DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01532-4
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38212661
تاريخ النشر: 2024-01-12
المؤلف: Zoe Fehlberg وآخرون
الموضوع الرئيسي: علم تنفيذ سياسة الصحة
نظرة عامة
تبحث الدراسة في أتمتة إعادة تحليل البيانات الجينومية للمرضى الذين لم يتم تشخيصهم بأمراض نادرة، مما يبرز تحولًا كبيرًا في تقديم علم الجينوم السريري. من خلال أربعة عشر مقابلة شبه منظمة مع موظفي العيادات والمختبرات في أستراليا، قامت الدراسة برسم كل من العمليات اليدوية الحالية والنهج الآلية المقترحة، مع تحديد الاختلافات في تقديم الخدمة والتحديات المتصورة للأتمتة. استخدمت التحليل الإطار الموحد لأبحاث التنفيذ وتوصيات الخبراء لتنفيذ التغيير لاقتراح استراتيجيات مستندة إلى النظرية للتنفيذ.
تشير النتائج إلى أن الأتمتة يمكن أن تبسط عملية إعادة التحليل، مما يقلل عدد الخطوات من أحد عشر إلى سبع. على الرغم من القبول العام للأتمتة بين المشاركين، تم تحديد التحديات في ست خطوات حاسمة في العملية. تشمل الاستراتيجيات المقترحة لمعالجة هذه التحديات دمج أبطال المشروع، وتطوير المواد التعليمية، وتسهيل الابتكار السريري، وتنفيذ أدوات مراقبة الجودة، وإجراء تعديلات على هياكل التعويض. تقترح الدراسة أن تركز الجهود المستقبلية على إنشاء استراتيجيات تنفيذ محددة للسياق لتعزيز الانتقال إلى إعادة التحليل الآلي، بهدف تحسين الرعاية السريرية ونتائج المرضى في النهاية.
مقدمة
ت outlines المقدمة أهمية إعادة تحليل البيانات الجينومية للأمراض النادرة، مع التأكيد على الحاجة للاستفادة من التقدم في المعرفة والتكنولوجيا لتعزيز العوائد التشخيصية، التي لا تزال حاليًا أقل من 50%. مع تزايد انتشار الاختبارات الجينومية، يصبح إعادة تحليل البيانات المخزنة يدويًا غير عملي بشكل متزايد، مما يثير الاهتمام بالأتمتة كحل محتمل. ومع ذلك، فإن الانتقال إلى إعادة التحليل الآلي في الممارسة السريرية يطرح تحديات، بما في ذلك موازنة التأثير السريري مع عبء العمل والتعويض المالي، بالإضافة إلى معالجة البنية التحتية للمعلوماتية الحيوية والاعتبارات الأخلاقية المتعلقة بموافقة المرضى وإعادة الاتصال.
يبرز المؤلفون تعقيد علم الجينوم السريري، الذي يتأثر بعوامل سياقية مختلفة يمكن أن تؤثر على نجاح جهود التنفيذ. يقترحون استخدام أطر علم التنفيذ، وبشكل خاص الإطار الموحد لأبحاث التنفيذ (CFIR) وتوصية الخبراء لتنفيذ التغيير (ERIC)، لتحديد الحواجز والمساعدات للأتمتة بشكل منهجي. من خلال دمج هذه الأطر، تهدف الدراسة إلى تطوير استراتيجيات مخصصة للتغلب على التحديات التي تواجه موظفي العيادات والمختبرات في أتمتة إعادة تحليل البيانات الجينومية. تشمل أهداف الدراسة رسم العمليات اليدوية الحالية واقتراح النهج الآلية، إلى جانب تحديد استراتيجيات مستندة إلى النظرية لتسهيل التنفيذ الناجح.
طرق
في عام 2020، بدأت الحكومة الأسترالية في تمويل دورتين من إعادة التحليل الجينومي للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 15 عامًا، مستهدفة بشكل خاص أولئك الذين مروا على الأقل 18 شهرًا بعد الاختبار الأولي. هذا التحول من نماذج التمويل السابقة، التي اعتمدت على الخدمات السريرية، وإدارات الصحة الحكومية، أو رسوم المستخدمين، هو جزء من مبادرة بحثية أوسع تهدف إلى تطوير وتقييم برنامج إعادة تحليل آلي وطني. استخدمت الدراسة تصميمًا هجينًا للفعالية والتنفيذ لتسهيل جمع وتقييم النتائج السريرية والتنفيذ في الوقت نفسه.
