الأبحاث ضمن الموضوع : طفرات جين BRCA في السرطان
-
اختبار لوحة الجينات المتعددة لسرطان الثدي في علم الأورام السائد بناءً على الفائدة السريرية والصحية العامة: توصيات مجموعة العمل لعلم الأورام الدقيق التابعة لـ ESMO Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical–public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
2026 | المؤلف: Clare Turnbull وآخرون | المجلة: Annals of Oncology | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول قسم ورقة البحث التكامل المتزايد للاختبارات الجينية في السلالة الجرثومية في إدارة سرطان الثدي (BC)، مع تسليط الضوء على التباين في لوحات الجينات المستخدمة، بدءًا من BRCA1/BRCA2 إلى لوحات “بان-كانسر” الواسعة. أنشأت الجمعية الأوروبية لعلم الأورام الطبية (ESMO) مجموعة عمل متخصصة لتقييم جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي (BCSGs) لإدراجها في اختبار لوحة الجينات المتعددة…
-
السلوك السريري لسرطان الثدي في حاملي جين BRCA الشباب والوعي قبل التشخيص بحالة جين BRCA Clinical Behavior of Breast Cancer in Young BRCA Carriers and Prediagnostic Awareness of Germline BRCA Status
2026 | المؤلف: Matteo Lambertini وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: علم الوراثة (Genetics)هدفت هذه الدراسة إلى تحليل السلوك السريري لسرطان الثدي لدى الأفراد الشباب الذين يحملون متغيرات ضارة في جينات BRCA1 أو BRCA2 وتقييم تأثير توقيت الاختبارات الجينية على التشخيص. أجريت كدراسة جماعية استعادية متعددة المراكز، وشملت 4,752 مريضًا تم تشخيصهم بسرطان الثدي الغازي في المرحلة I-III في سن 40 عامًا أو أقل من يناير 2000 إلى…
-
أساليب التسلسل في اختبار السرطان الوراثي: نقاط القوة والقيود والاتجاهات المستقبلية
2026 | المؤلف: Sami Belhadj وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)على مدى الثلاثين عامًا الماضية، انتقل اختبار السرطان الوراثي (HCT) من اختبارات الجينات الفردية إلى اختبارات لوحات الجينات المتعددة (MGPT)، والتي أصبحت الآن الطريقة القياسية لاختبار HCT السريري. وقد سهل هذا التحول انخفاض تكاليف التسلسل والتقدم في إنتاجية الأدوات، مما جعل تسلسل الإكسوم (ES) وتسلسل الجينوم (GS) أكثر قابلية للتطبيق في تطبيقات HCT. تقدم هذه…
-
استراتيجيات أوروبية ذات أولوية للوصول المستدام إلى استشارات جينية عالية الجودة في السرطان: دراسة دلفي
2026 | المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات،…
-
يرتبط ميثيل BRCA1 الدستوري بمستوى عالٍ من ميثيل BRCA1 الورمي ونقص إعادة التركيب المتماثل في سرطان الثدي الثلاثي السلبي
2026 | المؤلف: Justine Pasanisi وآخرون | المجلة: npj Breast Cancer | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة دور ميثيل BRCA1 في سرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC)، مع التركيز على تأثيره على نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD) وتوقعات المرضى. من خلال تحليل عينات الأورام والدم المأخوذة من 136 مريضًا مصابًا بـ TNBC، وجد الباحثون أن ميثيل BRCA1 الدستوري كان موجودًا في 20.6% من الحالات، بينما لوحظ ميثيل الأورام في 31.6%، مع…
-
جدوى ونتائج تجربة الفحص الجيني الوطنية للبالغين
2026 | المؤلف: Paul Lacaze وآخرون | المجلة: Nature Health | المجال: علم الوراثة (Genetics)قسم “الطرق” يوضح التصميم التجريبي والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث قاموا بتطبيق التحليلات الإحصائية لتقييم العلاقات بين المتغيرات. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته لعينة تمثيلية، مما يضمن موثوقية وصحة النتائج. لتحليل البيانات، طبق المؤلفون نماذج الانحدار، مما سمح بفحص العلاقات التنبؤية بين المتغيرات ذات الاهتمام. بالإضافة إلى ذلك،…
-
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)
2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
-
المتلازمات الوراثية للأورام في سرطان الإناث: رؤى حول الاستعداد الوراثي للسرطان والآثار السريرية
2026 | المؤلف: Annika Krückel وآخرون | المجلة: Archives of Gynecology and Obstetrics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمات الأورام الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على سرطان الثدي وسرطانات النساء، وخاصة تلك التي تؤثر على النساء. يبرز أن نسبة كبيرة من هذه الأورام مرتبطة بالعوامل الوراثية، مع تحول في ممارسات الاختبار الجيني من التركيز فقط على متغيرات BRCA1/2 إلى مجموعة أوسع من المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات…
-
فقدان CHEK2 يمنح مقاومة للعلاج الكيميائي لخلايا الجذع الدموية
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Leukemia | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث دور طفرات CHEK2 في تعزيز مقاومة العلاج الكيميائي في خلايا الجذعية والسابقة الدموية (HSPCs) بين الأفراد الذين لديهم تاريخ من العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي. تستخدم الدراسة نهج فحص قائم على CRISPR، مما يكشف أن فقدان CHEK2 يعزز بشكل كبير المقاومة للعلاج الكيميائي السام. بالإضافة إلى ذلك، تشير عملية…
-
الآثار السريرية للاختلافات النادرة والشائعة في الاختبار الجيني قبل الزرع لسرطان الثدي
2026 | المؤلف: Todd Lencz وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)في التطورات الأخيرة، بدأت العيادات في استخدام الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) لتقييم المتغيرات المرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي (BC) ذو الاختراق المعتدل. في الوقت نفسه، تستخدم بعض العيادات درجات الخطر المتعددة الجينات (PRS) لفحص الأجنة. تبحث هذه الدراسة في سؤالين رئيسيين: أولاً، في أي ظروف قد يؤدي اختيار الأجنة بناءً على…