الأبحاث ضمن الموضوع : علم الجينوم والأمراض النادرة
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
الوقت اللازم للتشخيص وعوامل تأخير التشخيص للأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر: نتائج مسح مرضى بارومتر نادر الاستعادي
2024 | المؤلف: Fatoumata Faye وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة الوقت الإجمالي للتشخيص (TDT) للأفراد الذين يعيشون مع الأمراض النادرة (PLWRD) في أوروبا، كاشفة عن متوسط TDT يبلغ حوالي 4.7 سنوات. أظهر استطلاع تم إجراؤه مع 6,507 مشاركًا عبر 41 دولة عدة عوامل رئيسية تساهم في تأخيرات التشخيص. ومن الجدير بالذكر أن عوامل مثل ظهور الأعراض قبل سن الثلاثين، والجنس (حيث تعاني النساء…