DOI: https://doi.org/10.3389/fpubh.2024.1498094
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39882111
تاريخ النشر: 2025-01-15
المؤلف: Marco Marklewitz وآخرون
الموضوع الرئيسي: أنظمة الصحة، التقييمات الاقتصادية، جودة الحياة
نظرة عامة
يتناول القسم تطوير وتقييم أداة تكلفة الجينوم (GCT)، التي أنشأتها تعاون بين خمس مؤسسات، بما في ذلك منظمة الصحة العالمية ووكالة الأمن الصحي في المملكة المتحدة، لتسهيل المراقبة الجينومية المستدامة في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط. تم اختبار GCT في مختبرات الصحة العامة عبر ثلاث مناطق تابعة لمنظمة الصحة العالمية لتقييم دقتها وفائدتها في تقدير التكاليف المرتبطة بالتسلسل من الجيل التالي (NGS). أظهرت نتائج التجربة انخفاضات كبيرة في التكاليف لكل عينة مع زيادة الإنتاجية، مما يبرز المزايا الاقتصادية لممارسات التسلسل المحسنة.
تعتبر GCT موردًا حيويًا للمختبرات لتقدير وتصور التكاليف، مما يساعد في التخطيط للميزانية وتعزيز كفاءة التكاليف في التسلسل والمعلوماتية الحيوية. تأخذ في الاعتبار عوامل مختلفة، مثل تكاليف المعدات، والمواد الكيميائية، والموارد البشرية، وتسمح للمستخدمين بتقييم كفاءة التكاليف عبر سيناريوهات تشغيلية مختلفة. من خلال تقديم رؤى أساسية حول تكاليف تنفيذ NGS الروتيني، تدعم GCT الميزانية المستندة إلى الأدلة والتخطيط الاستراتيجي للمراقبة الجينومية، خاصة عند توسيع برامج التسلسل. تم وضع هذه الأداة كأصل حاسم لتطوير استراتيجيات جينومية وطنية وضمان تمويل مستدام في المبادرات الصحية العامة.
مقدمة
تسلط المقدمة الضوء على الدور الحاسم للتسلسل من الجيل التالي (NGS) في مراقبة مسببات الأمراض وإدارة التفشي، خاصة في سياق جائحة COVID-19، التي زادت بشكل كبير من الاهتمام العالمي بقدرات التسلسل لـ SARS-CoV-2. يؤكد البحث على الحاجة إلى تمويل مستدام لدعم التسلسل الجينومي، خاصة في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط، على الرغم من انخفاض تكاليف تكنولوجيا التسلسل. يوضح ضرورة أن يفهم أصحاب المصلحة التكاليف الشاملة المرتبطة بإنشاء وتشغيل مختبرات التسلسل، والتي تشمل السلامة الحيوية، والبنية التحتية، والمواد الكيميائية، والقوى العاملة، وإدارة الجودة.
استجابةً لهذه الاحتياجات، تم تطوير أداة تكلفة الجينوم (GCT) بالتعاون بين عدة منظمات صحية، بما في ذلك منظمة الصحة العالمية، لمساعدة الدول في التخطيط المالي للتسلسل الجينومي. تم إطلاق GCT في ديسمبر 2023، وتوفر تقديرات تكلفة مفصلة لإنشاء وتشغيل مختبرات التسلسل، بما في ذلك تكاليف لكل عينة مصنفة حسب المعدات، والموظفين، والتدريب. تم اختبار الأداة في ثلاثة مختبرات وطنية للصحة العامة لتقييم دقتها وقابليتها للاستخدام، بهدف تحسين وظيفتها بناءً على ملاحظات المستخدمين. يقدم هذا البحث رؤى من هذه التطبيقات التجريبية، مع التركيز على الآثار المالية للتسلسل الروتيني لمراقبة مسببات الأمراض الجينومية بشكل فعال.
الطرق
يستعرض القسم المواد والأساليب المستخدمة في تطوير GCT (أداة التصنيف العامة). يشير إلى الأعمال السابقة التي توضح الأسباب وراء إنشاء GCT وقابليتها للتطبيق في دول مختلفة. التركيز هو على النهج المنهجي المتبع لضمان أن GCT تؤدي الغرض المقصود منها بفعالية، على الرغم من عدم توضيح منهجيات وتصاميم تجريبية محددة في هذا الاقتباس. يمكن العثور على مزيد من التفاصيل في المرجع المذكور (9).
