DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41688774
تاريخ النشر: 2026-02-13
المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون
الموضوع الرئيسي: طفرات جين BRCA في السرطان
نظرة عامة
تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات، وعلم الأورام، ودعوة المرضى عبر دول الاتحاد الأوروبي عن خمس استراتيجيات متفق عليها تهدف إلى تعزيز الوصول إلى الاستشارة الجينية: (1) الاعتراف على مستوى الاتحاد الأوروبي بمستشاري الجينات؛ (2) تضمين الخبرة الجينية في إرشادات علم الأورام؛ (3) إنشاء نظام مشترك لتسجيل وتعليم مستشاري الجينات في الاتحاد الأوروبي مع الاعتراف القانوني؛ (4) التعويض الإلزامي عن الاستشارة عند استيفاء الإرشادات السريرية؛ و (5) دمج الجينات في برامج الزمالة في علم الأورام والتعليم المستمر.
توفر النتائج خارطة طريق استراتيجية لمعالجة هذه الحواجز وتحسين الوصول إلى الاستشارة الجينية في رعاية السرطان عبر أوروبا. تدعم تنفيذ هذه الاستراتيجيات مشاريع الاتحاد الأوروبي الجارية والمقبلة، التي تهدف إلى التعاون مع منظمات مرضى السرطان الوطنية والجمعيات المهنية ذات الصلة لتسهيل التقدم.
مقدمة
تشير مقدمة خطة أوروبا لمكافحة السرطان (EBCP) في عام 2021 إلى استثمار استراتيجي من قبل الاتحاد الأوروبي (EU) لتعزيز الوقاية من السرطان، والتشخيص، والعلاج، والبقاء على قيد الحياة. من بين عشر مبادرات رائدة، تركز المبادرة الرائدة 6 على تحسين الوصول إلى تشخيصات وعلاجات السرطان المبتكرة، بما في ذلك تسلسل الجيل التالي، بينما تهدف المبادرة الرائدة 7 إلى تسهيل الرعاية الشخصية للسرطان من خلال دمج درجات المخاطر متعددة الجينات. يبرز هذا التركيز على التقنيات الجينية دورها الحاسم في إدارة ما يقدر بـ 5-15% من حالات السرطان المرتبطة بمتلازمات الاستعداد الجيني.
يسعى مشروع CAN.HEAL، الممول بموجب خطة EBCP، إلى إنشاء منصة الجينوميات الصحية العامة والسرطانية في الاتحاد الأوروبي، دعمًا لأهداف المبادرات المذكورة. أحد المكونات الرئيسية لهذه المبادرة هو تعزيز الاستشارة الجينية، التي تعتبر ضرورية لمساعدة المرضى والعائلات في التنقل في اختبار الجينات وآثاره. ومع ذلك، فإن الطلب المتزايد على اختبار الجينات، المدفوع بالتحول نحو الطب الشخصي للسرطان، يتفاقم بسبب نقص مستشاري الجينات المؤهلين والمهنيين الصحيين عبر دول الاتحاد الأوروبي. حددت التقييمات الأولية ثلاثة حواجز رئيسية أمام الاستشارة الجينية الفعالة: الثقافة الجينية بين المرضى وغير المتخصصين في الجينات، سعة القوى العاملة، وقضايا تعويض التأمين. إن معالجة هذه الحواجز من خلال استراتيجيات أوروبية منسقة أمر حيوي لتحسين جودة وإمكانية الوصول إلى الاستشارة الجينية في رعاية السرطان.
الطرق
في هذه الدراسة، تم إجراء دراسة دلفي شملت 124 مشاركًا من أربع مجموعات رئيسية من أصحاب المصلحة: أطباء الجينات السريريين/الطبيين، أطباء الأورام السريريين/الطبيين، مستشاري الجينات، وممثلي منظمات مرضى السرطان. تم إرسال الدعوات بشكل استراتيجي إلى ما لا يقل عن فرد واحد من كل من هذه المجموعات عبر جميع الدول الأعضاء الـ 27، مما يضمن تمثيلًا متنوعًا للخبرة والقيادة داخل الجمعيات الوطنية للجينات وعلم الأورام. على وجه التحديد، تم دعوة مستشاري الجينات من 15 دولة عضو حيث يمارسون بنشاط، ملتزمين بالمؤهلات التي وضعتها الهيئة الأوروبية للجينات الطبية.
