الأبحاث ضمن الموضوع : علم الجينوم وديناميات الكروماتين
-
نوافير البثق هي سمات تنظيم الكروموسومات التي تظهر عند تنشيط الجينوم الزيجوتي
Extrusion fountains are hallmarks of chromosome organization emerging upon zygotic genome activation2026 | المؤلف: Aleksandra Galitsyna وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة عملية تنشيط الجينوم الزيغوتي (ZGA) في أجنة سمك الزرد، مع تسليط الضوء على التغيرات الكبيرة في تنظيم الكروموسومات خلال التطور المبكر. باستخدام تقنية Hi-C، حدد الباحثون تشكيل “النافورات”، وهي ميزة هيكلية جديدة لتنظيم الكروموسومات تظهر بشكل رئيسي في مناطق المعززات. تتميز هذه النافورات بتراكم أولي للكوهيزين، الذي يعيد توزيعه لاحقًا إلى مواقع…
-
تمييز التكرارات الحميدة عن الضارة التي تشمل المحسنات المجاورة لـ GPR101 و VGLL1 في الإعداد السريري باستخدام أداة المعلوماتية الحيوية POSTRE
Distinguishing benign from pathogenic duplications involving GPR101 and VGLL1-adjacent enhancers in the clinical setting with the bioinformatic tool POSTRE2026 | المؤلف: Giampaolo Trivellin وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات الهيكلية (SVs) في تعطيل المجالات المرتبطة طوبولوجيًا، مما يمكن أن يؤدي إلى الأمراض عن طريق تغيير تفاعلات المحفزات المعززة. تركز الدراسة بشكل خاص على التكرارات التي تشمل جين GPR101، المعروف بأنه يسبب العملاقية المرتبطة بالكروموسوم X (X-LAG). ومع ذلك، ليست جميع تكرارات GPR101 مرضية، مما يعقد التشخيص قبل الولادة. لمعالجة…
-
TRAPT: إطار عمل عميق متعدد المراحل للتعلم المدمج لتوقع المنظمات النسخية استنادًا إلى بيانات الإبيجينوم الواسعة النطاق
TRAPT: a multi-stage fused deep learning framework for predicting transcriptional regulators based on large-scale epigenomic data2025 | المؤلف: Guorui Zhang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)إن تحديد المنظمين النسخيين التنظيميين (TRs) أمر حاسم لفهم التعبير الجيني في سياق ظهور الأمراض وتقدمها. تقدم هذه الدراسة أداة توقع نشاط المنظم النسخي (TRAPT)، وهي إطار تعلم عميق متعدد الوسائط مصمم لاستنتاج نشاط TR من خلال دمج الإمكانيات التنظيمية لعناصر التنظيم الجيني المستهدفة ومواقع الربط على مستوى الجينوم. تظهر النتائج التجريبية من 570 مجموعة…