النتائج
في نتائج تجارب GCT التجريبية، قامت ثلاثة مختبرات بتقييم تكاليف التسلسل الجينومي الخاصة بها تحت سيناريوهات مختلفة: خط الأساس (سيناريو التحقق)، تغيير في منصة التسلسل (سيناريو التحسين)، وزيادة في الإنتاجية السنوية للعينة (سيناريو التوسع). أظهر التحليل أنه مع زيادة الإنتاجية السنوية من 600 إلى 5,000 عينة، ارتفعت التكاليف الإجمالية للتأسيس والتشغيل والمواد الاستهلاكية، بينما ظلت تكلفة أجهزة التسلسل ثابتة عبر جميع المختبرات. ومن الجدير بالذكر أن المختبر 1 (Illumina MiSeq) خفضت تكلفتها لكل عينة من 377 دولارًا أمريكيًا إلى 128 دولارًا أمريكيًا (انخفاض بنسبة 66%)، والمختبر 2 (ONT MinION) من 456 دولارًا أمريكيًا إلى 101 دولارًا أمريكيًا (انخفاض بنسبة 78%). أظهر المختبر 3 اتجاهات مماثلة، حيث انخفضت التكاليف لكل عينة بحوالي 80% لـ Illumina MiSeq و82% لـ ONT MinION.
أشار سيناريو التحسين إلى أن التحول إلى أجهزة ذات إنتاجية أقل يمكن أن يحقق وفورات متواضعة، حيث حقق المختبر 1 انخفاضًا بنسبة 3.3% والمختبر 2 انخفاضًا بنسبة 9% في التكاليف لكل عينة. سلط سيناريو التوسع الضوء على انخفاضات كبيرة في تكاليف المواد الاستهلاكية لكل عينة، حيث شهد المختبر 1 انخفاضًا بنسبة 25.5%، والمختبر 2 انخفاضًا بنسبة 63.2%، والمختبر 3 انخفاضات بنسبة 49% و53% لـ Illumina MiSeq وONT MinION، على التوالي. بالإضافة إلى ذلك، انخفضت تكاليف صيانة المعدات والمعايرة لكل عينة بنسبة 88% مع زيادة الإنتاجية، مما يبرز تأثير الحجم على التكاليف الإجمالية للتسلسل، حيث يمكن أن تمثل الصيانة ما يصل إلى 59% من تكاليف كل عينة.
المناقشة
تستعرض قسم المناقشة من ورقة البحث الاختبار التجريبي لأداة تكلفة الجينوم (GCT) عبر مختبرات الصحة العامة الوطنية في ثلاث مناطق تابعة لمنظمة الصحة العالمية: الأفريقية، والشرق الأوسط، والأوروبية. تم تصميم اختيار المختبرات بشكل استراتيجي للتحقق من فائدة GCT عبر سياقات متنوعة، مع التركيز على عوامل مثل الإنتاجية السنوية، ومنصات التسلسل، والموقع الجغرافي، وتصنيف دخل الدول. تضمنت التجارب التجريبية فرقًا متعددة التخصصات وهدفت إلى تقييم قابلية تكيف الأداة وملاءمتها، مع نهج منظم شمل استبيانات قبل التجربة، وعروض عملية، وتحليلات تكاليف قائمة على السيناريو.
تشير النتائج الرئيسية من التجارب التجريبية إلى أن GCT توفر تقييمًا شاملاً وشفافًا لتكاليف التسلسل، تشمل المعدات، والموارد البشرية، وإدارة الجودة. تسمح مرونة الأداة بإجراء تحليلات تكاليف مخصصة تأخذ في الاعتبار الاحتياجات التشغيلية الفريدة، مما يكشف عن تفاوتات إقليمية كبيرة في تكاليف التسلسل. على سبيل المثال، كانت تكاليف التأسيس في الشرق الأوسط تقريبًا ضعف تلك الموجودة في أوروبا وأفريقيا. أظهرت GCT أن زيادة إنتاجية العينات تقلل بشكل كبير من التكاليف لكل عينة، مما يبرز أهمية تحسين سير العمل في المختبرات لتعزيز كفاءة التكاليف، خاصة في البيئات ذات الموارد المحدودة. بالإضافة إلى ذلك، تدعم GCT اتخاذ قرارات استراتيجية لتوسيع مبادرات المراقبة الجينومية، داعية إلى تخصيص الموارد بشكل عادل ودمجها في الميزانيات الصحية الوطنية، مما يعزز الاستدامة في جهود المراقبة الجينومية.
DOI: https://doi.org/10.3389/fpubh.2024.1498094
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39882111
Publication Date: 2025-01-15
Author(s): Marco Marklewitz et al.
Primary Topic: Health Systems, Economic Evaluations, Quality of Life
Overview
The section discusses the development and validation of the Genomics Costing Tool (GCT), created by a collaboration of five institutions, including the WHO and the UK Health Security Agency, to facilitate sustainable genomic surveillance in low- and middle-income countries. The GCT was piloted in public health laboratories across three WHO regions to assess its accuracy and utility in estimating costs associated with next-generation sequencing (NGS). The pilot results indicated significant cost reductions per sample with increased throughput, emphasizing the economic advantages of optimized sequencing practices.