تم اختيار المشاركين بناءً على أدوارهم القيادية المعترف بها وخبرتهم في الاستشارة الجينية المتعلقة بالسرطان، كما يتضح من ارتباطاتهم مع جمعية دوريات السرطان الأوروبية والمشاركة السابقة مع اتحاد CAN.HEAL. كانت هذه الاستراتيجية المستهدفة للتوظيف مفضلة على طريقة “الكرة الثلجية” الأوسع لضمان أن المشاركين لديهم مؤهلات راسخة وتمثيل وطني، مما يعزز موثوقية نتائج الدراسة وتمكين القياس الدقيق لمعدلات الاستجابة.
النتائج
في المرحلة الأولى من دراسة دلفي، ساهم 77 من أصل 124 مشاركًا مدعوًا (معدل استجابة 62%)، مع اختلافات ملحوظة في معدلات الاستجابة بين مجموعات أصحاب المصلحة: أطباء الجينات السريريين/الطبيين (66%)، أطباء الأورام السريريين/الطبيين (39%)، مستشاري الجينات (90%)، ومنظمات مرضى السرطان (59%). كانت الغالبية العظمى من المشاركين تتراوح أعمارهم بين 41-60 (74%) وإناث (65%). حققت ست من تسع استراتيجيات توافقًا لكل من الأهمية والعجلة، بينما حققت استراتيجيتان إضافيتان توافقًا للأهمية فقط. لوحظت اختلافات كبيرة في التقييمات بين المجموعات المهنية لاستراتيجيات P1 (الاعتراف بمستشاري الجينات) وP2 (التعليم/الاعتماد)، حيث قيم مستشارو الجينات هذه بشكل أعلى بكثير من أطباء الجينات السريريين وأطباء الأورام.
في المرحلة الثانية، تم اشتقاق 10 استراتيجيات إضافية من 64 اقتراحًا، مع تحقيق خمس استراتيجيات لمعايير التوافق لكل من الأهمية والعجلة. قيم ممثلو منظمات مرضى السرطان أهمية وعجلة وقابلية الحلول المجمعة بشكل أكثر إيجابية من المجموعات الأخرى. من الجدير بالذكر أن الاستراتيجية A8 المتعلقة بتمويل الاتحاد الأوروبي لتدريب مستشاري الجينات تم تقييمها على أنها أكثر إلحاحًا من قبل مستشاري الجينات مقارنة بأطباء الجينات السريريين. بينما لم تتلق أي استراتيجية واحدة أصوات أولوية الأغلبية، تم تصنيف خمس استراتيجيات كأولوية #1، #2، أو #3 من قبل ما لا يقل عن 15 مشاركًا، مما يشير إلى دعم واضح.
المناقشة
استخدمت دراسة دلفي عملية “دلفي السياسة” المعدلة لتحديد استراتيجيات الأولوية للتغلب على الحواجز أمام الاستشارة الجينية في السرطان عبر أوروبا. شملت 124 من أصحاب المصلحة من خلفيات مهنية متنوعة، تم هيكلة الدراسة في ثلاث مراحل، تركز على الأهمية والعجلة والقابلية للتنفيذ للاستراتيجيات المقترحة. تم تأسيس التوافق مع عتبة متوسط تقييم ≥7 من 9 للأهمية والعجلة. كانت الاستراتيجيات الخمس التي ظهرت كأولويات هي: (1) الاعتراف على مستوى الاتحاد الأوروبي بمستشاري الجينات، (2) إنشاء نظام للاتحاد الأوروبي لتسجيل وتعليم مستشاري الجينات، (3) تضمين إلزامي للخبرة الجينية في إرشادات علم الأورام، (4) التعويض الكامل عن الاستشارة الجينية، و (5) التعليم الإلزامي لأطباء الأورام حول متلازمات الاستعداد للسرطان.