يهدف المشروع إلى إعادة تحليل البيانات الجينومية لأكثر من 10,000 مريض يعانون من أمراض نادرة وأقاربهم من خلال خط أنابيب يتم تحديثه باستمرار، مما يساهم في تطوير السياسات المستقبلية. بالإضافة إلى ذلك، تم إجراء تحليل للمناظر لتقييم الممارسات السريرية والمختبرية الحالية، فضلاً عن المواقف تجاه الأتمتة في إعادة التحليل الجينومي. من المتوقع أن يعزز هذا النهج الشامل الفهم ويحسن تنفيذ إعادة التحليل الجينومي في البيئات السريرية.
نتائج
في قسم النتائج، تسلط الدراسة الضوء على التحديات التي تواجه الفرق السريرية وموظفي المختبرات فيما يتعلق بالتواصل حول النتائج القابلة للتنفيذ من طلب اختبار واحد. الحاجز المتصور الذي تم تحديده يتعلق بضمان وصول النتائج إما إلى الطبيب المعالج الذي طلبها أو إلى فرد مناسب قادر على اتخاذ إجراء، مما يتماشى مع بناء التوافق في CFIR. لمعالجة هذه القضية، يقترح المؤلفون استراتيجيات مثل “تعزيز القابلية للتكيف” و”إجراء مناقشات توافق محلية” بين فرق المختبر والعيادة. بالإضافة إلى ذلك، يُقترح تنفيذ سير العمل الجديد من خلال “دورات تغيير صغيرة” كطريقة لتسهيل التغييرات اللازمة في مسارات طلب الاختبار.
مناقشة
استخدمت الدراسة تصميمًا نوعيًا استنتاجيًا، مع دمج رسم العمليات والمقابلات شبه المنظمة لاستكشاف تنفيذ برنامج إعادة التحليل الآلي في الطب الجينومي. باستخدام الإطار الموحد لأبحاث التنفيذ (CFIR)، كشفت التحليلات عن اختلافات كبيرة في العمليات اليدوية الحالية لإعادة التحليل عبر البيئات السريرية والمختبرية، مع تسليط الضوء على ثلاث مراحل رئيسية: بدء إعادة التحليل، وتوليد التقارير، والتواصل حول النتائج. حدد المشاركون العديد من الحواجز أمام الأتمتة، بما في ذلك عمليات الموافقة، وتحديث المعلومات السريرية، وسعة القوى العاملة، بينما أعربوا أيضًا عن دعمهم للأتمتة نظرًا لإمكاناتها في تبسيط سير العمل وتقليل العبء المعرفي على الموظفين.
تشير النتائج إلى أن أتمتة إعادة التحليل يمكن أن تعزز تقديم الخدمة من خلال تبسيط العمليات وتقليل عدد الخطوات المعنية. ومع ذلك، أبدى المشاركون مخاوف بشأن الاضطراب في سير العمل الحالي والحاجة إلى استراتيجيات تنفيذ فعالة لمعالجة هذه التحديات. تقترح الدراسة أن الاستراتيجيات المستهدفة، المستندة إلى كل من الأطر النظرية وتجارب المشاركين، يمكن أن تسهل الانتقال إلى الأنظمة الآلية. تشمل هذه الاستراتيجيات تطوير المواد التعليمية، وإنشاء آليات تمويل، وخلق بيئات داعمة من خلال أبطال المشروع. بشكل عام، تؤكد الأبحاث على أهمية فهم تصورات أصحاب المصلحة والعوامل السياقية في التنفيذ الناجح للابتكارات في الطب الجينومي.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01532-4
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38212661
Publication Date: 2024-01-12
Author(s): Zoe Fehlberg et al.
Primary Topic: Health Policy Implementation Science
Overview
The research investigates the automation of genomic data reanalysis for undiagnosed rare disease patients, highlighting a significant shift in clinical genomics delivery. Through fourteen semi-structured interviews with clinical and laboratory staff in Australia, the study mapped both current manual processes and proposed automated approaches, identifying variations in service delivery and perceived challenges to automation. The analysis utilized the Consolidated Framework for Implementation Research and the Expert Recommendations for Implementing Change framework to propose theory-informed strategies for implementation.