The GCT serves as a vital resource for laboratories to estimate and visualize costs, aiding in budget planning and enhancing cost efficiencies in sequencing and bioinformatics. It accounts for various factors, such as equipment costs, reagents, and human resources, and allows users to evaluate cost efficiency across different operational scenarios. By providing essential insights into the costs of routine NGS implementation, the GCT supports evidence-based budgeting and strategic planning for genomic surveillance, particularly when scaling up sequencing programs. This tool is positioned as a critical asset for developing national genomic strategies and ensuring sustainable funding in public health initiatives.
Introduction
The introduction highlights the critical role of next-generation sequencing (NGS) in pathogen surveillance and outbreak management, particularly in the context of the COVID-19 pandemic, which significantly increased global interest in sequencing capabilities for SARS-CoV-2. The paper emphasizes the need for sustainable funding to support genomic sequencing, especially in low- and middle-income countries, despite the decreasing costs of sequencing technology. It outlines the necessity for stakeholders to understand the comprehensive costs involved in establishing and operating sequencing laboratories, which encompass biosafety, infrastructure, reagents, workforce, and quality management.
In response to these needs, a Genomics Costing Tool (GCT) was co-developed by multiple health organizations, including the WHO, to aid countries in financial planning for genomic sequencing. Launched in December 2023, the GCT provides detailed cost estimates for establishing and operating sequencing labs, including per-sample costs categorized by equipment, personnel, and training. The tool was piloted in three national public health laboratories to evaluate its accuracy and usability, aiming to refine its functionality based on user feedback. This paper presents insights from these pilot implementations, focusing on the financial implications of routine sequencing for effective pathogen genomic surveillance.
Methods
The section outlines the materials and methods utilized in the development of the GCT (Generic Classification Tool). It references prior work that details the rationale behind the GCT’s creation and its applicability for various countries. The emphasis is on the systematic approach taken to ensure that the GCT serves its intended purpose effectively, although specific methodologies and experimental designs are not elaborated upon in this excerpt. Further details can be found in the cited reference (9).
Results
In the results of the GCT pilot exercises, three laboratories assessed their genomic sequencing costs under various scenarios: a baseline (Validation Scenario), a change in sequencing platform (Optimization Scenario), and an increase in annual sample throughput (Scale-up Scenario). The analysis revealed that as annual throughput increased from 600 to 5,000 samples, total establishment, operational, and consumable costs rose, while the cost of the sequencing instruments remained constant across all laboratories. Notably, Laboratory 1 (Illumina MiSeq) reduced its cost per sample from USD 377 to USD 128 (66% reduction), and Laboratory 2 (ONT MinION) from USD 456 to USD 101 (78% reduction). Laboratory 3 demonstrated similar trends, with costs per sample decreasing by approximately 80% for Illumina MiSeq and 82% for ONT MinION.
The Optimization Scenario indicated that switching to lower throughput instruments could yield modest savings, with Laboratory 1 achieving a 3.3% reduction and Laboratory 2 a 9% reduction in costs per sample. The Scale-up Scenario highlighted significant decreases in reagent and consumable costs per sample, with Laboratory 1 experiencing a 25.5% reduction, Laboratory 2 a 63.2% decrease, and Laboratory 3 reductions of 49% and 53% for Illumina MiSeq and ONT MinION, respectively. Additionally, equipment maintenance and calibration costs per sample decreased by 88% as throughput increased, underscoring the impact of scale on overall sequencing costs, where maintenance could account for up to 59% of per-sample costs.
Discussion
The discussion section of the research paper outlines the pilot testing of the Genomic Cost Tool (GCT) across national public health laboratories in three WHO regions: African, Eastern Mediterranean, and European. The selection of laboratories was strategically designed to validate the GCT’s utility across diverse contexts, focusing on factors such as annual throughput, sequencing platforms, geographical location, and country income classification. The pilot exercises involved multidisciplinary teams and aimed to assess the tool’s adaptability and relevance, with a structured approach that included pre-pilot surveys, hands-on demonstrations, and scenario-based costing analyses.
Key findings from the pilot exercises indicate that the GCT provides a comprehensive and transparent assessment of sequencing costs, encompassing equipment, human resources, and quality management. The tool’s flexibility allows for tailored cost analyses that consider unique operational needs, revealing significant regional disparities in sequencing costs. For instance, establishment costs in the Eastern Mediterranean were nearly double those in Europe and Africa. The GCT demonstrated that increasing sample throughput significantly reduces costs per sample, emphasizing the importance of optimizing laboratory workflows to enhance cost-efficiency, particularly in resource-constrained settings. Additionally, the GCT supports strategic decision-making for scaling genomic surveillance initiatives, advocating for equitable resource allocation and integration into national health budgets, thereby promoting sustainability in genomic surveillance efforts.