كشفت التحليلات الإحصائية عن اختلافات كبيرة في تصنيفات الأولوية بين مجموعات أصحاب المصلحة، مما يبرز بشكل خاص الأولوية الأعلى للاستراتيجية P1 من قبل مستشاري الجينات مقارنة بالمهنيين الآخرين. أكدت المناقشة على الحاجة إلى مزيد من الحوار بين أصحاب المصلحة لتسهيل الاعتراف بمستشاري الجينات ودمج الجينات في ممارسة علم الأورام. تؤكد النتائج على أهمية الجهود التعاونية في تنفيذ هذه الاستراتيجيات، خاصة من خلال المبادرات القادمة للاتحاد الأوروبي التي تهدف إلى تعزيز خدمات الاستشارة الجينية والتعليم عبر الدول الأعضاء.
القيود
تسلط القيود المفروضة على دراسة دلفي التي أجريت في هذه الدراسة الضوء على كل من نقاط القوة والانحيازات المحتملة داخل مجموعة المشاركين. مع 77 مشاركًا، تتماشى الدراسة مع أحجام العينات الموصى بها لتحقيق نتائج “قابلة للتكرار بشكل كبير” في سياقات متعددة أصحاب المصلحة. ومع ذلك، فإن التوزيع غير المتكافئ للمشاركين عبر مجموعات أصحاب المصلحة المختلفة، وخاصة التمثيل المفرط لأطباء الجينات السريريين مقارنة بأطباء الأورام السريريين، يثير مخاوف بشأن شمولية النتائج. يبرز هذا التباين ضرورة تعزيز الحوار بين التخصصات لضمان أن يتم أخذ وجهات نظر متنوعة في الاعتبار في تنفيذ وتكييف الاستراتيجيات المحددة.
بالإضافة إلى ذلك، بينما شملت الدراسة ممثلين من جميع الدول الأعضاء، لم تشمل جميع مجموعات أصحاب المصلحة من كل دولة، مما قد يحد من قابلية تطبيق النتائج على المستوى الوطني. يمكن أن تسهل معالجة هذه القيود من خلال المناقشات الشاملة نهجًا أكثر شمولية لتنفيذ استراتيجيات الأولوية، مما يضمن دمج وجهات نظر متنوعة في الجهود المستقبلية.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41688774
Publication Date: 2026-02-13
Author(s): J. Matt McCrary et al.
Primary Topic: BRCA gene mutations in cancer
Overview
The section outlines the objectives and findings of a project aligned with Europe’s Beating Cancer Plan, which emphasizes the integration of genetic services into personalized cancer prevention and care. The project identified critical barriers to genetic counselling in Europe, including genetic literacy, workforce shortages, and reimbursement issues. A Delphi survey involving 77 stakeholders from genetics, oncology, and patient advocacy across EU Member States yielded five consensus strategies aimed at enhancing access to genetic counselling: (1) EU-wide recognition of genetic counsellors; (2) inclusion of genetics expertise in oncology guidelines; (3) establishment of a shared EU genetic counsellor registration and education system with legal recognition; (4) mandatory reimbursement for counselling when clinical guidelines are met; and (5) incorporation of genetics into oncology fellowship and continuing education programs.
The findings provide a strategic roadmap for addressing these barriers and improving genetic counselling access in cancer care across Europe. The implementation of these strategies is supported by ongoing and upcoming EU projects, which aim to collaborate with national cancer patient organizations and relevant professional societies to facilitate progress.
Introduction
The introduction of Europe’s Beating Cancer Plan (EBCP) in 2021 signifies a strategic investment by the European Union (EU) to enhance cancer prevention, diagnosis, treatment, and survivorship. Among its ten flagship initiatives, Flagship 6 focuses on improving access to innovative cancer diagnostics and treatments, including next-generation sequencing, while Flagship 7 aims to facilitate personalized cancer care through the integration of polygenic risk scores. This emphasis on genetic technologies highlights their critical role in managing the estimated 5-15% of cancer cases associated with genetic predisposition syndromes.
The CAN.HEAL project, funded under the EBCP, seeks to establish the EU Cancer and Public Health Genomics Platform, supporting the objectives of the aforementioned flagships. A key component of this initiative is the enhancement of genetic counselling, which is essential for helping patients and families navigate genetic testing and its implications. However, the increasing demand for genetic testing, driven by the shift towards personalized cancer medicine, is compounded by a shortage of qualified genetic counsellors and healthcare professionals across EU Member States. Preliminary assessments have identified three primary barriers to effective genetic counselling: genetic literacy among patients and non-genetics health professionals, workforce capacity, and insurance reimbursement issues. Addressing these barriers through coordinated European strategies is crucial for improving the quality and accessibility of genetic counselling in cancer care.