The findings indicate that automation can streamline the reanalysis process, reducing the number of steps from eleven to seven. Despite the general acceptance of automation among participants, challenges were identified at six critical steps in the process. Proposed strategies to address these challenges include the integration of project champions, the development of educational materials, the facilitation of clinical innovation, the implementation of quality monitoring tools, and adjustments to reimbursement structures. The study suggests that future efforts should focus on creating context-specific implementation strategies to enhance the transition to automated reanalysis, ultimately aiming to improve clinical care and patient outcomes.
Introduction
The introduction outlines the significance of reanalyzing genomic data for rare diseases, emphasizing the need to leverage advancements in knowledge and technology to enhance diagnostic yields, which currently remain below 50%. As genomic testing becomes more prevalent, the manual reanalysis of stored data is increasingly impractical, prompting interest in automation as a potential solution. However, the transition to automated reanalysis in clinical practice poses challenges, including balancing clinical impact with workload and financial reimbursement, as well as addressing bioinformatics infrastructure and ethical considerations related to patient consent and recontacting.
The authors highlight the complexity of clinical genomics, which is influenced by various contextual factors that can affect the success of implementation efforts. They propose using implementation science frameworks, specifically the Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR) and the Expert Recommendation for Implementing Change (ERIC), to systematically identify barriers and facilitators to automation. By integrating these frameworks, the study aims to develop tailored strategies for overcoming challenges faced by clinical and laboratory staff in the automation of genomic data reanalysis. The objectives of the study include mapping current manual processes and proposing automated approaches, alongside identifying theory-informed strategies to facilitate successful implementation.
Methods
In 2020, the Australian Commonwealth Government initiated funding for two cycles of genomic reanalysis for patients under 15 years old, specifically targeting those at least 18 months post-initial testing. This shift from previous funding models, which relied on clinical services, state health departments, or user fees, is part of a broader research initiative aimed at developing and evaluating a national automated reanalysis program. The study utilized a hybrid effectiveness-implementation design to facilitate the simultaneous collection and evaluation of both clinical and implementation outcomes.
The project aims to reanalyze genomic data for over 10,000 patients with rare diseases and their relatives through a continuously updated pipeline, ultimately contributing to future policy development. Additionally, a landscape analysis was performed to assess current clinical and laboratory practices, as well as attitudes towards automation in genomic reanalysis. This comprehensive approach is expected to enhance understanding and improve the implementation of genomic reanalysis in clinical settings.
Results
In the results section, the study highlights the challenges faced by clinical teams and laboratory staff regarding the communication of actionable findings from a single test request. The perceived barrier identified pertains to ensuring that the results reach either the requesting clinician or an appropriate individual capable of taking action, which aligns with the CFIR construct of Compatibility. To address this issue, the authors suggest strategies such as ‘Promoting Adaptability’ and ‘Conducting Local Consensus Discussions’ between laboratory and clinical teams. Additionally, implementing the new workflow through ‘Small Change Cycles’ is proposed as a method to facilitate the necessary changes in test request pathways.
Discussion
The study employed a deductive qualitative design, integrating process mapping and semi-structured interviews to explore the implementation of an automated reanalysis program in genomic medicine. Utilizing the Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR), the analysis revealed significant variations in current manual reanalysis processes across clinical and laboratory settings, highlighting three main stages: triggering reanalysis, generating reports, and communicating results. Participants identified multiple barriers to automation, including consent processes, clinical information updates, and workforce capacity, while also expressing support for automation due to its potential to streamline workflows and reduce cognitive load on staff.
The findings indicate that automating reanalysis could enhance service delivery by simplifying processes and minimizing the number of steps involved. However, participants raised concerns about the disruption to existing workflows and the need for effective implementation strategies to address these challenges. The study suggests that targeted strategies, informed by both theoretical frameworks and participant experiences, could facilitate the transition to automated systems. These strategies include developing educational materials, establishing funding mechanisms, and creating supportive environments through project champions. Overall, the research underscores the importance of understanding stakeholder perceptions and contextual factors in the successful implementation of innovations in genomic medicine.