الأبحاث ضمن الموضوع : علم الجينوم والأمراض النادرة
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
الكشف عن تكاثر الدم الخلوي غير المحدد عبر تسلسل الجينوم أو الإكسوم يقلل من تقدير ارتباطات المرض
2026 | المؤلف: Robert W. Corty وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث اكتشاف وتداعيات تكوين الدم النقيلي غير المحدد (CHIP)، الذي يتميز بوجود طفرات جسدية في الجينات المسببة لسرطان الدم في ما لا يقل عن 4% من خلايا الدم النووية. تقارن الدراسة فعالية التسلسل العميق (بعمق أكبر من 1,000×) مقابل تسلسل الجينوم (حوالي 30×) في تحديد طفرات CHIP بين 6,336 مشاركًا.…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…
-
تسلسل القراءة الطويل يعزز اكتشاف التغيرات المرضية والجديدة في المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة
2025 | المؤلف: Shruti Sinha وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يستعرض قسم “الطرق” الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يوضح اختيار المشاركين، بما في ذلك معايير الإدراج والاستبعاد، بالإضافة إلى حسابات حجم العينة لضمان القوة الإحصائية. استخدمت الدراسة تصميم تجربة عشوائية محكومة، حيث تم توزيع المشاركين على مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. شملت جمع البيانات تقييمات وقياسات موحدة، تم إجراؤها في البداية وفي فترات المتابعة.…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
الوقت اللازم للتشخيص وعوامل تأخير التشخيص للأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر: نتائج مسح مرضى بارومتر نادر الاستعادي
2024 | المؤلف: Fatoumata Faye وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة الوقت الإجمالي للتشخيص (TDT) للأفراد الذين يعيشون مع الأمراض النادرة (PLWRD) في أوروبا، كاشفة عن متوسط TDT يبلغ حوالي 4.7 سنوات. أظهر استطلاع تم إجراؤه مع 6,507 مشاركًا عبر 41 دولة عدة عوامل رئيسية تساهم في تأخيرات التشخيص. ومن الجدير بالذكر أن عوامل مثل ظهور الأعراض قبل سن الثلاثين، والجنس (حيث تعاني النساء…