Methods
In this study, a Delphi survey was conducted involving 124 participants from four key stakeholder groups: clinical/medical geneticists, clinical/medical oncologists, genetic counsellors, and representatives from cancer patient organizations. Invitations were strategically sent to at least one individual from each of these groups across all 27 Member States, ensuring a diverse representation of expertise and leadership within national genetics and oncology societies. Specifically, genetic counsellors were invited from 15 Member States where they are actively practicing, adhering to the qualifications set by the European Board of Medical Genetics.
The selection of participants was based on their recognized leadership roles and expertise in genetic counselling related to cancer, as evidenced by their affiliations with the Association of European Cancer Leagues and prior involvement with the CAN.HEAL consortium. This targeted recruitment strategy was preferred over a broader ‘snowball’ method to ensure that participants had established credentials and national representativeness, thereby enhancing the reliability of the survey findings and enabling accurate quantification of response rates.
Results
In Phase I of the Delphi survey, 77 out of 124 invited participants (62% response rate) contributed, with notable differences in response rates among stakeholder groups: clinical/medical geneticists (66%), clinical/medical oncologists (39%), genetic counsellors (90%), and cancer patient organizations (59%). The majority of participants were aged 41-60 (74%) and female (65%). Six out of nine strategies achieved consensus for both Importance and Urgency, while two additional strategies met consensus for Importance only. Significant differences in ratings were observed between professional groups for strategies P1 (genetic counsellor recognition) and P2 (education/accreditation), with genetic counsellors rating these significantly higher than clinical/medical geneticists and oncologists.
In Phase II, 10 additional strategies were derived from 64 proposals, with five strategies meeting consensus criteria for both Importance and Urgency. Cancer patient organization representatives rated the Importance, Urgency, and Feasibility of aggregated solutions more positively than other groups. Notably, strategy A8 regarding EU funding for genetic counselling training was rated as more Urgent by genetic counsellors compared to clinical/medical geneticists. While no single strategy received majority priority votes, five strategies were ranked as Priority #1, #2, or #3 by at least 15 participants, indicating a clear plurality of support.
Discussion
The Delphi survey employed a modified ‘Policy Delphi’ process to identify priority strategies for overcoming barriers to genetic counselling in cancer across Europe. Involving 124 stakeholders from various professional backgrounds, the survey was structured into three phases, focusing on the Importance, Urgency, and Feasibility of proposed strategies. Consensus was established with a threshold of an average rating of ≥7 out of 9 for Importance and Urgency. The five strategies that emerged as priorities were: (1) EU-wide recognition of genetic counsellors, (2) establishment of an EU system for genetic counsellor registration and education, (3) mandatory inclusion of genetics expertise in oncology guidelines, (4) full reimbursement for genetic counselling, and (5) mandatory education for oncologists on cancer predisposition syndromes.
Statistical analyses revealed significant differences in priority rankings among stakeholder groups, particularly highlighting the higher prioritization of strategy P1 by genetic counsellors compared to other professionals. The discussion emphasized the need for further dialogue among stakeholders to facilitate the recognition of genetic counsellors and the integration of genetics into oncology practice. The findings underscore the importance of collaborative efforts in implementing these strategies, particularly through upcoming EU initiatives aimed at enhancing genetic counselling services and education across Member States.
Limitations
The limitations of the Delphi survey conducted in this study highlight both strengths and potential biases within the participant cohort. With 77 participants, the survey aligns with recommended sample sizes for achieving ‘highly replicable’ results in multistakeholder contexts. However, the unequal distribution of participants across different stakeholder groups, particularly the over-representation of clinical/medical geneticists relative to clinical/medical oncologists, raises concerns about the comprehensiveness of the findings. This disparity underscores the necessity for enhanced interdisciplinary dialogue to ensure that diverse perspectives are considered in the implementation and adaptation of the identified strategies.
Additionally, while the survey included representatives from all Member States, it did not encompass all stakeholder groups from each state, which may limit the applicability of the results at a national level. Addressing these limitations through inclusive discussions can facilitate a more holistic approach to the implementation of priority strategies, ensuring that varied viewpoints are integrated into future efforts.