي من الطفرة الجديدة KIF5A p.R17Q VUS يكشف عن عطل في النقل المحوري في خلايا motoneurons المستمدة من iPSC لمريض SPG10
2026 | المؤلف: Serena Santangelo وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في دور عضو عائلة الكينيسين العصبي 5A (KIF5A) في الاضطرابات التنكسية العصبية، مع التركيز بشكل خاص على الطفرات المرتبطة بشلل الأطراف التشنجي الوراثي 10 (SPG10) ومرض شاركوت ماري توث النوع 2 (CMT2)، بالإضافة إلى التصلب الجانبي الضموري (ALS). تم تحديد متغير جديد من نوع ميسنس، c.50G>A (p.R17Q)، في مريض يعاني من SPG10، وتم…
-
تحسين نقص APP لوظيفة الميتوكوندريا الناتجة عن طفرات FAD Presenilin 1 F105C و A246E في الخلايا العصبية القشرية البشرية
2026 | المؤلف: Yu-Hsin Yen وآخرون | المجلة: International Journal of Biological Sciences | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تدرس الدراسة دور بروتين سلف الأميلويد (APP) في خلل الميتوكوندريا المرتبط بطفرات بروتين البريسينيلين-1 (PS1) في مرض الزهايمر (AD). يُعترف بخلل الميتوكوندريا كميزة مبكرة رئيسية في علم أمراض AD، حيث تشير الأبحاث السابقة إلى أن تراكم APP في الميتوكوندريا يساهم في هذا العجز. استخدم الباحثون خلايا عصبية قشرية بشرية مشتقة من خلايا جذعية متعددة القدرات…
-
تقرير حالة: نوبات متكررة تشبه السكتة الدماغية triggered by التعرض للارتفاعات العالية في مرض شاركوت-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X
2026 | المؤلف: Jing Zhong وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تناقش هذه الفقرة دراسة حالة لرجل يبلغ من العمر 37 عامًا تم تشخيصه بمرض شاركوت-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X من النوع 1 (CMTX1)، المنسوب إلى طفرات في جين GJB1. عانى المريض من نوبات متكررة من الخدر والضعف، خاصة بعد التعرض لارتفاعات عالية (8,500-10,000 قدم)، مما يشير إلى وجود رابط محتمل بين الارتفاع وتفاقم الأعراض. أكدت التقييمات…
-
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك
2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
-
ارتباطات النمط الجيني والنمط الظاهري في 18 مريضاً أوروبياً يحملون متغيرات KIF1A غير المتجانسة: اعتبارات رئيسية لتقييم سبب متغير KIF1A
2026 | المؤلف: Anna Uhrova Meszarosova وآخرون | المجلة: Frontiers in Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تستكشف الدراسة الطيف الظاهري المرتبط بالمتغيرات غير المتجانسة في جين KIF1A، والذي تم ربطه بمختلف الاضطرابات العصبية العضلية والعصبية التنموية. كشفت تحليل رجعي لـ 18 مريضًا من جمهورية التشيك وسويسرا عن مجموعة متنوعة من العروض السريرية، من الظواهر الخلقية الشديدة إلى الشلل النصفي التشنجي الذي يبدأ في سن البلوغ. ومن الجدير بالذكر أن جميع الحالات…
-
التوقيعات الأيضية في العصب الوركي للفئران المعدلة وراثيًا PMP22 تقدم رؤى حول مسببات مرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في التغيرات الأيضية المرتبطة بمرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A (CMT1A)، وهو اعتلال وراثي عصبي مرتبط بتكرار جين بروتين المايلين المحيطي 22 (PMP22). باستخدام الميتابولوميات المستهدفة، قامت الدراسة بتحليل أكثر من 600 مستقلب في أنسجة العصب الوركي والبلازما من الفئران المعدلة وراثيًا (TG) والفئران من النوع البري (WT) في أعمار مختلفة (2 و4 و6 أشهر).…
-
توسيع الطيف الجيني والظاهري للشلل التشنجي الوراثي الناتج عن متغيرات جين ABHD16A: تحليل متكامل يعتمد على متغيرات جديدة ومراجعة الأدبيات
2026 | المؤلف: Manling He وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP)، مع التركيز بشكل خاص على دور جين ABHD16A في حالة أطفال جديدة. تهدف الدراسة إلى توسيع فهم الأمراض المرتبطة بـ ABHD16A من خلال تقييم طفل يعاني من تأخر في النمو العالمي وشلل نصفي تشنجي متقدم. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) نوعين جديدين من المتغيرات…