تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لرجفان الأذين المبكر (AF) من خلال فحص المتغيرات في الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب. تم إخضاع مجموعة من 478 فردًا دنماركيًا مصابًا بـ AF المبكر للتسلسل المستهدف، مما كشف أن 8.8% يحملون متغيرات مسببة للأمراض أو من المحتمل أن تكون مسببة للأمراض (P/LP). بالإضافة إلى ذلك، أظهرت تحليل بيانات…

تقيّم هذه القسم أداء نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) في تشخيص الأمراض الوراثية من خلال تقييمها مقابل 5213 تقرير حالة منشور. باستخدام مخطط فينوباكيت، وأطلس الظواهر البشرية، وأطلس الأمراض موند، شمل البحث إرسال مطالبات مستمدة من فينوباكيت إلى سبعة LLMs، بما في ذلك النماذج العامة والمتخصصة في الطب. أشارت النتائج إلى أن أفضل أداء لـ LLM…

في ختام الدراسة، تم تسليط الضوء على أنه على الرغم من وجود اهتمام ملحوظ من الجمهور والآباء بشأن فوائد تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS)، إلا أن هذا الاهتمام ليس قوياً مثل ذلك تجاه طرق NBS التقليدية. للحفاظ على دعم ومشاركة الجمهور بمستويات مشابهة لبرامج NBS الحالية، من الضروري معالجة المخاوف والتفضيلات التي أعرب…